Mastositosis adalah seteguk. Mendengar bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kondisi medis yang belum pernah Anda dengar bisa menakutkan. Mastositosis juga bisa disebut penyakit sel mast. Sel mast adalah jenis sel darah putih bagian dari sistem kekebalan tubuh Anda. Mereka terkait dengan basofil dan terlibat dalam alergi dan anafilaksis (reaksi alergi yang parah).
Pada dasarnya, sel mast menarik sel imun lainnya ke area jaringan ketika dibutuhkan dengan melepaskan bahan kimia. Ketika sejumlah besar sel mast berkumpul di dalam jaringan, itu disebut mastositosis. Ketika sel mast berkumpul di kulit hanya itu disebut mastositosis kulit. Ketika itu terjadi di beberapa organ itu disebut mastositosis sistemik. Mastositosis sistemik dianggap sebagai neoplasma myeloproliferative .
Risiko, Tanda, dan Gejala Mastositosis
Karena mastositosis adalah gangguan yang langka, tidak diketahui berapa banyak orang yang memilikinya. Laki-laki dan perempuan tampaknya sama-sama terpengaruh. Pada anak-anak, kebanyakan kasus adalah kulit sedangkan pada orang dewasa mastositosis sistemik lebih umum.
Karena mastositosis dapat terjadi pada banyak organ, gejala yang muncul dapat sangat bervariasi. Sebagian besar gejala terjadi ketika sel mast melepaskan histamin dan bahan kimia lainnya.
Temuan kulit adalah yang paling umum dan termasuk:
- Ruam: Ada beberapa jenis ruam di mastocytosis. Kadang-kadang bisa menjadi area tan / coklat yang terlihat seperti bintik-bintik. Lain kali terlihat seperti bintik-bintik merah di kulit.
- Gatal (pruritus): Ruam mungkin gatal terutama ketika teriritasi (digosok / tergores) atau ketika terkena perubahan suhu mendadak (seperti air panas di kamar mandi). Ini disebut tanda Darier.
- Flushing (merah, kulit hangat)
- Lepuh
Gejala lain mencerminkan organ dengan area infiltrasi sel mast. Gejala gastrointestinal umum terjadi dan termasuk sakit perut, mual, muntah, dan diare. Keterlibatan otot dan tulang dapat hadir dengan rasa sakit atau osteopenia / osteoporosis (penurunan kekuatan tulang). Reaksi alergi dan reaksi anafilaksis juga dapat terjadi dengan tekanan darah rendah (hipotensi), sinkop (pingsan), kelelahan (kelelahan), sesak napas, mengi atau mata membengkak, bibir, lidah atau tenggorokan. Tidak semua pasien memiliki gejala-gejala ini.
Apa yang Dapat Memicu Gejala di Mastositosis?
Orang dengan mastositosis tidak memiliki gejala sepanjang waktu. Terkadang gejala dipicu oleh hal-hal lain.
- Obat: obat nyeri (morfin, kodein), obat antiinflamasi non-steroid (NSAID, seperti ibuprofen), vankomisin (antibiotik) atau relaksan otot
- Olahraga
- Menggosok kulit, terutama ruam yang terkait dengan mastositosis
- Perubahan suhu ekstrim
- Makanan pedas
- Alkohol
- Infeksi
- Operasi
- Gigitan dan sengatan dari lebah, tawon, jaket kuning, lebah, semut, ubur-ubur atau ular
- Stres emosional
Diagnosis Mastositosis
Diagnosis mastositosis terutama difokuskan pada biopsi dari daerah yang terkena (kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, dll).
Karena gejalanya bisa sangat bervariasi, diagnosisnya bisa sangat sulit.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah menerbitkan kriteria untuk diagnosis mastositosis yang ditinjau di bawah ini.
Mastositosis Kutan: Gejala dan biopsi kulit konsisten dengan mastositosis kulit dan tidak ada fitur yang konsisten dengan mastositosis sistemik.
Mastositosis Sistemik: Harus memiliki kriteria utama dan satu kriteria minor atau setidaknya tiga kriteria minor.
