Pengaruh Gen Cacat pada Tubuh
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit kronis yang memperpendek usia yang terjadi sebagai akibat dari kerusakan genetik. Gen yang rusak mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mentransfer air dan garam ke dan dari sel-sel yang menghasilkan keringat, lendir, dan enzim pencernaan. Ini menyebabkan sekresi, yang biasanya tipis dan berair pada orang sehat, menjadi sangat tebal dan lengket.
Sekresi yang tebal menyumbat organ dan mencegahnya bekerja dengan benar. Konsekuensi dari cystic fibrosis dapat mempengaruhi beberapa organ dan sistem.
Efek Cystic Fibrosis
Di CF, banyak organ tubuh dan sistem terpengaruh, termasuk:
- Sistem pernapasan (organ tertentu seperti paru-paru dan struktur lain di tubuh yang memungkinkan Anda untuk bernapas dan mengedarkan darah beroksigen ke seluruh tubuh)
- Sistem gastrointestinal (berhubungan dengan perut dan usus)
- Sistem muskuloskeletal (otot dan skeleton)
- Sistem Genitourinary (berhubungan dengan organ genital dan kemih)
- Sistem reproduksi (sistem organ seks termasuk cairan, hormon, dan feromon)
Organ-organ tertentu yang Terkena Dampak oleh CF
Beberapa organ utama yang dipengaruhi oleh CF termasuk paru-paru, pankreas, hati dan kantong empedu, usus dan organ reproduksi.
Paru-paru
Ada produksi lendir abnormal di sepanjang saluran pernapasan karena transportasi elektrolit yang salah di seluruh jaringan saluran napas.
Lendir ini mengering dengan mudah dan sulit dibersihkan dari saluran napas, yang dapat menyebabkan penyumbatan, merusak alveoli (kantong udara kecil) di paru-paru dan memungkinkan partikel asing untuk membangun (menyebabkan infeksi paru kronis).
Cystic fibrosis menyebabkan masalah di paru-paru ketika lendir tebal menumpuk dan terjebak di saluran udara.
Ketika ini terjadi:
Jalur pernapasan menjadi terhalang dan udara tidak bisa masuk.
Bakteri tumbuh di koleksi lendir dan menyebabkan infeksi di paru-paru, hidung, dan sinus.
Polip hidung dapat terjadi pada beberapa pasien CF.
Pankreas
Pankreas adalah bagian dari sistem pencernaan. Tugasnya adalah mengeluarkan enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan, dan hormon yang disebut insulin yang mengontrol gula darah. Cystic fibrosis juga menyebabkan sekresi ini menjadi tebal.
Ketika ini terjadi:
Saluran pankreas menjadi tersumbat.
Enzim tidak bisa melewati obstruksi.
Makanan tidak dicerna dengan baik dan tubuh tidak dapat menyerap nutrisi.
Akhirnya, obstruksi pankreas dapat menyebabkan jaringan parut yang merusak sel-sel yang memproduksi insulin dan mencegah mereka memproduksi insulin. Insulin tidak tersedia untuk sel, yang menyebabkan kadar gula darah meningkat. Kondisi ini disebut diabetes tergantung insulin, yang terjadi pada sekitar 15% dari semua pasien CF.
Hati dan Empedu
Meskipun tidak umum, sekresi menebal juga dapat menyumbat saluran empedu hati dan kandung empedu dan mencegah mereka bekerja dengan benar.
Jika penyumbatan saluran di hati berlanjut untuk jangka waktu yang lama, hati bisa menjadi rusak secara permanen.
Jika saluran kantung empedu menjadi tersumbat, kantong empedu biasanya dibuang.
Usus
Kadang-kadang, usus adalah organ pertama yang terkena cystic fibrosis. Sekitar 20% dari semua bayi baru lahir dengan CF, sekresi tebal terbentuk di usus menyebabkan penyumbatan usus yang mengancam kehidupan yang dikenal sebagai ileus mekonium.
Organ reproduksi
Cystic fibrosis mempengaruhi organ reproduksi pria dan wanita secara berbeda dan dengan cara-cara berikut:
- Men hampir selalu tidak subur karena cairan yang kental di saluran sperma menyebabkan penyumbatan yang mencegah sperma masuk.
- Wanita sering dapat hamil tetapi mungkin mengalami penurunan kesuburan karena lendir serviks tebal menghalangi masuknya sperma.
Sumber:
Cystic fibrosis. Rumah Sakit Semua Anak. Informasi kesehatan.