Apa penyebab Down Syndrome ? Apakah ada tipe yang berbeda? Adakah yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko Anda akan memiliki anak dengan Down Syndrome? Bisakah Anda memprediksi risiko berdasarkan usia Anda? Ini hanya beberapa pertanyaan yang diajukan orang tua dan yang lainnya.
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom Down mengacu pada karakteristik tertentu yang terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang memiliki jumlah abnormal kromosom nomor 21.
Sebagai manusia, kita memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom. 22 pasangan dianggap autosom, dan pasangan lainnya adalah kromosom seks — baik XY untuk laki-laki dan XX untuk seorang gadis.
Down syndrome - trisomi 21 - terjadi ketika ada 3 daripada 2 kromosom nomor 21 (karenanya, trisomi 21).
Memahami Genetika
Jenis sindrom Down yang paling umum — trisomi 21 lengkap — terjadi sebagai hasil dari proses yang disebut nondisjunction. Ketika sebuah sel membelah, satu dari setiap pasang kromosom masuk ke setiap sel anak. Dengan nondisjunction, dua kromosom pasangan tidak terpecah dengan tepat yang menghasilkan 2 salinan kromosom ke satu sel dan tidak ada salinan yang menuju sel lainnya. Sel yang menerima 2 salinan kromosom 21 bertanggung jawab untuk sindrom Down.
Sebagian besar waktu trisomi (3 salinan kromosom) tidak kompatibel dengan kehidupan. Pada orang dewasa, trisomi 21 menghasilkan sindrom Down.
Ada trisomi lain juga . Bayi dengan trisomi 18 , sindrom Edwards, mungkin sekarang kadang-kadang bertahan hidup. Sindrom Klinefelter (47 XXY) terjadi pada 1 dari 500 bayi.
Jenis
Untuk lebih memahami genetika sindrom Down penting untuk terlebih dahulu menentukan jenis yang berbeda.
Complete Trisomy 21 - Complete trisomy 21 terjadi seperti yang dijelaskan di atas, melalui proses yang disebut nondisjunction.
Translokasi Down syndrome atau Translocation Trisomy 21 -The proses translokasi Down syndrome sering dimulai sebelum konsepsi orang tua anak dengan jenis sindrom Down.
Dalam translokasi, bagian dari satu kromosom terputus dan melekat pada kromosom lain selama meiosis — proses pembelahan sel yang terjadi dalam pembentukan sel telur dan sperma. Proses ini menghasilkan 3 salinan kromosom 21, tetapi satu salinan melekat pada kromosom lain, sering kromosom 14. Dengan kata lain, bayi (induknya) berakhir dengan 45 kromosom, tetapi hidup dan berfungsi normal karena semua material genetik yang diperlukan pada kromosom 21 masih ada. Orang tua dengan translokasi "seimbang" ini tidak memiliki karakteristik sindrom Down.
Ketika orang tua memiliki anak-anak, bagaimanapun, bayi-bayi berakhir dengan 3 salinan kromosom 21, tetapi tidak seperti trisomi nondisjunction, kromosom ekstra melekat pada kromosom lain. Pelajari lebih lanjut tentang translokasi .
Mosaic Down Syndrome - Sindrom Mosaic Down adalah bentuk paling rendah dari sindrom Down dan terjadi sebagai akibat dari perubahan genetik yang terjadi setelah pembuahan. Pada anak-anak dengan sindrom Down mosaik, tidak semua sel memiliki 3 salinan kromosom 21.
Gejala-gejala yang dimiliki seorang anak akan tergantung pada persen sel dalam tubuh yang memiliki kromosom ekstra.
Bagaimana Trisomi 21 Terjadi
Seperti disebutkan di atas, trisomi 21 dapat terjadi melalui proses nondisjunction atau translokasi selama pembelahan sel. Tidak ada yang tahu mengapa "kecelakaan" dalam pembelahan sel ini terjadi, dan faktanya, mengingat sejumlah besar pembelahan sel yang terjadi dari pembentukan gamet (sperma dan telur) hingga bayi yang baru lahir, ini mengejutkan bahwa tidak lebih sering terjadi.
