Penyakit Hirschsprung adalah penyebab bawaan penyumbatan atau obstruksi usus.
Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung jarang terjadi, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran.
Hal ini disebabkan oleh kurangnya sel ganglion (sel saraf) di ujung usus besar dan rektum. Peristaltik normal membutuhkan sel-sel ganglion ini, jadi tanpanya, Anda tidak mendapatkan kontraksi seperti gelombang usus yang bergerak bersama, menyebabkan mereka menjadi berkontraksi dan menghalangi jalan keluar dari usus besar.
Ini menyebabkan sembelit, yang merupakan gejala klasik gangguan ini.
Gejala Penyakit Hirschsprung
Bayi yang baru lahir biasanya akan melewati gerakan buang air besar pertama mereka (mekonium tinggal hitam) dalam dua puluh empat jam pertama kehidupan.
Sebagian besar anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan mengalami penundaan dalam melewati mekonium. Sebagian yang lain akan mengalami konstipasi kronis di kemudian hari di bulan pertama kehidupan. Either way, itu dapat menyebabkan obstruksi usus, dengan banyak tanda dan gejala yang terkait, termasuk:
- distensi abdomen
- muntah, yang bisa menyebabkan lambung
- makan miskin
- pertambahan berat badan yang buruk
Pengujian Penyakit Hirschsprung
Pengujian yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung dan termasuk:
- x-rays, yang mungkin menunjukkan distensi gas dari usus dan tidak adanya gas dan tinja di rektum
- enema barium, yang dapat menunjukkan zona transisi atau daerah antara kolon normal dan daerah terbatas yang dipengaruhi oleh kurangnya sel ganglion
- manometri anal, tes yang mengukur tekanan sfingter anal internal di rektum
Untuk mengkonfirmasi diagnosis, biopsi rektal dilakukan, yang harus menunjukkan kurangnya sel ganglion di ujung usus besar dan rektum.
Pengujian untuk kecurigaan Hirschsprung biasanya harus dimulai dengan barium enema.
Jika barium enema normal, maka ada kemungkinan yang sangat rendah dari anak yang memiliki Hirschsprung. Anak-anak dengan enema barium abnormal atau yang gagal perawatan medis rutin untuk sembelit kemudian harus menjalani biopsi rektal.
Perawatan Penyakit Hirschsprung
Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah dengan perbaikan bedah, yang terdiri dari pertama menciptakan kolostomi dan kemudian menghapus bagian kolon tanpa sel ganglion dan menghubungkan bagian-bagian yang sehat kembali bersama (operasi pull-through).
Kadang-kadang mungkin untuk melakukan prosedur pull-through satu tahap atau bahkan untuk melakukan operasi laparoskopi.
Jenis perbaikan bedah kemungkinan akan tergantung pada kasus khusus anak Anda. Sebagai contoh, beberapa bayi terlalu sakit ketika mereka pertama kali didiagnosis memiliki operasi satu tahap.
Apa yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Hirschsprung
Hal-hal lain yang perlu diketahui tentang penyakit Hirschsprung termasuk:
- juga disebut megacolon aganglionik kongenital
- itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki
- itu dapat dikaitkan dengan sindrom Down , sindrom Waardenburg, neurofibromatosis, dan sindrom lainnya dan diduga disebabkan oleh mutasi pada banyak gen yang berbeda.
- meskipun biasanya merupakan penyakit bayi baru lahir, Hirschsprung kadang-kadang dicurigai pada anak-anak yang lebih tua dengan konstipasi kronis, terutama jika mereka tidak pernah memiliki gerakan usus yang normal sendiri tanpa bantuan enema atau supositoria atau tidak mengalami sembelit kronis sampai setelah mereka disapih dari menyusui
- dinamai Harald Hirschsprung, seorang ahli patologi yang menggambarkan dua anak dengan gangguan pada tahun 1887 Kopenhagen
Gastroenterolog pediatrik dan dokter bedah anak dapat membantu dalam mendiagnosis dan merawat anak Anda dengan penyakit Hirschsprung.
> Sumber:
Penyakit Hirschsprung. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease (Edisi Keempat), 2011, Halaman 576-582.e2
Penyakit Hirschsprung. Pediatric Surgery (Seventh Edition), 2012, Halaman 1265-1278