VATER Syndrome (kadang-kadang disebut VATER atau asosiasi VACTERL ) adalah serangkaian cacat lahir yang sering terjadi bersamaan. Inisial dalam sindrom VATER merujuk pada lima area berbeda di mana seorang anak mungkin memiliki kelainan:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (ginjal)
Mungkin juga ada kondisi jantung dan anggota gerak , yang mengubah akronim menjadi VACTERL
Seorang anak yang didiagnosis dengan salah satu sindrom ini tidak akan selalu memiliki masalah di setiap area, tetapi konstelasi cacat lahir yang melibatkan banyak area.
Diagnosa Sindrom VATER
VATER bukanlah gangguan diskrit atau penyakit, jadi tidak ada tes medis seperti tes darah yang dapat mendiagnosis masalah. Untuk didiagnosis dengan VATER Syndrome, seorang anak harus memiliki setidaknya tiga masalah yang dijelaskan di atas.
Meskipun gangguan ini tidak biasa (mempengaruhi satu dari 10.000 hingga 40.000 anak-anak), gejalanya dapat sangat berbeda dari satu anak ke anak lainnya. Elemen penting dari VATER adalah bahwa hal itu tidak mempengaruhi perkembangan intelektual. Jadi, jika seorang anak memiliki gejala fisik VATER bersama dengan tantangan perkembangan dan / atau kognitif, diagnosis VATER tidak tepat.
Penyebab Sindrom VATER
Karena VATER bukanlah penyakit yang sebenarnya, ini disebut sebagai "asosiasi cacat lahir bukan acak". Dengan kata lain, serangkaian cacat lahir yang mungkin merupakan bagian dari VATER atau VACTERL tidak diketahui terhubung secara kausal.
Sebaliknya, mereka sering bersama-sama menjadi kumpulan gejala acak.
Tidak ada penyebab yang diketahui saat ini, tetapi cacat gen diyakini terlibat. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis kerusakan dapat terjadi pada awal kehamilan. Juga, wanita diabetes tampaknya lebih cenderung memiliki anak dengan VATER.
Pengobatan Sindrom VATER
Sementara beberapa anak dengan VATER / VACTERL mungkin memiliki masalah berat seperti itu sehingga mereka gagal berkembang sebagai bayi, banyak yang tumbuh dan hidup penuh.
Metode pengobatan sepenuhnya tergantung pada kebutuhan khusus anak individu. Sebagai contoh, beberapa kelainan pada organ dan anggota badan dapat ditangani dengan operasi. Yang lain mungkin memerlukan intervensi farmasi, terapi fisik , terapi okupasi, dan sebagainya.
Ketika anak-anak dengan VATER tumbuh dan mulai bersekolah, mereka mungkin memiliki beberapa masalah perkembangan atau fisik yang harus diatasi. Misalnya, mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan, dengan olahraga yang kuat, atau koordinasi motorik halus.
Penting untuk dicatat, bagaimanapun, bahwa VATER bukanlah gangguan otak. Sebagian besar anak dengan VATER harus mampu mengelola tuntutan intelektual dan kognitif sekolah tanpa terlalu banyak kesulitan.
Orangtua anak-anak dengan VATER / VACTERL mungkin ingin meminta konseling genetik ketika mereka mempertimbangkan kemungkinan memiliki lebih banyak anak. Gangguan ini bersifat genetik dan, oleh karena itu, risiko Anda memiliki anak lain dengan kelainan genetik yang sama atau terkait lebih tinggi.
Sumber Daya Sindrom VATER
Selain mengajukan pertanyaan kepada dokter, sumber daya ini mungkin berguna untuk memahami lebih lanjut sindrom tersebut.
- Pusat Nasional Informasi Bioteknologi
- Referensi Rumah Genetika
Sejumlah rumah sakit anak-anak di seluruh negeri bekerja pada perawatan VATER. Beberapa spesialis dalam aspek tertentu dari sindrom yang sangat rumit ini.
- Rumah Sakit Anak Cincinnati