Dampak Down Syndrome pada Kehidupan Seseorang Bervariasi
Pada 1862, Dr. John Langdon Down mencatat bahwa beberapa pasiennya berbagi kombinasi fitur fisik yang berbeda, masalah medis, dan gangguan kognitif.
Mengikat kesamaan ini bersama, Down menyimpulkan bahwa pasiennya memiliki sindrom spesifik. Down melaporkan pengamatannya dalam jurnal medis dan merupakan yang pertama untuk menggambarkan apa yang sekarang kita kenal sebagai sindrom Down.
Fitur Fisik Down Syndrome
Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down berbagi karakteristik fisik yang sama persis, ada beberapa fitur yang cenderung terjadi pada kelainan genetik ini. Inilah sebabnya mengapa orang dengan sindrom Down memiliki penampilan yang serupa.
Tiga fitur yang ditemukan di hampir setiap orang dengan sindrom Down adalah:
- Lipatan epikantik (kulit ekstra dari kelopak mata bagian dalam, yang memberi mata bentuk almond)
- Upslanting palpebral fissures (mata miring)
- Brachycephaly (kepala yang lebih kecil yang agak diratakan di belakang)
Fitur lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Down (tetapi tidak dalam semua orang) termasuk bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (ini disebut bintik-bintik Brushfield), hidung kecil, agak datar, mulut kecil terbuka dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil yang rendah yang dapat dilipat.
Di mulut mereka, orang-orang dengan sindrom Down mungkin memiliki gigi yang tidak normal, langit-langit yang sempit, dan lidah dengan retakan yang dalam di dalamnya (ini disebut lidah yang berkerut).
Mereka juga memiliki wajah bulat, leher pendek dengan kulit ekstra di tengkuk leher, dan profil agak datar.
Ciri fisik lain yang terlihat pada sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan mereka serta jari pendek pendek dengan jari kelingking atau kelingking yang melengkung ke dalam (ini disebut klinodactyly).
Mereka sering memiliki rambut lurus yang halus dan tipis. Secara umum, orang dengan sindrom Down cenderung bertubuh pendek dengan anggota badan pendek. Mereka juga mungkin memiliki ruang yang lebih besar dari biasanya antara sendi besar dan kedua dan sendi ekstra fleksibel.
Sangat penting untuk memahami bahwa tidak ada fitur wajah atau fisik yang tidak normal, atau menyebabkan atau menyebabkan masalah serius. Namun, jika seorang dokter melihat fitur-fitur ini bersama-sama, mereka mungkin akan mencurigai bahwa bayi memiliki sindrom Down .
Masalah Kesehatan pada Down Syndrome
Selain fitur wajah dan fisik mereka, anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi mengembangkan sejumlah masalah medis.
Berikut adalah tujuh masalah kesehatan yang mungkin dihadapi oleh orang dengan sindrom Down:
Hypotonia
Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah (hypotonia), yang berarti otot-otot mereka melemah dan tampak agak floppy. Nada otot rendah dapat membuatnya lebih sulit untuk berguling, sit-up, berdiri dan bicara. Pada bayi baru lahir, hipotonia juga dapat menyebabkan masalah makan.
Banyak anak-anak dengan sindrom Down tertunda dalam mencapai tonggak motorik mereka karena hipotonia. Hypotonia tidak dapat disembuhkan tetapi umumnya membaik seiring waktu. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot.
Hypotonia dapat menyebabkan masalah ortopedi, masalah umum lainnya terkait dengan diagnosis sindrom Down.
Masalah penglihatan
Masalah penglihatan umum terjadi pada sindrom Down dan kemungkinan mengalami peningkatan seiring usia seseorang. Contoh masalah penglihatan seperti itu termasuk rabun jauh (miopia), rabun jauh (hyperopia), mata-bersilang ( strabismus ), atau gemetar mata dalam pola ritmik (nystagmus).
Sangat penting bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki pemeriksaan mata awal karena sebagian besar masalah penglihatan ini dapat diperbaiki.
