Di dalam sel-sel tubuh adalah bagian kecil yang disebut mitokondria (sebanyak 1.000 per sel). Mitokondria menghasilkan energi yang dibutuhkan sel-sel kita untuk tumbuh dan berfungsi. Jika mitokondria rusak atau tidak berfungsinya, sel-sel tidak dapat menjalankan fungsinya dan dapat menjadi terluka atau mati. Sel-sel yang terluka atau berkinerja buruk ini akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria bisa sulit didiagnosis karena penyakit ini bisa hadir dengan berbagai macam gejala, mulai dari ringan hingga berat. Ada ratusan jenis penyakit mitokondria. Jenis yang Anda miliki bergantung pada sel mana yang terpengaruh. Masalah dapat dimulai saat lahir atau terjadi kemudian. Sebagian besar kasus didiagnosis selama masa kanak-kanak, meskipun kasus onset dewasa menjadi lebih umum. Penyakit Mitokondria mempengaruhi antara 40.000 dan 70.000 orang Amerika, terjadi pada satu dari 2.500 hingga 4.000 kelahiran.
Penyakit mitokondria adalah kondisi genetik . Penyakit ini dapat diwariskan dari orang tua Anda atau hasil mutasi acak dalam DNA Anda. Mitokondria juga dapat terluka karena penggunaan narkoba atau kerusakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul destruktif). Sejumlah besar mutasi genetik dapat menyebabkan penyakit. Namun, mutasi yang sama pada dua orang yang berbeda mungkin tidak menghasilkan gejala yang sama.
Tanda dan gejala
Karena mitokondria hadir di 90 persen sel kita, berbagai organ dapat terpengaruh termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terpengaruh biasanya adalah otak, jantung, hati, otot rangka, ginjal, dan endokrin serta sistem pernapasan. Gejala yang Anda miliki tergantung pada sel dan organ yang terpengaruh, ini mungkin termasuk:
- Otak: keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, kejang , demensia
- Saraf: kelemahan, nyeri
- Otot: kelemahan, nada rendah, kram, nyeri
- Penyakit jantung
- Mata: berkedut , kehilangan penglihatan
- Penyakit ginjal
- Masalah pernapasan
- Kehilangan pendengaran
Gejala lain termasuk gangguan gastrointestinal , kesulitan menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes , asidosis laktat, dan peningkatan kemungkinan terkena infeksi. Pada anak-anak, penyakit ini juga dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk dan keterlambatan perkembangan. Mendiagnosis penyakit mitokondria sering sulit karena gejala bervariasi dan dapat meniru kondisi lain. Keterlibatan berbagai sistem organ, tiga atau lebih area, sering menunjukkan penyakit mitokondria.
Pengobatan
Sebagian besar kasus penyakit mitokondria dapat didiagnosis melalui biopsi otot. Pilihan pengujian lainnya termasuk tes darah , pengujian genetik , dan pengujian enzim. Biopsi otot dan tes lain bisa sangat mahal, membuat kasus didiagnosis hanya pada presentasi klinis.
Tidak ada obat untuk penyakit mitokondria. Suplemen tertentu — tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, asam Lipoic , dan koenzim Q10 - dapat membantu mengobati aspek-aspek tertentu dari penyakit. Menghindari stres juga dapat membantu mengurangi gejala.
Para peneliti sedang mencari obat-obatan yang akan memblokir penumpukan asam laktat yang terkait dengan penyakit mitokondria. Yang lain mencoba diet karbohidrat yang sangat rendah untuk mengurangi beban kerja mitokondria.
Menghubungkan Disfungsi Mitokondria dengan Penyakit Lain
Para peneliti sedang mempelajari penyakit mitokondria sebagai petunjuk untuk kondisi lain seperti kanker, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer , dan penyakit jantung. Kerusakan mitokondria diduga terkait dengan semua kondisi tersebut. Kerusakan mitokondria seumur hidup dapat menjadi bagian dari proses penuaan.
> Sumber:
> Foreman, J. Penyakit dapat memengaruhi kekuatan sel-sel kita. The Boston Globe , 17 Juni 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.