- Kriteria utama: Pada biopsi (baik dari sumsum tulang atau organ yang terkena) harus ada beberapa area infiltrasi sel mast (didefinisikan sebagai ≥15 sel mast).
- Kriteria minor:
- Pada biopsi (baik sumsum tulang atau organ yang terkena): Lebih dari 25 persen sel mast di infiltrate adalah atipikal (tidak terlihat seperti sel mast normal)
- Mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan mastositosis dalam darah, sumsum tulang atau jaringan lain (gen KIT ).
- Sel mast dalam biopsi mengekspresikan beberapa penanda tambahan (CD2 dan / atau CD25) yang tidak dimiliki sel mast normal.
- Tryptase (enzim yang memecah protein yang ditemukan di sel mast) yang lebih dari 20 ng / mL. Kadar ini biasanya sangat tinggi pada leukemia sel mast, bentuk kanker dari penyakit sel mast.
Perawatan
Mirip dengan kondisi serupa lainnya, tingkat keparahan penyakit menentukan perawatan yang dibutuhkan. Tindakan pengobatan umum serupa untuk mastositosis kulit dan sistemik.
- Hindari pemicu yang diulas di atas.
- Sedang dipersiapkan untuk anafilaksis (reaksi alergi berat). Ini termasuk suntikan epinefrin yang tersedia di rumah untuk pengobatan darurat jika diperlukan.
- Perawatan preventif ketika pemicu yang diketahui tidak dapat dihindari. Ini termasuk prednisone dan anti-histamin (ranitidine, diphenhydramine) sebelum eksposur pemicu seperti vaksin dan pembedahan.
- Imunoterapi : Imunoterapi, juga dikenal sebagai suntikan alergi untuk menyengat serangga seperti lebah, tawon, dan semut dapat digunakan.
- Antihistamin: Karena gejala terkait dengan pelepasan histamin dari sel mast, tidak mengherankan bahwa dokter Anda mungkin meresepkan obat yang disebut antihistamin. Ini termasuk obat yang digunakan untuk mengobati alergi atau gatal seperti cetirizine dan hydroxyzine. Obat lain termasuk ranitidine dan cimetidine, yang lebih umum digunakan untuk mengobati refluks gastroesofagus.
- Cromolyn: Cromolyn adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati gejala gastrointestinal seperti sakit perut dan diare yang dipicu oleh pelepasan sel mast histamin. Kadang-kadang obat dapat diperparah menjadi salep untuk lesi kulit.
- Obat antileukotrien: Obat-obatan antileukotrien seperti montelukast dan zileuton dapat digunakan jika gejala tidak dikontrol dengan antihistamin.
- Aspirin: Aspirin dapat digunakan untuk merawat flushing kulit.
- Tirosin Kinase Inhibitors (TKI): Gen KIT mempengaruhi kode untuk protein yang disebut kinase tirosin. Mutasi yang ditemukan pada mastositosis meningkatkan akumulasi sel mast dalam jaringan. Obat-obatan yang disebut inhibitor tirosin kinase mungkin bisa membantu. TKI yang paling baik dipelajari, imatinib, tidak efektif dalam mastositosis. TKI lain, midostaurin, saat ini sedang dipelajari dalam mastositosis.
- Kemoterapi: Bentuk mastositosis yang lebih agresif mungkin memerlukan pengobatan dengan kemoterapi seperti hydroxyurea dan cladribine.
Mastositosis dapat menjadi gangguan yang menantang untuk dipahami. Anda mungkin memerlukan beberapa dokter spesialis untuk mencapai diagnosis dan mengoptimalkan perawatan Anda.
> Sumber:
> Castells MC dan Akin C. Mastocytosis (kutaneus dan sistemik): Epidemiologi, patogenesis, dan manifestasi klinis, Mastositosis (kutaneus dan sistemik): Evaluasi dan diagnosis pada dewasa, Mastositosis Kutan: Pengobatan dan prognosis, dan Mastositosis Sistemik: Perawatan dan prognosis. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.