Apa zat yang mereka lihat?
Ada beberapa tes skrining serum (tes darah) yang tersedia selama kehamilan yang dapat memperkirakan kemungkinan Anda memiliki bayi dengan sindrom Down.
Sementara tes-tes ini bervariasi pada saat kehamilan mereka dilakukan, dan kepekaan mereka (kemungkinan bahwa mereka memberi Anda jawaban yang benar), mereka semua mengukur zat yang dibuat baik oleh janin atau plasenta.
Keuntungan utama untuk skrining serum dibandingkan dengan tes diagnostik adalah bahwa tidak ada risiko keguguran yang terkait dengan mereka.
Tes Screening Trimester Pertama: hCG dan PAPP-A
Selama trimester pertama, dua zat yang disebut hCG dan PAPP-A ditemukan dalam aliran darah ibu. Zat ini dapat diukur (biasanya antara 10 hingga 14 minggu kehamilan) dan digunakan untuk mengindikasikan kemungkinan seorang wanita memiliki bayi dengan sindrom Down (yang merupakan trisomi 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Bahkan, sangat awal kehamilan, itu adalah zat yang terdeteksi di rumah dan dokter kencing kantor dan tes kehamilan darah.
Kehamilan di mana janin memiliki sindrom Down cenderung memiliki kadar hCG lebih tinggi daripada kehamilan lainnya.
PAPP-A (Protein Plasma yang Terkait Kehamilan A)
Wanita dengan tingkat PAPP-A darah rendah pada usia kehamilan 10 hingga 14 minggu memiliki kesempatan yang lebih besar bagi bayi mereka untuk mengalami sindrom Down.
Tingkat PAPP-A yang rendah mungkin juga menunjukkan peningkatan risiko untuk pembatasan pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur, preeklampsia, dan kelahiran mati.
Hasil Tes Penapisan Serum Trimester Pertama untuk Down Syndrome
Hasil tes darah ini untuk hCG dan PAPP-A dilaporkan sebagai "layar negatif" atau "layar positif" dan hanya memberikan perkiraan kesempatan Anda untuk memiliki bayi dengan salah satu trisomi 21.
Dengan kata lain, tes darah skrining ini tidak mendiagnosis sindrom Down.
Layar Hasil Negatif
Hasil "negatif layar" berarti bahwa peluang Anda memiliki bayi dengan sindrom Down rendah. Meski begitu, penting untuk diingat bahwa hasil "layar negatif" tidak menjamin bahwa tidak ada cacat lahir. Jika Anda memiliki hasil "negatif layar", Anda tidak akan ditawarkan tes diagnostik lanjutan dengan CVS atau amniosentesis. (Tes ini dapat mendiagnosis sindrom Down, tidak seperti tes darah skrining).
Di sisi lain, Anda akan ditawarkan tes darah skrining lain, yang dilakukan pada trimester kedua, yang mengukur zat yang disebut AFP. Jumlah layar AFP sekarang untuk cacat tabung saraf seperti anencephaly dan spina bifida.
Layar Hasil Positif
Hasil “Layar positif” berarti bahwa peluang bagi janin untuk memiliki sindrom Down lebih tinggi dari biasanya. Jadi, dengan hasil ini, tes diagnostik tindak lanjut dengan CVS akan ditawarkan.
Penting untuk dicatat bahwa hasil "layar positif" tidak berarti bahwa bayi memang memiliki kelainan kromosom. Bahkan, sebagian besar wanita dengan hasil "layar positif" akan memiliki bayi sehat yang normal.
Keakuratan Layar Positif dan Hasil Negatif Layar
Untuk memperjelas lagi, tes skrining serum tidak memberi Anda diagnosis tetapi memberi Anda perkiraan kemungkinan Anda memiliki bayi dengan sindrom Down.
Sementara keakuratan pengujian bervariasi dari laboratorium ke laboratorium, secara umum, tes skrining serum trimester pertama untuk hcG dan PAPP-A akan mendeteksi sekitar 80 persen bayi dengan sindrom Down.
Tingkat deteksi ini meningkat jika Anda menggunakan tes ini bersama dengan tes skrining ultrasound yang disebut uji nuchal translucency, yang juga dilakukan pada trimester pertama.
Sementara screening serum trimester pertama mendeteksi sekitar 80 persen kehamilan dengan sindrom Down, itu akan "kehilangan" 20 persen (sekitar 1 dari 5) kehamilan dengan kondisi ini.
Lebih lanjut tentang Screening Ultrasound Nuchal Translucency
Skrining translusensi nuklear adalah ultrasound khusus yang dilakukan pada trimester pertama yang mengukur jumlah cairan di belakang leher bayi (tembus nuchal).
Ini adalah pengukuran yang khusus dan sulit untuk didapatkan, dan ultrasound hanya dapat dilakukan oleh seseorang yang telah dilatih secara khusus dan disertifikasi untuk mendapatkan pengukuran ini.
Secara umum, pengukuran di bawah 3 mm dianggap normal atau "layar negatif" dan pengukuran tembus nuchal lebih dari 3 mm dianggap tidak normal atau layar positif.
Paling sering, pengukuran translucency nuchal dan nilai skrining serum trimester pertama Anda digabungkan bersama-sama menggunakan algoritma atau formula khusus, dan Anda diberi satu set hasil skrining.
Jika skrining translusensi nukal Anda positif, Anda akan dirujuk ke konselor genetik untuk membahas hasil skrining Anda, apa artinya, dan opsi pengujian diagnostik Anda seperti CVS dan amniosentesis.
Tes Screening Trimester Pertama Lainnya: Tes Darah DNA Sel-Bebas
Penting untuk dicatat bahwa ada tes skrining trimester pertama untuk sindrom Down yang mendeteksi DNA bebas sel dalam darah ibu. Tes ini dapat dilakukan sedini 10 minggu kehamilan dan mendeteksi hingga 99 persen kehamilan yang dipengaruhi oleh sindrom Down.
Kelemahan dari tes ini adalah sekitar satu sampai lima persen atau lebih dari sampel darah, tidak ada hasil yang bisa diperoleh, bahkan setelah tes diulang. Selain itu, tes itu mahal. Konon, wanita yang berisiko tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down umumnya menjalani tes ini (misalnya, wanita yang berusia 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan).
Selain itu, wanita yang memiliki tes "layar positif" untuk hCG dan PAPP-A dapat memilih untuk menjalani tes DNA bebas sel sebagai pengganti tes diagnostik. Jika tes DNA sel-bebas juga positif, maka CVS atau amniosentesis dapat dilakukan untuk membuat diagnosis.
Di sisi lain, jika tes DNA bebas sel negatif, maka tes darah asli (hCG dan PAPP-A) biasanya dianggap positif palsu.
Satu Kata Dari
Seperti yang Anda lihat, ada sejumlah pilihan skrining yang berbeda pada trimester pertama untuk sindrom Down termasuk tes darah hCG dan PAPP-A, ultrasound, atau kombinasi dari keduanya. Selain itu, untuk wanita berisiko tinggi, ada juga tes darah DNA sel-bebas.
Memilih metode penyaringan mana (jika ada), serta waktu (beberapa wanita memilih untuk menunggu hingga trimester kedua), tepat untuk Anda adalah keputusan yang sangat pribadi dan membutuhkan percakapan dekat dengan dokter Anda dan kadang-kadang konselor genetik.
> Sumber:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Tes Screening untuk Cacat Lahir.
> GM Messerlian, Palomaki GE. Down Syndrome: Tinjauan Screening Pranatal. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Perkumpulan Sindrom Down Nasional. (2012). Memahami Diagnosis Down Syndrome.