Mutasi BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.
Banyak dari Anda tahu bahwa pengujian BRCA berhubungan dengan kanker payudara dan ovarium. Namun, itu tentang semua orang yang paling tahu tentang mutasi BRCA1 dan BRCA2 , dan jika bukan karena Angelina Jolie tes positif untuk mutasi BRCA1 dan kemudian menerima mastektomi profilaksis (penghilangan payudara elektif) dan kemudian salpingo-ooforektomi profilaksis (penghapusan elektif dari tuba fallopii dan ovarium), kebanyakan orang Amerika bahkan tidak akan tahu sebanyak ini.
Seorang yang sinis mungkin mengklaim bahwa fakta bahwa kebanyakan orang hanya tahu sedikit tentang pengujian BRCA adalah hal yang baik. Lagi pula, masih banyak yang tidak kita ketahui tentang mutasi BRCA , dan banyak yang berpikir bahwa kita tidak boleh bergantung pada tes yang mendeteksi mutasi yang sekarang sedikit kita lakukan untuk membuat keputusan kesehatan yang berbobot termasuk mastektomi profilaksis dan salpingo-ooforektomi di untuk mencegah kanker di masa depan.
Namun demikian, meskipun apa yang dikatakan para kritikus, banyak dokter masih percaya pada kekuatan pengujian BRCA untuk mendeteksi kecenderungan untuk kanker payudara dan kanker ovarium - terutama karena tidak seperti kanker payudara, tidak ada skrining yang baik untuk kanker ovarium. Karena pengujian BRCA sangat populer dan dapat memberikan manfaat kesehatan preventif pada sebagian kecil wanita, itu adalah ide yang baik bagi Anda untuk lebih memahami modalitas diagnostik ini.
Mutasi BRCA
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen penekan tumor. Ketika seorang wanita mewarisi mutasi pada salah satu gen ini yang mempengaruhi kedua alel, resikonya terhadap payudara herediter dan skyrockets kanker ovarium.
Secara khusus, dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 , risiko kanker payudara yang pada akhirnya berkembang lebih dari 80 persen; sedangkan, risiko mengembangkan kanker ovarium sekitar 40 persen dengan mutasi BRCA1 dan 20 persen dengan mutasi BRCA2 .
Kanker payudara dan ovarium terkait dengan mutasi BRCA biasanya agresif dan biasanya menyerang pada usia yang lebih muda (pikir wanita di pertengahan 20-an).
Untuk memerangi ancaman berbahaya ini, orang-orang yang sangat cerdas datang dengan tes darah atau air liur genetik yang dapat dilakukan dalam pengaturan rawat jalan atau klinis.
Haruskah Anda Diuji untuk BRCA ?
Pertama, hanya 5 persen dari kanker payudara yang diwariskan dan diturunkan oleh ibumu atau muncul. Jadi, pengujian BRCA tidak untuk semua orang, dan sama sekali bukan ukuran pemeriksaan umum.
Ketika mempertimbangkan apakah Anda kandidat yang baik untuk pengujian BRCA , dokter Anda akan mempertimbangkan faktor-faktor risiko berikut:
- Warisan Yahudi Ashkenazi
- kerabat tingkat pertama dengan kanker payudara sebelum 50
- relatif dengan kanker payudara bilateral
- riwayat pribadi atau keluarga dari kanker ovarium
- riwayat keluarga kanker peritoneum
- baik kanker payudara maupun ovarium ada pada saudara
- dua atau lebih saudara dengan kanker payudara
- anggota keluarga laki-laki dengan kanker payudara
Jika Anda memiliki riwayat keluarga untuk mutasi BRCA , Anda hanya diuji untuk jenis mutasi BRCA yang berjalan di keluarga Anda: BRCA1 atau BRCA2 .
Apa yang Harus Dilakukan Jika Anda Menguji Positif untuk Mutasi BRCA1 atau BRCA2?
Ada banyak perdebatan tentang bagaimana melanjutkan dengan hasil tes BRCA1 atau BRCA2 yang positif. Berikut beberapa kemungkinan strategi manajemen risiko:
- surveilans rutin termasuk mammogram, MRI, ultrasound dan pengukuran antigen kanker 125;
- chemoprevention dengan agen kemoterapi tamoxifen atau raloxifene;
- mastektomi yang mengurangi risiko atau salpingo-ooforektomi.
Harap dicatat bahwa menghilangkan payudara. indung telur dan tuba fallopi hanyalah satu pilihan manajemen risiko, dan pilihan opsi ini tergantung pada situasi klinis spesifik Anda. Lebih jauh lagi, meskipun mastektomi menghilangkan sebagian besar jaringan payudara, itu tidak menghapus semua jaringan payudara, dan masih ada kemungkinan kecil bahwa Anda masih dapat mengembangkan kanker. Akhirnya, operasi tersebut dilakukan hanya setelah berbulan-bulan konseling genetik dan evaluasi bedah.
Jika Anda merasa bahwa Anda berisiko terkena kanker payudara atau kanker ovarium, sebaiknya diskusikan kecurigaan ini dengan dokter perawatan primer atau dokter kandungan-kebidanan.
Dari catatan, CDC menunjukkan bahwa perempuan yang bersangkutan menggunakan alat Know: BRCA untuk menilai risiko pribadi. Setelah mendapatkan riwayat pribadi dan keluarga yang terperinci, dokter Anda dapat memutuskan bahwa Anda adalah calon yang baik untuk pengujian BRCA1 atau BRCA2 .
Sumber yang Dipilih
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Dada. Dalam: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Prinsip Pembedahan Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Diakses 25 Juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. The Female Genitalia and Reproductive System. Dalam: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Pemeriksaan Diagnostik DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Diakses 25 Juni 2015.