Duodenal Atresia di Down Syndrome

Diagnosis dan Pengobatan Duodenal Atresia

Atresia duodenum adalah cacat lahir sistem pencernaan atau gastrointestinal (GI) yang terjadi lebih sering pada bayi dengan sindrom Down . Suatu tempat antara 5 persen dan 7 persen bayi dengan sindrom Down akan lahir dengan duodenum atresia, dibandingkan dengan hanya 1 dari 10.000 bayi yang tidak memiliki sindrom Down.

Tidak ada yang tahu persis mengapa ini terjadi, tetapi diketahui bahwa itu terjadi pada awal perkembangan janin janin sebelum usia kehamilan sebelas minggu.

Yakinlah bahwa jika bayi Anda memiliki atresia duodenum, tidak ada yang Anda lakukan untuk menyebabkannya atau dapat dilakukan untuk mencegahnya. Sebagian besar bayi dengan masalah ini berhasil setelah operasi.

Apa itu Duodenal Atresia?

Duodenal atresia adalah suatu kondisi di mana bagian dari usus kecil (duodenum) tidak terbentuk dengan benar. Duodenum adalah struktur seperti tabung kecil yang memungkinkan bahan yang dicerna dari lambung masuk ke usus kecil. Kadang-kadang, duodenum tidak terbentuk dengan benar dan baik tertutup (duodenal atresia) atau jauh lebih kecil dari normal (duodenal stenosis).

Diagnosis Prenatal dari Duodenal Atresia

Duodenal atresia sering didiagnosis selama kehamilan selama USG. Jika ya, ada kemungkinan 30% bahwa bayi akan mengalami sindrom Down. Secara kebetulan, satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Down pada trimester kedua atau ketiga adalah tes amniosentesis atau tes PUBS (pengambilan sampel darah umbilical perkutan).

USG akan menunjukkan apa yang disebut tanda "gelembung ganda". Tanda gelembung ganda disebabkan oleh cairan ekstra di duodenum dan perut, yang menyebabkan mereka membengkak. Karena mereka terletak bersebelahan dan dipisahkan oleh bukaan melingkar kecil, kedua struktur ini menyerupai "gelembung ganda" atau dua gelembung berdampingan, jika dilihat dengan ultrasound.

Atresia duodenum dapat dideteksi dengan USG sedini 18 hingga 20 minggu kehamilan, tetapi biasanya terlihat setelah 24 minggu. Tanda lain dari atresia duodenum pada kehamilan adalah cairan ketuban yang berlebihan. Pengukuran lingkar perut ibu juga bisa meningkat karena kelebihan cairan di lambung. Ini biasanya tidak terjadi sampai setelah 24 minggu.

Diagnosis Duodenal Atresia saat lahir

Sebagian besar kasus atresia duodenum didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah lahir.

Jika bayi Anda didiagnosis selama kehamilan Anda, Anda akan dirujuk ke perinatologist (seorang dokter kandungan yang berhubungan dengan kehamilan berisiko tinggi) untuk membahas mengelola sisa kehamilan Anda. Anda juga dapat dirujuk ke konselor genetik, untuk membahas pilihan pengujian pranatal, dan seorang ahli bedah anak, untuk membahas koreksi pembedahan masalah ini setelah lahir.

Bayi baru lahir dengan atresia duodenal mungkin memiliki salah satu gejala berikut, yang dapat menyebabkan diagnosis:

Setelah diagnosis atresia duodenum dicurigai, dokter akan memesan x-ray perut.

Jika diagnosis adalah atresia duodenum, x-ray akan menunjukkan udara di lambung dan bagian pertama dari duodenum, tetapi tidak ada udara setelah itu menunjukkan penyumbatan.

Pengobatan Duodenal Atresia

Satu-satunya pengobatan untuk atresia duodenal adalah operasi, yang biasanya dilakukan segera setelah lahir. Sebelum operasi, tabung nasogastrik (NG) akan ditempatkan di perut bayi untuk mengeringkan kelebihan cairan dan udara yang telah terakumulasi, dan bayi akan mendapatkan infus sehingga dia dapat menerima cairan yang akan mencegah dehidrasi. Dokter anak dan dokter bedah Anda akan mendiskusikan prognosis dan rencana perawatan bayi Anda dengan Anda sebelum operasi.

Bayi dengan cacat lahir lainnya atau kondisi lain yang mendasarinya mungkin tidak sebaik bayi yang hanya memiliki atresia duodenum. Sebagian besar bayi melakukan sangat baik setelah operasi dan benar-benar pulih dari cacat lahir ini.

Sumber:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Manajemen Genetic Syndrome. 1st ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Chance Assessment and Diagnosis. Dokter Keluarga Amerika. 2001.