Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan yang disebabkan oleh cacat genetik yang mengganggu kemampuan tubuh untuk membawa garam dan air ke dan dari sel. Ini menyebabkan penumpukan lendir tebal yang menyumbat paru-paru dan organ pencernaan. Banyak orang mengenali cystic fibrosis sebagai penyakit paru-paru tetapi tidak menyadari bahwa penumpukan lendir mempengaruhi organ-organ lain juga.
Organ yang dipengaruhi oleh CF termasuk:
- Paru-paru
- Pankreas
- Hati
- Usus
- Sinus
- Organ reproduksi
Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum dan mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 2500 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Ini paling umum di antara ras Kaukasia dan Hispanik dan jarang terjadi pada orang keturunan Afrika atau Asia.
Gejala
Gejala CF dapat bervariasi tergantung pada stadium penyakit dan organ yang terpengaruh.
Gejala awal:
- Nafsu makan meningkat
- Pertumbuhan yang buruk
- Gerakan usus besar, berbau busuk, dan berbau busuk
- Kulit yang terasa asin
- Batuk sering
- Infeksi saluran pernafasan yang sering
- Kesulitan bernafas
Gejala lanjutan muncul dalam bentuk komplikasi, termasuk:
- Penurunan berat badan tanpa alasan
- Diabetes
- Pankreatitis
- Penyakit hati
- Infertilitas
Diagnosa
Cystic fibrosis didiagnosis dengan menguji sel darah, keringat atau janin untuk keberadaan zat atau gen yang ditemukan pada pasien CF.
Kehamilan
Jika pasangan yang hamil mengetahui atau menduga bahwa mereka mungkin pembawa sifat CF , sampling amniosentesis atau vilus korion dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi akan memiliki penyakit.
Baru lahir
Saat ini, 40 negara termasuk fibrosis kistik dalam tes skrining yang baru lahir . Darah diambil dari tumit bayi sebelum dia pulang dari rumah sakit. Darah dikirim ke laboratorium negara dan jika cacat terdeteksi dokter perawatan primer dan agen kesehatan setempat akan diberitahu.
Masa Bayi dan Masa Kanak-Kanak
Jika tidak terdeteksi saat lahir, cystic fibrosis sering didiagnosis pada tahun pertama atau dua kehidupan ketika seorang anak mulai menunjukkan tanda-tanda peringatan yang khas. Tes tradisional untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Karena tubuh tidak dapat menggunakan semua garam yang dibutuhkan, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis biasanya akan mengeluarkan lebih besar dari jumlah normal garam dalam keringat mereka.
Dalam tes keringat, elektroda ditempatkan pada kulit pasien untuk merangsang kelenjar keringat. Keringat dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk mengukur kandungan garam. Tes keringat tidak menyakitkan dan telah digunakan selama bertahun-tahun untuk mendiagnosis fibrosis kistik.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk cystic fibrosis. Perawatan melibatkan kombinasi obat, diet, olahraga, dan terapi yang dirancang untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.
Obat - obatan diresepkan untuk:
- Mencegah dan mengendalikan infeksi saluran pernafasan
- Jaga saluran napas tetap terbuka dan bantu pernapasan
- Kendurkan dan lepaskan lendir lengket
- Bantu tubuh menyerap nutrisi
Rencana diet dan nutrisi diresepkan untuk:
- Ganti vitamin yang tidak bisa disimpan
- Pastikan asupan kalori memenuhi kebutuhan energi yang tinggi
- Pastikan asupan nutrisi yang cukup untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat
- Ganti garam yang hilang karena keringat
Latihan dan terapi diresepkan untuk:
- Memperkuat jantung dan paru-paru
- Kendurkan dan bersihkan lendir
- Meningkatkan daya tahan dan kondisi fisik secara keseluruhan
- Tingkatkan jumlah oksigen yang dikirim ke jaringan
Penyebab
CF disebabkan oleh defek pada gen cystic fibrosis transmembran conductance regulator ( CFTR ). Tugas gen CFTR adalah membuat protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari semua sel dalam tubuh kita.
Masing-masing dari kita memiliki dua salinan gen CFTR karena kita mendapat satu dari masing-masing orang tua kita. Terkadang gen CFTR yang kita dapatkan dari orang tua kita tidak normal, tetapi itu tidak selalu berarti kita akan memiliki CF.
Jika seseorang mewarisi:
- 2 gen CFTR normal: Dia tidak akan memiliki CF dan tidak akan menjadi carrier.
- 1 gen CFTR normal dan 1 gen CFTR abnormal: dia tidak akan memiliki CF tetapi akan membawa gen yang rusak dan dapat menyebarkannya ke anak-anaknya.
- 2 gen CFTR abnormal: Ia akan menderita penyakit CF.
Pencegahan
Karena cystic fibrosis adalah penyakit yang diturunkan, itu tidak dapat dicegah. Namun, kehadiran gen CFTR yang rusak dapat dideteksi dengan tes darah sederhana. Sebelum mengandung anak , pasangan yang tahu atau menduga bahwa salah satu atau kedua pasangan mungkin membawa cacat CF harus mencari konseling genetik untuk menentukan risiko mereka pada penyakit CF.
Hidup Dengan Cystic Fibrosis
Belum lama ini anak-anak dengan cystic fibrosis jarang hidup di luar masa remaja. Sekarang, banyak yang diketahui tentang penyakit yang tidak diketahui di masa lalu. Pengetahuan ini telah menyebabkan rejimen pengobatan yang memungkinkan orang dengan cystic fibrosis untuk hidup aktif dan produktif hidup sampai dewasa. Orang yang hidup dengan cystic fibrosis perlu mengambil tindakan pencegahan ekstra terhadap infeksi. Mereka juga perlu mengambil enzim pencernaan, antibiotik yang dihirup, dan obat-obatan lainnya selama sisa hidup mereka. Pria biasanya mandul, wanita mungkin kurang subur tetapi masih bisa hamil.
Jika Anak Anda Didiagnosis
Dokter keluarga atau dokter anak Anda kemungkinan besar akan terus memberikan perawatan dengan bantuan tim spesialis. Dia mungkin akan merujuk Anda ke pusat cystic fibrosis di daerah Anda. Jika tidak, mintalah rujukan. Pusat - pusat cystic fibrosis dioperasikan oleh dokter-dokter dan para profesional perawatan kesehatan yang mengkhususkan diri pada penyakit dan paling baik diperlengkapi untuk memantau anak Anda dan meresepkan perawatan berdasarkan pada riset paling mutakhir. Di pusatnya, anak Anda akan melihat tim penyedia termasuk pulmonologist (spesialis paru) dan ahli gizi. Pusat cystic fibrosis juga merupakan tempat yang baik untuk mendapatkan informasi tentang komunitas dan sumber daya nasional yang tersedia untuk Anda.
Sumber:
Cystic fibrosis . National Heart Lung and Blood Institute: Indeks Penyakit dan Kondisi. Agustus 2007.