Seorang dokter anak sering kali pertama yang mencurigai sindrom Down pada bayi baru lahir. Diagnosis biasanya dipertimbangkan ketika bayi memiliki temuan fisik tertentu, fitur wajah, dan mungkin cacat lahir lainnya.
Panduan ini akan menjelaskan apa yang dicari dokter anak Anda dan tes apa yang diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Down pada bayi yang baru lahir.
Penting untuk diingat bahwa sementara ada beberapa temuan serupa yang mengarah pada diagnosis sindrom Down, tidak ada bayi tunggal dengan sindrom Down yang akan memiliki semua fitur yang dijelaskan di sini. Begitu juga jumlah masalah fisik pada bayi dengan sindrom Down berkorelasi dengan kapasitas intelektual mereka. Sama seperti anak-anak lainnya, setiap anak dengan sindrom Down memiliki kepribadian dan kekuatan uniknya sendiri.
Hypotonia di Down Syndrome
Salah satu gejala paling umum dari sindrom Down adalah hipotonia atau tonus otot yang rendah. Hampir semua bayi dengan sindrom Down mengalami hipotonia dan muncul "floppy" saat lahir. Hypotonia umumnya membaik seiring waktu, dan kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki terapi fisik pada masa bayi dan masa kanak-kanak untuk membantu memperbaiki hipotonia mereka.
Fitur Wajah di Down Syndrome
Bayi dengan sindrom Down memiliki beberapa fitur wajah yang berbeda, yang dapat mencakup mata berbentuk almond (karena lipatan epikantik); bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (disebut bintik-bintik Brushfield); hidung kecil yang agak datar; mulut kecil dengan lidah yang menonjol; dan telinga kecil. Mereka juga memiliki wajah bulat dan profil agak datar.
Tak satu pun dari fitur-fitur wajah atau fisik yang tidak normal itu sendiri, juga tidak akan menyebabkan bayi dengan sindrom Down masalah medis. Tetapi jika seorang dokter melihat sejumlah fitur ini bersama-sama pada satu bayi, mereka mungkin mulai mencurigai bahwa bayi itu menderita sindrom Down. Gambaran wajah dan fisik inilah yang menyebabkan orang dengan sindrom Down menyerupai satu sama lain, meskipun mereka juga menyerupai keluarga mereka sendiri.
Single Palmar Crease of the Hands dalam sindrom Down
Fitur fisik lain yang terlihat pada bayi dengan sindrom Down adalah lipatan tunggal di telapak tangan mereka. Ini tidak menyebabkan masalah apa pun — tangan mereka akan berfungsi dengan baik — tetapi ini adalah tanda bahwa dokter anak Anda akan mencari jika ia mencurigai bahwa bayi Anda menderita sindrom Down. Perbedaan tangan lainnya kadang-kadang terlihat pada bayi dengan sindrom Down termasuk jari pendek, gemuk dan jari kelingking atau kelingking yang melengkung ke dalam, suatu kondisi yang disebut klinodactyly.
Cacat jantung di Down Syndrome
Sekitar 50 persen bayi dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung, yang merupakan persentase yang jauh lebih tinggi dibandingkan dengan jumlah anak-anak tanpa sindrom Down yang lahir dengan cacat jantung (sekitar 1 persen). Cacat jantung yang paling umum terlihat pada bayi dengan sindrom Down adalah defek septum atrioventrikular atau saluran AV. Kelainan jantung lain yang terlihat pada bayi dengan sindrom Down termasuk defek septum ventrikel (VSD), defek septum atrium (ASD), dan patent ductus arteriosus (PDA).
Jika bayi Anda diketahui memiliki kelainan jantung, Anda akan dirujuk ke dokter spesialis jantung anak untuk mendiskusikan pilihan perawatan, yang sering termasuk operasi korektif dan pengobatan.
Cacat usus di Down Syndrome
Sekitar 10 persen bayi dengan sindrom Down akan mengalami masalah gastrointestinal, seperti penyempitan atau penyumbatan usus (duodenal atresia), pembukaan anus yang tidak ada (anal atresia), obstruksi saluran lambung (stenosis pilorus), atau tidak adanya saraf di usus besar, yang disebut penyakit Hirschsprung. Sebagian besar malformasi ini dapat diperbaiki dengan operasi.
Hypothyroidism dan Down Syndrome
Orang dengan sindrom Down juga dapat memiliki masalah dengan kelenjar tiroid mereka, yang merupakan kelenjar kecil yang terletak di leher. Orang dengan sindrom Down mungkin tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, suatu kondisi yang disebut hipotiroidisme . Hypothyroidism paling sering diobati dengan mengambil hormon pengganti tiroid selama sisa hidup orang tersebut.
Memesan Karyotype untuk Mendiagnosis Down Syndrome
Jika dokter anak Anda khawatir bahwa bayi Anda mungkin mengidap sindrom Down , ia akan memesan analisis kariotipe atau kromosom, untuk dilakukan. Kariotipe adalah tes darah yang melihat kromosom seseorang. Biasanya diperlukan waktu antara dua sampai lima hari untuk mendapatkan hasil tes kariotipe.
Hasil Karyotipe Konfirmasi Diagnosis sindrom Down
Analisis kariotipe, atau kromosom, mengungkapkan jumlah kromosom yang dimiliki bayi, serta struktur kromosom. Sebagian besar bayi dengan sindrom Down memiliki tambahan kromosom nomor 21 — suatu kondisi yang disebut trisomi 21. Karena kromosom ekstra ini, mereka memiliki 47 kromosom daripada 46 yang biasa.
Kadang-kadang kromosom bayi akan disusun kembali, yang disebut translokasi . Jika seorang bayi ditemukan memiliki sindrom Down translokasi, orang tuanya juga harus memiliki tes kariotipe untuk menentukan apakah mereka adalah pembawa translokasi ini.
Tipe lain dari sindrom Down yang dapat dideteksi oleh kariotipe disebut sindrom Down mosaik, di mana bayi memiliki dua garis sel — satu dengan kromosom normal dan satu dengan trisomi 21.
Mengatasi Diagnosis sindrom Down
Mempelajari bahwa anak Anda memiliki sindrom Down dapat menjadi waktu yang sangat membingungkan dalam hidup Anda. Anda mungkin merasa kewalahan, takut, dan sendirian. Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu diri sendiri selama beberapa hari pertama , termasuk membiarkan diri Anda berduka dan meminta bantuan.
Ingat bahwa ada tim orang yang tersedia untuk membantu. Keluarga dan teman-teman Anda akan mengambil petunjuk dari Anda, jadi pastikan dan beri tahu mereka apa yang dapat mereka lakukan untuk membantu.
Jika anak Anda memiliki kebutuhan medis lainnya, temui dokter mereka dan ajukan pertanyaan. Yang terpenting, pastikan dan habiskan waktu bersama bayi Anda.