Faktor risiko paling umum untuk sindrom Down adalah usia ibu. Dengan kata lain, seiring bertambahnya usia, risiko Anda mengalami kehamilan dengan kelainan kromosom meningkat.
Risiko usia ibu sering disajikan dalam format grafik seperti di bawah ini. Untuk benar-benar memahami angka-angka risiko yang disajikan dalam bagan ini, penting untuk memahami bagaimana data dikumpulkan dan apa yang sebenarnya ia beritahukan kepada Anda.
Ikhtisar Bagan Risiko Terkait Usia Ibu
Anda mungkin telah melihat berbagai versi grafik risiko usia ibu dan perhatikan bahwa ada perbedaan dalam angka-angka risiko yang disajikan. Ada beberapa alasan untuk variasi ini.
Beberapa grafik mewakili risiko yang terkait usia ibu untuk semua kelainan kromosom daripada hanya untuk sindrom Down. Bagan di bawah ini menunjukkan risiko terkait usia memiliki anak dengan sindrom Down (trisomi 21) saja.
Trisomi 21 adalah kelainan kromosom yang paling umum dan terjadi ketika bayi mendapatkan kromosom ekstra 21 dari ibu atau ayah mereka. Ada trisomi lain, seperti trisomi 18 atau trisomi 13, tetapi ini tidak biasa seperti trisomi 21. Meski begitu, sindrom Down tidak umum, karena hanya 1 dari 700 bayi yang lahir dengan itu.
Risiko Terkait Usia Ibu untuk Down Syndrome
Grafik ini menggambarkan kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down berdasarkan usia ibu pada saat kehamilan.
Misalnya, jika Anda berusia 45 tahun pada saat kehamilan, kemungkinan memiliki anak yang didiagnosis dengan sindrom Down saat lahir adalah 1 dalam 34, yang sedikit kurang dari 3 persen.
| Usia ibu | Risiko untuk trisomi 21 (sindrom Down) |
| 20 | 1 dalam 1.475 |
| 25 | 1 dalam 1,340 |
| 30 | 1 dalam 935 |
| 35 | 1 dalam 350 |
| 40 | 1 dalam 85 |
| 45 | 1 dalam 34 |
Siapa yang Tidak Harus Menggunakan Bagan Ini
Bagan ini tidak berlaku untuk Anda jika Anda berada di salah satu situasi berikut:
- Jika Anda memiliki anak sebelumnya atau kehamilan dengan trisomi 21, risiko Anda mungkin berbeda dari risiko yang berkaitan dengan usia yang disajikan dalam bagan ini.
- Jika Anda memiliki riwayat keluarga dari translokasi kromosom atau anak sebelumnya dengan translokasi sindrom Down, Anda harus berkonsultasi dengan konselor genetik yang dapat memberi Anda informasi yang lebih spesifik tentang risiko Anda, tergantung pada jenis translokasi dan hasil kromosom Anda. Translokasi adalah penyebab yang jarang dari sindrom Down dan terjadi ketika orang tua memiliki dua salinan kromosom 21 ditambah bagian ekstra dari kromosom 21 atau seluruh kromosom 21 yang menempel pada salah satu salinan normal kromosom 21.
- Jika Anda telah hamil menggunakan telur donor, Anda harus menggunakan usia wanita yang menyumbangkan telur.
Dalam semua situasi ini, lebih baik untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan penilaian risiko Anda yang akurat.
Bergerak Maju Dengan Pengujian Pranatal
Wanita memutuskan untuk menjalani tes prenatal untuk sindrom Down karena alasan yang berbeda. Beberapa ingin tahu kesehatan bayi mereka sebelum dia dilahirkan untuk lebih mempersiapkan perawatan bayi baru lahir mereka, sedangkan wanita lain merasa seperti tes dapat meringankan kekhawatiran mereka dan memungkinkan mereka untuk lebih menikmati kehamilan jika tes negatif.
Apa pun alasan Anda, jika Anda memilih untuk menjalani pengujian pralahir untuk sindrom Down, pastikan Anda sepenuhnya memahami perbedaan di antara tes yang tersedia.
Sebagai contoh, tes skrining untuk sindrom Down mungkin melibatkan tes darah, ultrasound, atau keduanya. Di sisi lain, tes diagnostik untuk sindrom Down berarti menjalani pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis, yang invasif dan membawa risiko keguguran kecil.
Menafsirkan tes skrining untuk sindrom Down juga sangat berbeda dari tes diagnostik. Ingat, tes skrining tidak dapat memberi tahu Anda secara pasti apakah bayi Anda mengidap sindrom Down, sementara tes diagnostik bisa.
Baik tes dapat memprediksi tingkat keparahan masalah yang akan dialami bayi Anda jika sindrom Down hadir. Pada akhirnya, memilah rincian ini dengan dokter Anda adalah penting sehingga Anda merasa yakin dan mendapat informasi yang baik tentang keputusan Anda.
Satu Kata Dari
Adalah normal untuk khawatir memiliki bayi yang sehat. Berbicara dengan dokter Anda dan / atau konselor genetik sangat membantu sehingga Anda memiliki pengetahuan tentang risiko Anda berdasarkan situasi unik Anda.
Jika Anda memiliki bayi dengan sindrom Down, ketahuilah bahwa dengan perawatan dan dukungan yang tepat, banyak anak dengan kondisi ini memimpin bahagia, memenuhi hidup. Bahkan, harapan hidup rata-rata seorang anak yang lahir dengan sindrom Down sekarang antara 50 dan 60 tahun - benar-benar luar biasa.
> Sumber
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, dkk. Tes Serum Trimester Pertama untuk Screening Down's Syndrome. Cochrane Database of Systematic Ulasan . 30 November 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Sindrom Down . Diperbarui pada Oktober 2016.
- > GM Messerlian, Palomaki GE. Down Syndrome: Tinjauan Screening Pranatal. UpToDate. Diperbarui 24 Januari 2018.