Sebuah kariotipe kromosom Anda dapat mendeteksi trisomi apa pun
Di dalam setiap organisme, dari manusia hingga tumbuhan, adalah unit bangunan kecil yang dikenal sebagai sel. Sel-sel ini berbeda per spesies dan di dalam setiap orang, hewan, atau tanaman itu sendiri. Dalam sel-sel itu adalah kromosom yang mengandung DNA, cetak biru untuk bagaimana kita berfungsi. Kadang-kadang, entah untuk mendapatkan gagasan yang lebih baik tentang bagaimana kita berfungsi atau mendiagnosis kondisi medis, gambar, yang dikenal sebagai kariotipe , diambil dari kromosom kita.
Kariotipe adalah cara paling umum untuk menganalisa kromosom seseorang. Hal ini dapat dilakukan pada jaringan manusia tetapi paling sering dilakukan pada darah, kulit, cairan ketuban, atau vili korio. Sel dibawa ke laboratorium, ditanam atau dibiakkan, dipasangi slide, difoto, dan dianalisis.
Apa yang Dapat Dikatakan Karyotipe kepada Anda?
Sebuah kariotipe dapat memberi tahu Anda berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang serta struktur setiap kromosom individu. Karena kariotipe memberi Anda informasi tentang setiap kromosom, ia juga dapat memberi tahu Anda jenis kelamin seseorang. Jika dua kromosom X hadir, maka individu adalah perempuan. Jika ada kromosom X dan Y, maka individu adalah laki-laki.
Karena kariotipe memberikan informasi tentang jumlah kromosom yang ada, ia dapat mendiagnosa kondisi seperti sindrom Down - kehadiran kromosom ekstra nomor 21 (total 47 kromosom, bukan 46). Sebuah kariotipe juga melihat struktur setiap kromosom, sehingga dapat mengetahui apakah seseorang membawa masalah kromosom struktural seperti translokasi atau penghapusan.
(Sekitar 2 hingga 3 persen kasus sindrom Down disebabkan oleh translokasi yang melibatkan kromosom nomor 21).
Bagaimana Apakah Karyotype Berbeda Dari Analisis IKAN?
Sebuah kariotipe berbeda dari analisis fluorescent in situ hybridization (IKAN) dalam hal ini terlihat sangat dekat pada semua kromosom yang dimiliki seseorang.
Analisis IKAN memberi Anda sedikit informasi tentang semua kromosom. Pengujian IKAN dapat mengidentifikasi trisomi - seperti sindrom Down. Namun, itu tidak bisa memberi Anda sebagai informatif gambar sebagai kariotipe dapat. Sebuah kariotipe juga akan mendeteksi perbedaan struktural seperti translokasi, penghapusan, kromosom cincin, dan lain-lain.
Hasil Karyotype membutuhkan waktu lebih lama untuk mendapatkan kembali dibandingkan dengan analisis IKAN. Sebuah kariotipe yang dilakukan pada sel-sel darah dapat berlangsung antara tiga hingga tujuh hari. Sebuah kariotipe pada amniosit (sel-sel dari amniosentesis) atau dari pengambilan sampel chorionic villus dapat berlangsung antara 10 hingga 14 hari, tergantung pada seberapa cepat sel-sel tumbuh. Analisis IKAN akan kembali dalam tiga hingga empat hari.
Memilih Jenis Pengujian yang Tepat
Jika Anda mempertimbangkan pengujian kehamilan atau kariotipe untuk alasan diagnosis, Anda harus mendiskusikan opsi mana yang lebih sesuai untuk kasus spesifik Anda. Anda mungkin juga ingin mendiskusikan dan meneliti apakah asuransi akan menanggung biaya analisis dan kariotipe IKAN. Jika Anda hamil dengan kehamilan berisiko tinggi, dokter Anda dapat merekomendasikan pengujian IKAN serta kariotipe, sehingga hasil awal diterima lebih cepat. Hasil yang lebih cepat mungkin diinginkan oleh mereka yang lanjut dalam kehamilan mereka.
SUMBER:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Skrining untuk Abnormalitas Chromosomal Janin. ACOG Practice Bulletin, nomor 77, Januari 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluoresensi In Situ Hibridisasi (IKAN), 2008.