Sejarah, Penyebab, dan Karakteristik
Down syndrome adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh kromosom ekstra. Kehadiran kromosom nomor 21 ekstra menyebabkan fitur wajah yang khas, karakteristik fisik dan gangguan kognitif terlihat pada orang dengan sindrom Down. Sementara orang dengan sindrom Down memiliki beberapa karakteristik yang sama, sangat penting untuk diingat bahwa setiap orang dengan sindrom Down adalah individu dengan kekuatan dan kelemahan.
Untuk benar-benar memahami apa artinya memiliki kromosom ekstra, ada baiknya untuk memiliki beberapa informasi dasar tentang kromosom.
Chromosomes
Kromosom pada dasarnya adalah paket-paket informasi genetika yang ditemukan di setiap sel tubuh manusia. Sebagian besar manusia memiliki 46 kromosom yang disusun berpasangan untuk total 23 pasang kromosom. Ada dua puluh dua pasang apa yang disebut autosom dan satu pasang kromosom seks. Perempuan memiliki dua kromosom X dan laki-laki memiliki X dan kromosom Y. Orang dengan sindrom Down memiliki tambahan kromosom nomor 21 - kondisi yang juga disebut trisomi 21. Alih-alih 46 kromosom , mereka memiliki 47. Memiliki tiga salinan materi genetik pada kromosom 21 adalah apa yang menyebabkan sindrom Down.
Riwayat Down Syndrome
Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh Dr. John Langdon Down pada tahun 1866. Dia adalah seorang dokter di Inggris dengan minat khusus dalam keterbelakangan mental. Meskipun ia adalah yang pertama untuk menggambarkan beberapa karakteristik khas orang-orang dengan sindrom Down, tidak sampai tahun 1959 bahwa penyebab sindrom Down , tambahan kromosom 21, ditemukan oleh Dr. Jerome Lejeune yang sedang mempelajari kromosom (spesialisasi disebut cytogenetics).
Kromosom dapat dilihat di bawah mikroskop dan Dr. Lejeune adalah yang pertama melihat 47 kromosom dalam sel-sel individu dengan sindrom Down daripada 46.
Karakteristik Down Syndrome
Sementara setiap orang dengan sindrom Down adalah unik dan tidak ada satu orang dengan sindrom Down akan memiliki semua tanda dan gejala sindrom Down , gambaran dasar dapat memberi Anda pengetahuan bahwa Anda harus proaktif dalam merawat anak Anda.
Fitur Wajah dan Fisik
Individu dengan sindrom Down memiliki beberapa fitur wajah yang berbeda yang menyebabkan mereka menyerupai satu sama lain, serta keluarga mereka. Mereka dapat memiliki mata berbentuk almond dengan lipatan epikantik, bintik-bintik berwarna terang di mata mereka yang disebut bintik-bintik Brushfield, hidung kecil agak datar, mulut kecil dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil. Mereka juga memiliki wajah bulat dan profil wajah agak datar.
Ciri fisik lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan mereka, jari pendek pendek dan jari kelima yang melengkung ke dalam yang disebut klinodactyly. Mereka memiliki kepala yang lebih kecil yang agak rata di bagian belakang (brachycephaly), dan rambut lurus yang halus dan tipis. Secara umum, mereka cenderung memiliki tubuh pendek dengan kaki pendek dan dapat memiliki ruang yang lebih besar dari biasanya di antara jari-jari kaki besar dan kedua.
Masalah medis
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan sejumlah masalah medis tertentu. Sementara kebanyakan orang dengan sindrom Down tidak memiliki masalah medis yang serius, adalah baik untuk menyadari komplikasi potensial sehingga perawatan medis yang sesuai dapat dicari lebih awal sebelum komplikasi serius muncul.
Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah yang disebut hipotonia. Ini berarti bahwa otot-otot mereka agak lemah dan mereka muncul floppy. Meskipun ini bukan masalah medis semata, itu penting karena tonus otot dapat mempengaruhi seorang anak dengan kemampuan Down syndrome untuk belajar dan tumbuh. Hypotonia tidak dapat disembuhkan tetapi umumnya membaik seiring waktu.
Hipotonia juga dapat menyebabkan beberapa masalah ortopedi atau tulang seperti pada ketidakstabilan atlantoaxial yang dapat dialami oleh beberapa orang dengan sindrom Down.
Mayoritas anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa jenis masalah penglihatan seperti rabun dekat, rabun dekat, mata yang tersilang dan bahkan saluran air mata yang tersumbat.
Sekitar 40% bayi dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung yang dapat berkisar dari ringan hingga berat. Di suatu tempat antara 40-60% bayi dengan sindrom Down akan memiliki beberapa bentuk gangguan pendengaran. Masalah lain yang terlihat kurang sering termasuk cacat gastrointestinal, masalah tiroid dan sangat jarang leukemia.
Cacat Intelektual
Semua individu dengan sindrom Down memiliki beberapa derajat cacat intelektual. Mereka belajar lebih lambat dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan pertimbangan yang rumit, tetapi mereka memiliki kemampuan untuk belajar. Tidak mungkin untuk memprediksi tingkat kecacatan intelektual pada bayi dengan sindrom Down saat lahir (seperti tidak mungkin untuk memprediksi IQ dari setiap bayi saat lahir).
Sangat penting bahwa bayi dan orang-orang dengan sindrom Down menerima dukungan, bimbingan, pendidikan, dan perawatan yang tepat yang diperlukan untuk memaksimalkan potensi mereka dan untuk memungkinkan mereka menjalani hidup yang memuaskan.
Sumber-sumber
Stray-Gunderson, K., Bayi dengan Down Syndrome - Panduan Orang Tua Baru , Woodbine House, 1995.
Chen, H., sindrom Down, Emedicine , 2007