Sindrom Carpenter adalah bagian dari sekelompok kelainan genetik yang dikenal sebagai acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Gangguan ACPS ditandai dengan masalah dengan tengkorak, jari tangan, dan jari kaki. Sindrom Carpenter kadang-kadang disebut sebagai ACPS tipe II.
Tanda dan Gejala Sindrom Carpenter
Beberapa tanda yang paling umum dari sindrom Carpenter termasuk digit polydactyl atau adanya jari atau jari kaki tambahan.
Tanda-tanda umum lainnya termasuk anyaman di antara jari-jari dan ujung kepala yang runcing, juga dikenal sebagai acrocephaly. Beberapa orang memiliki kecerdasan yang terganggu, tetapi yang lain dengan sindrom Carpenter berada dalam jangkauan normal kemampuan intelektual. Gejala lain dari sindrom Carpenter mungkin termasuk:
- Penutupan awal (fusi) dari sendi-sendi fibrosa (jahitan tengkorak) tengkorak, yang disebut craniosynostosis. Hal ini menyebabkan tengkorak tumbuh tidak normal dan kepala mungkin tampak pendek dan lebar (brachycephaly)
- Ciri-ciri wajah seperti telinga rendah, cacat bentuk, jembatan hidung datar, hidung lebar terbalik, lipatan kelopak mata miring ke bawah (palpebral fissures), rahang atas dan / atau rahang bawah terbelakang.
- Jari pendek pendek dan jari kaki (brachydactyly) dan jari-jari atau jari kaki berselaput atau menyatu (syndactyly).
Selain itu, beberapa individu dengan sindrom Carpenter mungkin memiliki:
- cacat jantung kongenital (saat lahir) sekitar sepertiga sampai setengah dari individu
- hernia perut
- testis yang tidak turun pada pria
- perawakan pendek
- retardasi mental ringan sampai sedang
The Prevalence of Carpenter Syndrome
Di Amerika Serikat, ada sekitar 300 kasus sindrom Carpenter yang diketahui. itu adalah penyakit yang sangat langka; hanya 1 dari 1 juta kelahiran yang terpengaruh.
Ini adalah penyakit resesif autosomal.
Ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki dampak gen untuk menyebarkan penyakit ke anak mereka. Jika dua orang tua dengan gen ini memiliki anak yang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Carpenter, anak itu masih merupakan pembawa gen dan dapat meneruskannya jika pasangan mereka memilikinya juga.
Bagaimana Sindrom Carpenter Apakah Didiagnosis
Sejak Carpenter syndrome adalah kelainan genetik, bayi dilahirkan dengan itu. Diagnosa didasarkan pada gejala-gejala yang dimiliki anak, seperti munculnya tengkorak, wajah, jari tangan, dan jari-jari kaki. Tidak ada tes darah atau X-ray yang diperlukan; Sindrom Carpenter biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fisik.
Pengobatan
Perawatan sindrom Carpenter tergantung pada gejala yang dimiliki individu dan tingkat keparahan kondisi. Pembedahan mungkin diperlukan jika ada cacat jantung yang mengancam jiwa. Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki craniosynostosis dengan memisahkan tulang tengkorak menyatu yang abnormal untuk memungkinkan pertumbuhan kepala. Ini biasanya dilakukan secara bertahap dimulai pada masa bayi.
Pemisahan operasi jari tangan dan kaki, jika memungkinkan, dapat memberikan penampilan yang lebih normal tetapi tidak selalu memperbaiki fungsi; banyak orang dengan sindrom Carpenter berjuang menggunakan tangan mereka dengan tingkat ketangkasan normal bahkan setelah operasi.
Terapi fisik, pekerjaan, dan bicara dapat membantu seorang individu dengan sindrom Carpenter mencapai potensi perkembangan maksimalnya.
Sumber:
US National Library of Medicine. "Sindrom Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka , 2015.