Orang-orang dengan Sindrom Mata Kucing Memiliki Pandangan Sangat Khas
Sindrom mata kucing (CES, juga dikenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro), adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan diberi nama setelah bentuk mata mirip kucing itu menyebabkannya. CES adalah hasil dari cacat genetik pada kromosom 22, yang menyebabkan fragmen kromosom ekstra.
Insiden Sindrom Mata Kucing
Sindrom mata kucing mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 50.000 menjadi 1 pada 150.000 individu.
Jika Anda memiliki CES, kemungkinan besar Anda satu-satunya di keluarga Anda yang memiliki kondisi karena itu adalah kelainan kromosom yang bertentangan dengan gen.
Gejala Sindrom Mata Kucing
Jika Anda atau anak Anda memiliki CES, Anda mungkin mengalami berbagai macam gejala. Sekitar 80 persen hingga 99 persen individu dengan sindrom mata kucing memiliki tiga gejala berikut yang sama:
- Pertumbuhan kecil kulit (tag) dari telinga luar
- Depresi di kulit (lubang) dari telinga luar
- Tidak adanya atau obstruksi anus (anal atresia)
Gejala lain yang lebih umum, sindrom Schmid-Fraccaro meliputi:
- Tidak adanya jaringan dari bagian berwarna dari satu atau kedua mata (iris coloboma)
- Kelainan jantung kongenital
- Abstraksi tulang rusuk
- Bukaan miring ke bawah antara kelopak mata atas dan bawah
- Cacat saluran kemih atau ginjal
- Perawakan pendek
- Langit-langit sumbing
- Mata yang lebar
- Cacat intelektual
Ada cacat lahir kurang umum lainnya, yang telah dicatat sebagai bagian dari kondisi, juga.
Penyebab Sindrom Mata Kucing
Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), penyebab pasti sindrom mata kucing tidak sepenuhnya dipahami. Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom muncul muncul secara acak karena kesalahan dalam bagaimana sel-sel reproduksi orangtua membagi. Dalam kasus ini, orang tua Anda memiliki kromosom normal.
Dalam kasus lain, tampaknya hasil dari translokasi seimbang di salah satu orang tua Anda.
Translokasi terjadi ketika bagian-bagian kromosom tertentu pecah dan disusun kembali, sehingga terjadi pergeseran materi genetik dan serangkaian kromosom yang berubah. Jika penataan ulang kromosom seimbang — artinya itu terdiri dari kumpulan gen yang berubah tetapi seimbang — biasanya tidak berbahaya bagi pembawa. Namun, jika Anda memiliki CES, penataan ulang kromosom Anda dapat meningkatkan risiko Anda mewariskan perkembangan kromosom abnormal Anda ke anak-anak Anda.
Dalam beberapa kasus, orang tua dari anak yang terkena mungkin memiliki penanda kromosom di beberapa sel-sel tubuh dan, dalam beberapa kasus, manifestasi tertentu, mungkin ringan, fitur gangguan. Bukti menunjukkan bahwa kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi di beberapa keluarga; namun, seperti yang disebutkan di atas, ekspresi fitur terkait dapat bervariasi. Akibatnya, hanya mereka yang memiliki fitur ganda atau berat yang dapat diidentifikasi.
Analisis kromosom dan konseling genetik dapat direkomendasikan untuk orang tua dari anak yang terkena untuk membantu mengkonfirmasi atau mengecualikan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22 dan untuk mengevaluasi risiko rekurensi.
Mendiagnosis dan Mengobati Sindrom Mata Kucing
Jika Anda memiliki sindrom mata kucing, itu berarti Anda dilahirkan dengan itu. Biasanya, dokter Anda akan mendiagnosis Anda atau anak Anda berdasarkan gejala yang Anda miliki. Tes genetika, seperti kariotipe, dapat mengkonfirmasi keberadaan cacat genetik spesifik pada kromosom 22 — tiga kali lipat atau empat kali lipat bagian kromosom — yang terkait dengan CES.
Bagaimana CES dirawat didasarkan pada gejala yang Anda atau anak Anda miliki. Beberapa anak mungkin perlu operasi untuk memperbaiki cacat lahir di anus atau jantung mereka. Kebanyakan orang dengan sindrom mata kucing memiliki harapan hidup rata-rata kecuali mereka memiliki masalah fisik yang mengancam jiwa seperti cacat jantung yang parah.
> Sumber:
> Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Mata Kucing Sindrom. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Pengetahuan Translasional. Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS. Institut Kesehatan Nasional. Diperbarui 13 April 2015.
> Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Mata Kucing Sindrom. Dipublikasikan 2017.