VACTERL Cacat Lahir Terjadi Bersama
Akronim VACTERL merujuk pada sekelompok cacat lahir yang terjadi bersamaan; kelainan ini terkait dan terjadi secara kebetulan, mempengaruhi beberapa bagian tubuh yang berbeda. Asosiasi VACTERL dapat menyebabkan banyak gejala, sehingga tidak diketahui berapa banyak anak yang terkena dampaknya. Kondisi ini dapat terjadi dengan beberapa cacat kromosom seperti Trisomi 18 (sindrom Edwards), atau pada anak-anak ibu dengan diabetes , tetapi penyebab pastinya tidak diketahui; kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik.
VACTERL Association sangat langka, hanya berdampak 1 dari 40.000 kelahiran.
Gejala
Setiap huruf dalam VACTERL mewakili huruf pertama dari gejala umum. Tidak semua anak yang terpengaruh oleh asosiasi VACTERL memiliki semua kelainan ini.
- V adalah vertebrae (tulang belakang), yang abnormal
- A singkatan atresia anal atau anus imperforata, yang berarti anus yang tidak terbuka untuk bagian luar tubuh
- C singkatan dari defek jantung (jantung), biasanya merupakan lubang abnormal antara bagian-bagian jantung (defek septum ventrikel atau defek septum atrium)
- T singkatan dari fistula tracheoesophageal, yang berarti koneksi abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan esofagus (tabung makanan ke perut)
- E singkatan dari atresia esofagus, yang berarti esofagus tidak terhubung ke perut
- R berarti cacat ginjal ( ginjal )
- L singkatan dari defek ekstremitas (lengan) seperti ibu yang tidak ada atau telapak kaki yang terlantar, jari ekstra (polydactyly), jari yang menyatu (syndactyly), atau tulang yang hilang di lengan atau kaki
Beberapa bayi yang lahir dengan asosiasi VACTERL hanya memiliki satu arteri umbilikalis (bukan dua normal). Banyak bayi dilahirkan kecil dan mengalami kesulitan tumbuh dan bertambah berat badan.
Diagnosa
Diagnosis asosiasi VACTERL didasarkan pada cacat lahir bayi. Tidak ada tes khusus yang diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Beberapa masalah, seperti anus imperforata atau jari-jari tambahan, akan ditemukan ketika bayi yang baru lahir diperiksa setelah lahir. Sinar-X dari tulang belakang, lengan, dan kaki dapat mendeteksi tulang yang tidak normal. Sebuah echocardiogram (USG jantung) dapat mendeteksi cacat jantung. Tes lain dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus atau kelainan ginjal.
Pengobatan
Setiap situasi dengan asosiasi VACTERL benar-benar unik dan potensi untuk perawatan dan prognosis tergantung pada situasi individu. Kondisi ini diperlakukan secara individual; rencana pengobatan universal untuk asosiasi VACTERL belum dibuat. Beberapa kelainan sangat parah sehingga pengobatan tidak akan berhasil dan bayi yang terkena tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus lain, operasi mungkin dapat memperbaiki cacat, memungkinkan anak untuk bertahan hidup dan menjalani kehidupan yang relatif normal.
Setelah cacat lahir telah diidentifikasi, rencana perawatan dapat dikembangkan untuk bayi. Beberapa masalah, seperti atresia esofagus, fistula trakeoesofagus, atau cacat jantung, mungkin memerlukan perawatan medis atau operasi segera. Terkadang operasi untuk memperbaiki masalah bisa menunggu sampai anak lebih tua. Seringkali, banyak spesialis terlibat dalam perawatan anak dengan asosiasi VACTERL.
Anak-anak dengan masalah lengan, kaki, atau tulang belakang mungkin memerlukan terapi fisik atau pekerjaan.
Sumber:
"Asosiasi VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Asosiasi VACTERL". Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016.