Neropropenia siklik adalah kondisi yang diwariskan dimana jumlah neutrofil (sel darah putih yang melawan infeksi bakteri) menjadi sangat rendah (biasanya kurang dari 500 sel / mL) pada siklus sekitar setiap 21 hari. Biasanya hadir di tahun pertama kehidupan. Siklus menurun seiring bertambahnya usia dan dapat menghilang pada beberapa pasien dewasa.
Apa Gejala-gejalanya?
Ketika jumlah neutrofil normal, tidak ada gejala.
Gejala umumnya tertinggal di belakang neutropenia (jumlah neutrofil rendah) yang berarti jumlah neutrofil sudah sangat rendah selama beberapa hari sebelum perkembangan gejala. Menentang bentuk neutropenia kongenital lainnya (neutropenia kongenital berat, Sindrom Berlian Shwachman , dll.), Cacat lahir tidak terlihat. Gejala termasuk:
- Aphthous ulcers (bisul di mulut)
- Peradangan tenggorokan (faringitis)
- Peradangan gusi (gingivitis)
- Infeksi kulit
- Demam
Siapa Berisiko?
Neutropenia siklik adalah arti bawaan orang yang lahir dengan kondisi tersebut. Ini diwariskan dalam keluarga dengan cara dominan autosomal yang berarti hanya satu orangtua yang harus terpengaruh untuk meneruskannya kepada anak-anak mereka. Tidak semua anggota keluarga dapat terkena dampak yang sama dan beberapa mungkin tetapi beberapa mungkin tidak memiliki gejala.
Bagaimana Apakah Ini Didiagnosis?
Neutropenia siklik dapat menantang untuk didiagnosis sebagai neutropenia berat hanya berlangsung 3 sampai 6 hari selama setiap siklus.
Di antara siklus ini, jumlah neutrofil adalah normal. Infeksi oral berulang dan demam setiap 21 sampai 28 hari harus meningkatkan kecurigaan untuk neutropenia siklik. Untuk menangkap siklus neutropenia berat, hitung darah lengkap (CBC) dilakukan 2 hingga 3 kali per minggu selama 6 hingga 8 minggu.
Selain neutropenia berat, dapat terjadi penurunan pada sel darah merah yang belum matang (retikulositopenia) dan / atau trombosit (trombositopenia).
Hitungan monosit (tipe lain dari sel darah putih) sering meningkat selama waktu neutropenia berat.
Jika neutropenia siklik dicurigai berdasarkan jumlah darah serial, pengujian genetik harus dikirim untuk mencari mutasi pada gen ELANE (pada kromosom 19). 90 - 100% pasien dengan neutropenia siklik memiliki mutasi ELANE. Mutasi pada gen ELANE telah dikaitkan dengan neutropenia siklik dan neutropenia kongenital berat. Mengingat presentasi klinis dan pengujian genetik konfirmasi, biopsi sumsum tulang tidak diperlukan tetapi sering dilakukan selama kerja neutropenia.
Apa Saja Pilihan Perawatannya?
Meskipun neutropenia siklik dianggap sebagai kondisi jinak, kematian akibat infeksi serius telah terjadi. Perawatan diarahkan untuk mencegah dan / atau mengobati infeksi.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, juga disebut filgrastim): G-CSF menstimulasi sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak neutrofil. Ini digunakan untuk mencegah jumlah neutrofil turun di bawah 500 sel / mL. G-CSF telah terbukti menurunkan keparahan neutropenia dan mengurangi jumlah infeksi. G-CSF diberikan secara subkutan (tepat di bawah kulit) setiap 1 - 2 hari. Beberapa pasien mungkin dapat menghentikan G-CSF sebagai orang dewasa karena kadang-kadang neutropenia menjadi lebih ringan dengan usia.
- Perawatan gigi preventatif: Karena banyak infeksi terjadi di mulut, penting untuk menjaga kebersihan mulut yang baik. Obat kumur antibakteri mungkin direkomendasikan.
- Evaluasi untuk demam: Karena pasien dengan neutropenia siklik dapat mengembangkan infeksi bakteri yang parah, penting bahwa episode demam dievaluasi secara hati-hati. Kadang-kadang, episode akan memerlukan rawat inap dengan antibiotik intravena (IV) sampai infeksi serius dapat dikesampingkan.