Myeloproliferative neoplasma (MPN), yang sebelumnya disebut gangguan myeloproliferative, adalah sekelompok gangguan yang ditandai kelebihan produksi satu atau lebih sel darah (sel darah putih, sel darah merah, dan / atau trombosit). Meskipun Anda dapat mengaitkan kata neoplasma dengan kanker, tidak begitu jelas.
Neoplasma didefinisikan sebagai pertumbuhan jaringan abnormal yang disebabkan oleh mutasi dan dapat diklasifikasikan sebagai jinak (non-kanker), pra-kanker, atau kanker (ganas).
Saat diagnosis, kebanyakan neoplasma myeloproliferative bersifat jinak tetapi seiring berjalannya waktu dapat berevolusi menjadi penyakit ganas (kanker). Risiko mengembangkan kanker dengan diagnosis ini menggarisbawahi pentingnya tindak lanjut yang dekat dengan ahli hematologi Anda.
Klasifikasi neoplasma myeloproliferative telah berubah sedikit selama beberapa tahun terakhir tetapi kami akan meninjau kategori umum di sini.
Neoplasma Myeloproliferative Klasik
Neoplasma myeloproliferative "klasik" meliputi:
- Polycythemia vera (PV): PV hasil dari mutasi genetik yang menyebabkan kelebihan produksi sel darah merah. Kadang-kadang sel darah putih dan jumlah trombosit juga meningkat. Peningkatan jumlah darah ini meningkatkan risiko Anda mengembangkan gumpalan darah. Jika Anda didiagnosis dengan PV, Anda memiliki kemungkinan kecil mengembangkan myelofibrosis atau kanker.
- Trombositemia esensial (ET): Mutasi genetik pada ET menghasilkan overproduksi pada trombosit. Peningkatan jumlah trombosit dalam sirkulasi meningkatkan risiko Anda mengembangkan gumpalan darah. Risiko Anda terkena kanker ketika didiagnosis dengan ET sangat kecil. ET adalah unik di antara MPN karena merupakan diagnosis eksklusi. Itu berarti dokter Anda akan mengesampingkan penyebab lain dari peningkatan jumlah trombosit ( trombositosis ) termasuk MPN lainnya.
- Primary Myelofibrosis (PMF): myelofibrosis primer sebelumnya telah disebut myelofibrosis idiopatik atau metaplasia myeloid agnogenik. Mutasi genetik pada PMF menyebabkan jaringan parut (fibrosis) di sumsum tulang. Bekas luka ini membuatnya menantang bagi sumsum tulang Anda untuk membuat sel darah baru. Berbeda dengan PV, PMF umumnya menyebabkan anemia (jumlah sel darah merah rendah). Jumlah sel darah putih dan jumlah trombosit dapat ditingkatkan atau menurun.
- Chronic Myeloid Leukemia (CML) : CML juga bisa disebut leukemia myelogenous kronis. CML hasil dari mutasi genetik yang disebut BCR / ABL1. Mutasi ini menghasilkan kelebihan granulosit, sejenis sel darah putih. Awalnya, Anda mungkin tidak memiliki gejala dan CML sering ditemukan secara kebetulan dengan pekerjaan laboratorium rutin.
Neoplasma Myeloproliferative Atypical
Neoplasma myeloproliferative "atipikal" meliputi:
- Juvenile Myleomonocyic Leukemia (JMML): JMML dulu disebut CML remaja. Ini adalah bentuk langka leukemia yang terjadi pada masa bayi dan anak usia dini. Sumsum tulang terlalu banyak memproduksi sel darah putih myeloid, terutama yang disebut monocyte (monocytosis). Anak-anak dengan neurofibromatosis tipe I dan Noonan syndrome berisiko lebih tinggi mengembangkan JMML daripada anak-anak tanpa kondisi genetik ini.
- Leukemia Neutrofilik Kronis: Leukemia neutrofilik kronik adalah gangguan langka yang ditandai oleh kelebihan produksi neutrofil, sejenis sel darah putih. Sel-sel ini kemudian dapat menginfiltrasi organ-organ Anda dan menyebabkan pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
- Chronic Eosinophilic Leukemia / Hypereosinophilic Syndrome (HES): Leukemia eosinophilic kronis dan sindrom hypereosinophilc mewakili sekelompok gangguan yang ditandai dengan peningkatan jumlah eosinofil (eosinofilia) yang menyebabkan kerusakan pada berbagai organ. Populasi HES tertentu lebih mirip neoplasma myleoproliferative (karenanya disebut leukemia eosinofilik kronis).
- Penyakit Sel Mast: Penyakit sel mast sistemik (berarti di seluruh tubuh) atau mastositosis adalah tambahan yang relatif baru untuk kategori neoplasma myeloproliferative. Penyakit sel mast dihasilkan dari kelebihan produksi sel mast, sejenis sel darah putih yang kemudian menyerang sumsum tulang, saluran pencernaan, kulit, limpa dan hati. Hal ini berbeda dengan mastositosis kulit yang hanya mempengaruhi kulit. Sel mast melepaskan histamin yang menghasilkan reaksi tipe alergi pada jaringan yang terpengaruh.
Sumber:
Roufosse F, Klion AD dan Weller PF. Sindrom hypereosinophilic: Manifestasi klinis, patofisiologi, dan diagnosis. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Diakses pada 27 Juni 2016.)
Teferri A. Gambaran neoplasma myeloproliferative. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Diakses pada 26 Juni 2016.)
Van Eatton RA. Manifestasi klinis dan diagnosis leukemia myeloid kronis. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Diakses pada 28 Juni 2016.)