Cystinosis adalah kelainan bawaan dari kromosom 17 di mana asam amino cystine tidak diangkut dengan benar keluar dari sel-sel tubuh. Ini menyebabkan kerusakan jaringan dan organ di seluruh tubuh. Gejala-gejala sistinosis dapat dimulai pada usia berapa pun, dan itu mempengaruhi baik pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. Hanya ada sekitar 2.000 individu yang dikenal dengan cystinosis di dunia.
Gen untuk cystinosis (CTNS) diwariskan secara autosomal resesif . Ini berarti bahwa agar seorang anak mewarisi gangguan tersebut, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen CTNS, dan anak harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua.
Gejala
Gejala cystinosis bervariasi tergantung pada bentuk penyakit yang hadir. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat, dan mereka dapat berkembang seiring waktu.
- Cystinosis nefropatik infantil - Ini adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan paling berat, di mana gejala dimulai pada masa bayi, sering sebelum usia 1 tahun. Anak-anak dengan jenis cystinosis ini sering memiliki perawakan pendek, perubahan retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), muntah, kehilangan nafsu makan, dan konstipasi. Mereka juga mengembangkan gangguan fungsi ginjal yang dikenal sebagai sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi termasuk haus berlebihan (polidipsia), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
- Onset lambat (juga disebut intermediate, juvenile, atau remaja) cystinosis nephropathic - Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak didiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit berkembang perlahan dari waktu ke waktu. Kristal sistin hadir di kornea dan konjungtiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi ginjal terganggu, dan individu dengan bentuk sistinosis ini juga dapat mengembangkan sindrom Fanconi.
- Sistinosis dewasa (benign atau nonnephropathic) - Bentuk sistinosis ini dimulai pada masa dewasa dan tidak menyebabkan kerusakan ginjal. Kristal sistin menumpuk di kornea dan konjungtiva mata, dan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia) hadir.
Diagnosa
Diagnosis cystinosis dikonfirmasi dengan mengukur tingkat sistin dalam sel darah. Tes darah lainnya dapat memeriksa ketidakseimbangan dalam potasium dan natrium, dan tingkat sistin dalam urin dapat diperiksa. Seorang dokter mata akan memeriksa mata untuk perubahan pada kornea dan retina. Sampel jaringan ginjal (biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk kristal sistin dan untuk perubahan destruktif pada sel dan struktur ginjal.
Pengobatan
Obat cysteamine (Cystagon) membantu menghilangkan cystine dari tubuh. Meskipun tidak dapat membalikkan kerusakan yang sudah dilakukan, itu dapat membantu memperlambat atau mencegah kerusakan lebih lanjut dari yang terjadi. Cysteamine sangat bermanfaat bagi individu dengan cystinosis, terutama ketika dimulai pada awal kehidupan. Individu dengan fotofobia atau gejala mata lainnya dapat menerapkan tetes mata cysteamine langsung ke mata.
Karena gangguan fungsi ginjal, anak-anak dan remaja dengan cystinosis dapat mengambil suplemen mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D.
Jika penyakit ginjal berkembang seiring waktu, satu atau kedua ginjal dapat berfungsi dengan buruk atau tidak sama sekali. Dalam hal ini, transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Ginjal yang ditransplantasikan tidak dipengaruhi oleh cystinosis. Sebagian besar anak-anak dan remaja dengan cystinosis menerima perawatan rutin dari nephrologist pediatrik (dokter ginjal).
Anak-anak yang mengalami kesulitan tumbuh dapat menerima perawatan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan bentuk cystinosis yang kekanak-kanakan mungkin mengalami kesulitan dengan menelan, muntah, atau sakit perut. Anak-anak ini perlu dievaluasi oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan perawatan atau obat tambahan untuk mengendalikan gejalanya.
> Sumber:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Sindrom Fanconi.