Dalam nondisjunction, untuk sekitar 90% anak-anak, kromosom ekstra berasal dari ibu (telur).
Kira-kira 4% dari waktu itu berasal dari ayah (sperma) dan sisa waktu itu terjadi setelah pembuahan.
Faktor risiko
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down saat ini meliputi:
- Meningkatkan usia ibu
- Memiliki anak sebelumnya dengan sindrom Down
- Memiliki riwayat keluarga sindrom Down
Penting untuk dicatat bahwa kedua faktor risiko kedua adalah faktor risiko hanya untuk translokasi trisomi 21, dan karena itu faktor risiko kurang dari 5% kasus sindrom Down.
Penting juga untuk dicatat bahwa tidak ada lingkungan (seperti racun, karsinogen, dll.) Atau faktor perilaku yang terkait dengan perkembangan sindrom Down. Selain meningkat dengan usia ibu, tampaknya terjadi secara acak.
Umur ibu
Insiden sindrom Down jelas meningkat dengan usia ibu, meskipun penting untuk menyadari bahwa sekitar 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan untuk wanita yang lebih muda dari 35 tahun.
Risiko sindrom Down dengan usia adalah:
- Usia 25 - 1 dalam 1.200
- Umur 30 - 1 dalam 900
- Usia 35 - 1 dalam 350
- Usia 40 - 1 dalam 100
- Usia 45 - 1 dalam 30
- Umur 49 - 1 dalam 10
Peningkatan Risiko Dengan Kelahiran di Masa Mendatang
Jika orang tua memiliki anak dengan sindrom Down, risiko memiliki anak lain dengan sindrom Down adalah 1 dalam 100. Namun tergantung pada jenis sindrom Down risiko ini mungkin lebih tinggi atau lebih rendah.
Ketika seorang bayi mengalami translokasi sindrom Down, konseling genetik dapat membantu menentukan apakah ibu, ayah, atau tidak adalah karier dan karena itu berisiko pada kehamilan berikutnya.
Apakah Ini Warisan?
Hanya satu jenis sindrom Down — translokasi sindrom Down — dianggap sebagai warisan. Karena jenis sindrom Down ini hanya menyumbang sekitar 4% dari kasus sindrom Down, dan kemudian, hanya 1/3 dari anak-anak ini yang diduga mewarisi translokasi, hanya sekitar 1% dari sindrom Down saat ini "turun-temurun."
Untuk orang tua dari seorang anak dengan sindrom Down karena translokasi, mungkin ada kemungkinan peningkatan sindrom Down pada kehamilan masa depan. Ini karena salah satu dari 2 orang tua dapat menjadi pembawa translokasi yang seimbang. Kadang-kadang orang tua dari anak dengan translokasi trisomi 21 adalah pembawa yang seimbang, dan dalam situasi seperti itu tidak ada peningkatan risiko untuk sindrom Down pada kehamilan masa depan. Berkenaan dengan konseling genetik, juga penting bahwa orang tua dari seorang anak dengan translokasi tahu bahwa anak-anak mereka yang lain dapat menjadi pembawa translokasi seimbang, dan mereka sendiri dapat berisiko memiliki bayi dengan sindrom Down di masa depan.
Pengujian Pranatal
Banyak ahli kebidanan merekomendasikan bahwa wanita yang hamil pada usia 35 atau lebih tua menjalani pemeriksaan prenatal untuk sindrom Down. Ini adalah keputusan yang sangat pribadi dan hanya merupakan pedoman. Pasangan dapat memilih untuk menjalani tes pada usia yang lebih muda atau meninggalkan tes pada usia yang lebih tua.
Konseling Genetik
Tergantung pada tes yang dipertimbangkan, dan riwayat pribadi dan keluarga dari kondisi medis, beberapa pasangan memilih untuk pergi melalui konseling genetik. Ini menguntungkan dalam beberapa cara
- Usia ibu sendiri tidak akan memprediksi sekitar 80% kelahiran bayi dengan sindrom Down, di satu sisi, dan ada risiko kehamilan lain pada wanita di atas usia 35.
