Tinjauan Singkat Gejala, Pengujian Diagnostik, dan Perawatan
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) adalah salah satu sindrom kegagalan sumsum tulang yang diturunkan terkait dengan neutropenia dan disfungsi pankreas. Kadang-kadang disebut sebagai Shwachman Bodian Diamond atau Shwachman Diamond Oski Syndrome. Itu diwariskan secara autosomal resesif; anak yang terkena harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua.
Apa Gejala Yang Ada?
- Diare, terutama diare berminyak yang disebut steatorrhea . Ini hasil dari pankreas yang tidak mampu membuat enzim pankreas yang diperlukan untuk memecah nutrisi dalam makanan sehingga mereka dapat diserap.
- Infeksi rekuren sekunder akibat neutropenia
- Perawakan pendek
- Peningkatan enzim hati
- Kelainan skeletal
- Anemia
- Trombositopenia
Bagaimana Apakah Ini Didiagnosis?
SDS dapat menantang untuk didiagnosis karena semua tanda dan gejala tidak harus terjadi pada saat yang bersamaan. Steatorrhea mungkin merupakan gejala pertama dengan neutropenia yang berkembang beberapa bulan kemudian. Pasien dapat melihat beberapa spesialis (gastrointestinal, hematologi, endokrinologi) untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.
Hal ini tidak biasa untuk steatorrhea dan ketidakmampuan untuk menambah berat badan (juga disebut gagal tumbuh) menjadi gejala pertama dari kondisi ini. Presentasi ini sangat mirip dengan fibrosis kistik , sehingga tes keringat dapat dilakukan.
Dibandingkan dengan cystic fibrosis, di SDS tes keringat akan negatif. Tes tambahan mungkin termasuk fecal elastase (tes lab di bangku) dan tripsin (kerja darah), keduanya mengukur fungsi pankreas. Jenis disfungsi pankreas ini disebut disfungsi eksokrin pankreas (dibandingkan dengan diabetes, yang merupakan disfungsi pankreas endokrin).
Neutropenia akan diidentifikasi pada hitung darah lengkap (CBC) . Secara umum, pada presentasi hanya jumlah neutrofil yang akan rendah. Namun, dengan waktu beberapa pasien dapat mengembangkan pansitopenia (anemia dan trombositopenia selain neutropenia). Aspirasi sumsum tulang dan biopsi diperlukan untuk menyingkirkan alasan lain untuk neutropenia. Pasien dengan SDS berisiko mengalami sindrom myelodysplastic atau myeloid leukemia akut ( AML ), sehingga evaluasi sumsum tulang akan dilakukan secara teratur untuk memantau kondisi ini.
SDS memiliki diagnosis klinis berdasarkan adanya sitopenia (neutropenia, anemia, atau trombositopenia) dan disfungsi pankreas. Tes genetik dapat dikirim untuk mengkonfirmasi diagnosis, tetapi tidak diperlukan.
Apa Perawatannya?
Perawatan fokus pada dua sistem tubuh utama yang terpengaruh: pankreas dan sumsum tulang.
Disfungsi pankreas diperlakukan sama dengan fibrosis kistik.
- Enzim pankreas oral diambil dengan makanan (dan kadang-kadang makanan ringan) untuk meningkatkan penyerapan nutrisi dari makanan. Seiring usia pasien, fungsi pankreas dapat meningkat dan enzim pankreas mungkin tidak diperlukan lagi.
- Selain itu, vitamin larut dalam lemak (A, D, E, K) mungkin rendah dan perlu diganti.
Kegagalan sumsum tulang:
- Antibiotik: Mirip dengan kondisi medis lainnya dengan neutropenia, demam adalah keadaan darurat medis. Demam memerlukan evaluasi oleh seorang profesional medis, pekerjaan darah (hitung darah lengkap dan kultur darah minimal), dan setidaknya satu dosis intravena (IV) antibiotik. Jika neutropenia parah (jumlah neutrofil absolut <500), masuk untuk antibiotik IV sampai infeksi dapat dikesampingkan.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Ini dapat diberikan sebagai suntikan subkutan (di bawah kulit) setiap hari untuk meningkatkan ANC dan mencegah infeksi.
- Transfusi darah: Sel darah merah atau transfusi trombosit dapat diberikan untuk pasien yang mengalami anemia dan / atau trombositopenia.
- Transplantasi sumsum tulang: Jika neutropenia berkembang menjadi pansitopenia, transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya terapi kuratif yang tersedia. Secara optimal, transplantasi sumsum tulang harus terjadi sebelum perkembangan AML karena prognosis turun secara signifikan jika AML berkembang.
Sumber:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.