Cacat jantung
Sekitar 50 persen bayi dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung.
Beberapa cacat jantung ini ringan dan dapat memperbaiki diri sendiri tanpa intervensi medis. Cacat jantung lainnya lebih parah, membutuhkan pembedahan atau pengobatan.
Gangguan Pendengaran
Masalah pendengaran adalah umum pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama otitis media, yang mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 persen dan merupakan penyebab umum gangguan pendengaran. Kehilangan pendengaran yang hadir saat lahir terjadi pada sekitar 15 persen bayi dengan Down Syndrome.
Masalah gastrointestinal
Sekitar 5 persen bayi dengan sindrom Down akan mengalami masalah gastrointestinal seperti penyempitan atau penyumbatan usus (duodenal atresia) atau pembukaan anus yang tidak ada (anal atresia). Sebagian besar malformasi ini dapat diperbaiki dengan operasi.
Tidak adanya saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down daripada di populasi umum tetapi masih cukup langka. Ada juga hubungan kuat antara penyakit celiac dan sindrom Down, yang berarti lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down daripada di populasi umum.
Masalah tiroid
Orang dengan sindrom Down mungkin juga memiliki masalah dengan kelenjar tiroid mereka — kelenjar kecil yang terletak di leher — karena mereka tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme. Hypothyroidism paling sering diobati dengan mengambil hormon pengganti tiroid. Obat ini harus diambil untuk sisa hidup orang itu. Hipertiroidisme (yang berarti kelenjar tiroid yang terlalu aktif) juga dapat terjadi pada orang dengan sindrom Down.
Leukemia
Sangat jarang, sekitar 1 persen dari waktu, seorang individu dengan sindrom Down dapat mengembangkan leukemia . Leukemia adalah jenis kanker yang mempengaruhi sel-sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk mudah memar, kelelahan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Meskipun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, tingkat kelangsungan hidupnya tinggi. Biasanya leukemia diobati dengan kemoterapi, radiasi, atau transplantasi sumsum tulang.
Masalah Intelektual dalam Down Syndrome
Setiap orang dengan sindrom Down memiliki beberapa derajat cacat intelektual. Orang dengan sindrom Down cenderung belajar lebih lambat dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Mustahil untuk memprediksi tingkat cacat intelektual apa yang dilahirkan oleh Down syndrome — meskipun, ini akan menjadi lebih jelas seiring dengan bertambahnya usia mereka.
Ada berbagai kemampuan mental di antara orang-orang dengan sindrom Down. Rentang IQ — ukuran kecerdasan — untuk kecerdasan normal adalah antara 70 dan 130. Seseorang dianggap memiliki kecacatan intelektual ringan jika IQ mereka antara 55 dan 70. Orang yang cacat secara intelektual cukup memiliki IQ antara 40 dan 55. Sebagian besar individu dengan skor sindrom Down dalam rentang ringan hingga sedang.
Meskipun IQ mereka, orang dengan sindrom Down dapat belajar. Sering ada kesalahpahaman bahwa mereka dengan sindrom Down memiliki kemampuan yang telah ditentukan untuk belajar. Kita tahu sekarang bahwa orang-orang dengan sindrom Down berkembang selama masa hidup mereka dan memiliki potensi untuk belajar. Potensi ini dapat dimaksimalkan melalui intervensi awal, pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.
Satu Kata Dari
Penting untuk diingat bahwa tidak ada satu orang dengan sindrom Down akan memiliki semua fitur, kondisi kesehatan, atau masalah intelektual yang dijelaskan di sini. Begitu juga jumlah masalah fisik seseorang dengan sindrom Down telah berkorelasi dengan kemampuan intelektual mereka. Setiap orang dengan sindrom Down memiliki kepribadian dan kekuatan unik mereka sendiri.
> Sumber:
> Mundakel GT. (Januari 2017). Sindrom Down. Emedisin
> Ostermaier, KK. (November 2015). Down syndrome: Gambaran klinis dan diagnosis. Dalam: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.