Mengetahui dasar-dasar genetika dapat membantu Anda memahami kelainan genetik
Pengetahuan komunitas sains tentang genetika meningkat setiap hari, membuat penemuan dan perawatan medis lebih mungkin terjadi setiap harinya. Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan kondisi genetik, Anda mungkin merasa sulit untuk mengikuti semua istilah yang berdasarkan genetika ini. Berikut adalah beberapa istilah yang paling umum dan apa yang perlu Anda ketahui tentang mereka.
Apa itu DNA?
DNA (deoxyribonucleic acid) membawa informasi genetik dalam sel-sel tubuh Anda. DNA terdiri dari empat bahan kimia yang sama — adenin, timin, sitosin, dan guanin — yang disebut basa dan disingkat sebagai A, T, C, dan G. Basa-basa ini berulang-ulang secara berpasangan untuk membentuk DNA Anda.
Apa itu Gene?
Gen adalah bagian yang berbeda dari DNA sel Anda. Gen adalah instruksi berkode untuk membuat semua yang dibutuhkan tubuh Anda, terutama protein. Anda memiliki sekitar 25.000 gen. Para peneliti belum menentukan apa yang mayoritas gen kita lakukan, bagaimanapun, beberapa gen kita dapat dikaitkan dengan gangguan seperti cystic fibrosis atau penyakit Huntington.
Protein: Blok Bangunan Kami
Protein adalah rantai blok bangunan kimia yang disebut asam amino. Protein hanya dapat mengandung sedikit asam amino dalam rantai atau bisa memiliki beberapa ribu. Protein membentuk dasar untuk sebagian besar dari apa yang dilakukan tubuh Anda seperti pencernaan, membuat energi, dan tumbuh.
Dasar-dasar Chromosomes
Gen dikemas dalam bundel yang disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, menghasilkan 46 kromosom individual. Dari pasangan tersebut, satu pasang, kromosom x dan y, menentukan apakah Anda pria atau wanita, ditambah beberapa karakteristik tubuh lainnya. Wanita memiliki sepasang kromosom XX sementara pria memiliki sepasang kromosom XY.
22 pasang lainnya adalah kromosom autosomal, yang menentukan sisa riasan tubuh Anda.
Genom Manusia?
Genom manusia adalah salinan lengkap dari seluruh rangkaian instruksi gen manusia. Proyek Genom Manusia, yang selesai pada tahun 2003, mengidentifikasi semua gen manusia dalam DNA dan menyimpan informasi dalam basis data sehingga semua peneliti di mana pun dapat menggunakannya.
Memahami Mutasi
Urutan tertentu dari pasangan As, Ts, Cs, dan Gs sangat penting dalam DNA Anda. Kadang-kadang ada kesalahan — salah satu pasangan akan di-switch, dijatuhkan, atau diulang. Ini mengubah pengkodean untuk satu atau lebih gen dan disebut mutasi genetik. Beberapa mutasi tidak berbahaya, sementara mutasi lain dapat menyebabkan penyakit atau mengarah pada kehamilan yang tidak dapat bertahan.
Cara lain kode DNA Anda dapat diubah adalah dengan kesalahan dalam kromosom Anda. Bagian-bagian kromosom bisa pecah, berganti dengan bagian kromosom lain, atau ditukar dengan kromosom yang sama. Jika salah satu dari ini atau kesalahan lain terjadi maka perubahan, juga dikenal sebagai mutasi, terjadi dalam pengkodean gen Anda. Anda juga dapat memiliki tiga salinan kromosom, yang dikenal sebagai trisomi, atau hanya satu kromosom, bukan pasangan normal. Down syndrome, juga disebut trisomi 21, terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 21.
Sumber-sumber
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Panduan Rough untuk Gen & Kloning . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Apa itu Gen?" Memahami Genetika. The Tech Museum of Innovation. 21 Januari 2008.
- > "Bagaimana Gangguan Genetik Tidak Terwariskan." Howard Hughes Medical Institute. 21 Januari 2008.
- > "Dasar-Dasar Dan Lebih Jauh." Learn.Genetics. Universitas Utah. 21 Januari 2008.