- Ada kelainan genetik lainnya, seperti kelainan kromosom seks yang dapat ditemukan pada beberapa, tetapi tidak yang lain, tes yang biasanya dilakukan untuk sindrom Down.
- Beberapa kelainan genetika terjadi di keluarga yang tidak kami uji.
Pertanyaan penting lainnya untuk ditanyakan sebelum pengujian adalah mengapa Anda ingin mengetahui apakah anak Anda menderita sindrom Down. Apakah Anda melakukan sesuatu yang berbeda? Apakah Anda pikir itu akan membantu Anda mempersiapkan masa depan? Seorang konselor genetik dapat membantu Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini dan membuat pilihan yang terbaik untuk Anda dalam hal pengujian.
Opsi Pengujian
Ada beberapa pilihan pengujian yang tersedia untuk sindrom Down, masing-masing dilakukan pada waktu kehamilan yang berbeda, dan memiliki tingkat kepekaan, spesifisitas, dan kesalahan positif yang berbeda (istilah medis yang pada dasarnya berarti kemampuan untuk mengambil sesuatu tanpa orang tua yang menakutkan tanpa alasan .) Beberapa tes yang tersedia termasuk:
- Tes alpha-fetoprotein serum - Pelajari tentang kontroversi skrining alpha-fetoprotein, triple, quad, atau penta.
- Tes ultrasound - Pengujian lipatan Nuchal untuk sindrom down biasanya dilakukan antara 11 dan 14 minggu.
- Amniosentesis - Amniosentesis untuk sindrom Down biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
- Chorionic villus sampling - pengambilan sampel chornionic villus biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu.
Intinya
Jika Anda adalah orang tua yang berpikir tentang pengujian untuk sindrom Down, ini bisa menjadi waktu yang sangat cemas. Tidak ada yang lebih penting bagi kita selain kesehatan dan kebahagiaan anak-anak kita dan anak-anak masa depan. Mempertimbangkan ini, pertimbangkan satu pikiran sebelum Anda pergi.
Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Down, apakah anak itu akan bahagia? Tentu saja, terutama dengan beberapa masalah medis yang terkait , memiliki anak dengan sindrom Down bisa menjadi sulit bagi orang tua. Itu usah dikatakan. Tapi bisakah kamu melihat senyuman? Seberapa sering Anda melihat anak-anak (dan orang dewasa) dengan sindrom Down tersenyum? Sebagian besar dari Anda akan mengatakan "sering." Sekarang pikirkan tentang beberapa anak dan orang dewasa dengan kecerdasan tinggi yang sangat berfungsi. Apakah Anda melihat banyak senyum?
Komentar ini tentu tidak dimaksudkan untuk meremehkan rasa takut. Ketakutan itu nyata dan penting untuk keluar di tempat terbuka. Namun sebagai orang tua, kita biasanya mengatakan bahwa harapan terbesar kita adalah bahwa anak-anak kita akan memiliki kehidupan yang "bahagia" dan bahwa kebahagiaan tidak selalu bergantung pada memiliki IQ yang tinggi, atau tampak seperti orang lain. Bahkan, banyak anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down tampaknya dapat tersenyum melalui waktu yang orang-orang tanpa sindrom teratasi, seperti merenungkan hal-hal yang tidak dapat kita ubah di masa lalu atau mengkhawatirkan atau mengkhawatirkan masa depan.
Selain itu, meskipun kondisi medis terkait dengan sindrom Down, hampir 80% anak yang lahir dengan sindrom Down saat ini diperkirakan mencapai usia 60 tahun.
Jika Anda berpikir tentang skrining, atau telah mengetahui bahwa Anda mungkin memiliki anak dengan sindrom Down, luangkan waktu sejenak untuk membaca surat ini kepada orang tua baru dengan bayi dengan sindrom Down.
Sumber:
Institut Nasional Anak dan Pengembangan Manusia. Apa yang menyebabkan sindrom Down? Diperbarui 01/17/14.