Kegagalan Menumbuhkan Gejala Primer
Sindrom Russell-Silver adalah sejenis gangguan pertumbuhan yang biasanya disertai dengan fitur wajah yang khas, dan seringkali oleh anggota tubuh asimetris. Bayi dengan kondisi ini biasanya mengalami kesulitan makan dan tumbuh. Meskipun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom ini tidak berdampak signifikan terhadap harapan hidup.
Sindrom Russell-Silver sekarang dianggap sebagai kelainan genetik, yang disebabkan oleh kelainan baik pada kromosom 7 atau kromosom 11. Kebanyakan kasus tidak diwariskan tetapi dianggap karena mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver mempengaruhi semua jenis kelamin dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Kegagalan tumbuh adalah gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala lain termasuk:
- Berat lahir rendah
- Fitur wajah yang khas yang mencakup wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang meruncing ke rahang kecil), jembatan hidung terkemuka, dan sudut memutar ke bawah dari mulut
- Ukuran kepala yang normal tetapi karena tubuh kecil, kepala terlihat besar jika dibandingkan
- Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, menghasilkan asimetri lengan dan / atau kaki
- Cacat jari tangan dan kaki, seperti melengkung atau fusi
Diagnosa
Secara umum, gejala sindrom Russell-Silver yang paling terlihat adalah kegagalan anak untuk tumbuh, dan ini mungkin menunjukkan diagnosis.
Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang / tinggi normal untuk usianya. Gambaran wajah yang khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak tetapi mungkin lebih sulit untuk dikenali pada remaja dan orang dewasa. Tes genetika dapat dilakukan untuk menyingkirkan gangguan genetik lainnya yang mungkin memiliki gejala serupa.
Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russell-Silver mengalami kesulitan mengonsumsi cukup kalori untuk pertumbuhan, orang tua perlu belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula khusus kalori tinggi dapat diberikan. Dalam banyak kasus, tabung pengisi akan diperlukan untuk membantu anak mencapai nutrisi optimal.
Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu anak tumbuh lebih cepat, tetapi ia akan tetap lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi dini untuk anak-anak sangat membantu karena beberapa anak dengan sindrom Russell-Silver akan mengalami kesulitan dengan kemampuan bahasa dan matematika. Selain itu, terapi fisik dan pekerjaan sangat membantu untuk meningkatkan perkembangan fisik.
Sumber:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindrom Silver-Russell.