Perawatan untuk Down Syndrome: Tinjauan Singkat
Ketika dimulai sejak awal kehidupan, pengobatan untuk sindrom Down membantu banyak orang yang memiliki kehidupan yang panjang dan produktif.
Bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan itu: Mereka memiliki kromosom ekstra - salinan kromosom 21. Tidak ada obat untuk sindrom Down ; lebih tepatnya, tujuan pengobatan adalah untuk mengelola berbagai gangguan fisik, medis, dan kognitif (berpikir) yang dialami banyak orang dengan pengalaman sindrom Down.
Perawatan Medis untuk Down Syndrome
Tidak ada perawatan medis untuk sindrom Down itu sendiri. Namun, siapa pun dengan sindrom Down memiliki risiko yang lebih besar untuk masalah medis lainnya, meskipun beberapa tidak pernah mengembangkannya. Masalah medis umum yang dihadapi oleh orang-orang dengan sindrom Down termasuk cacat jantung dan masalah tiroid, otot, sendi, penglihatan, dan pendengaran. Kondisi yang jarang terlihat pada sindrom Down termasuk leukemia dan kejang.
Sejumlah pendekatan yang berbeda digunakan untuk mengobati kondisi medis ini.
Obat-obatan. Obat-obatan digunakan untuk mengobati beberapa kondisi medis yang dapat menyertai sindrom Down. Sebagai contoh, seseorang yang memiliki gangguan kejang dapat diberikan obat anti-kejang, dan seseorang dengan masalah tiroid dapat mengambil obat untuk terapi penggantian hormon tiroid.
Spesialis Medis dan Lainnya. Jika anak Anda didiagnosis dengan sindrom Down, dokter anak Anda adalah profesional perawatan kesehatan utama untuk mengelola masalah medisnya.
Kebanyakan dokter anak memiliki pengalaman menangani masalah medis yang biasa terlihat pada anak-anak dengan sindrom Down. Sebagai tambahan:
- Jika anak Anda memiliki kelainan jantung , ia juga akan diikuti oleh spesialis jantung yang disebut ahli jantung.
- Jika anak Anda memiliki masalah tiroid, seorang ahli endokrinologi pediatrik (dokter yang berspesialisasi dalam mengobati gangguan sistem endokrin, yang memproduksi hormon) akan mengelola bagian dari perawatannya.
Masalah pendengaran dan penglihatan terlihat pada anak-anak dengan sindrom Down tidak berbeda dari yang terlihat pada anak-anak lain. Masalah pendengaran dievaluasi oleh seorang audiolog, masalah penglihatan oleh dokter mata atau dokter mata.
Perawatan Bedah untuk Down Syndrome
Beberapa kondisi medis yang terlihat pada anak-anak dengan sindrom Down memerlukan pembedahan. Namun, penting untuk mengetahui bahwa membutuhkan operasi tidak berarti anak memiliki kasus Down syndrome yang "lebih berat" atau bahwa dia memiliki masalah kognitif yang dapat terjadi pada gangguan ini.
Anak-anak yang mungkin memerlukan perawatan bedah untuk sindrom Down termasuk mereka dengan:
Cacat jantung kongenital . Sekitar 40% anak-anak dengan sindrom Down terlahir dengan cacat ini. Ada yang ringan dan bisa membaik dengan sendirinya, tetapi yang lebih parah biasanya memerlukan pembedahan.
- Sekitar 1% anak-anak dengan sindrom Down lahir dengan fistula trakeoesofagus, yang menyebabkan tersedak dan "meluapkan" susu atau susu formula.
- Dari 2% hingga 15% lahir dengan penyakit Hirschsprung, yang menyebabkan disfungsi usus besar.
- Diperkirakan 3% dilahirkan dengan anus imperforata, di mana pembukaan dubur tidak ada.
Pentingnya Intervensi Awal
Anak-anak dengan sindrom Down hampir selalu dirujuk ke program intervensi dini segera setelah lahir.
Intervensi dini adalah program terapi, latihan, dan kegiatan yang dirancang khusus untuk membantu anak-anak dengan sindrom Down (dan cacat lainnya). Bahkan, undang-undang federal mengharuskan setiap negara menyediakan layanan intervensi dini untuk semua anak yang memenuhi syarat, dengan tujuan meningkatkan perkembangan bayi dan balita dan membantu keluarga memahami dan memenuhi kebutuhan anak-anak mereka.
Layanan intervensi dini yang paling umum untuk bayi dengan sindrom Down adalah terapi fisik dan terapi wicara.
Terapi fisik . Berfokus pada perkembangan motorik karena kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down memiliki hipotonia (tonus otot rendah, sering disebut sindrom floppy bayi ), terapi fisik mengajarkan mereka untuk menggerakkan tubuh mereka dengan cara yang tepat selain meningkatkan tonus otot mereka.
Tujuan dua kali lipat adalah 1) untuk membantu mereka mencapai beberapa tonggak motorik mereka saat mereka tumbuh dan 2) untuk membantu mencegah masalah, seperti postur yang buruk, yang dapat menyebabkan tonus otot yang rendah.
Terapi berbicara . Ini sangat penting untuk anak-anak dengan sindrom Down, yang sering memiliki mulut kecil dan lidah yang sedikit membesar sehingga sulit bagi mereka untuk berbicara dengan jelas. Masalah-masalah ini dapat diperburuk pada anak-anak dengan tonus otot rendah (karena otot-otot wajah mereka tidak berfungsi dengan baik) dan / atau masalah pendengaran.
Terapis bicara mengajar anak-anak untuk berkomunikasi lebih jelas melalui berbicara atau, pada beberapa anak dengan sindrom Down, melalui bahasa isyarat .
Tinggal Dewasa
Banyak orang dengan sindrom Down berhasil membuat transisi dari hidup bersama keluarga mereka untuk hidup mandiri, seringkali dalam pengaturan hidup berbantuan atau rumah kelompok. Memiliki tim profesional pendukung - terutama terapis okupasi - yang mengajarkan dan menumbuhkan keterampilan membantu diri sendiri dapat membantu memastikan bahwa seseorang dengan sindrom Down mencapai tonggak penting ini.
Orang Tua Dengan Down Syndrome: Kekhawatiran Khusus
Penuaan membawa tantangan yang sama untuk orang-orang dengan sindrom Down seperti untuk semua orang, termasuk peningkatan risiko kondisi seperti depresi dan penyakit Alzheimer. Perawatannya juga sama. Satu perbedaan untuk pengasuh dan bahkan dokter, bagaimanapun, mungkin akan lebih sulit untuk menyadari permulaan jenis kondisi ini pada seseorang yang memiliki kesulitan berkomunikasi secara jelas tentang apa yang dia rasakan. Pengasuh dan dokter harus waspada terhadap tanda-tanda bahwa orang tua dengan sindrom Down mungkin mengembangkan gangguan tambahan.
Di mana Menemukan Dukungan Emosional
Mengatasi aspek-aspek emosional dan praktis dari merawat seseorang dengan sindrom Down kadang-kadang bisa luar biasa. Untungnya, tidak perlu "pergi sendiri." Banyak sumber dukungan untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga serta pengasuh mereka termasuk:
- Kelompok pendukung sindrom Down, di mana orang berkumpul untuk berbicara tentang pengalaman mereka dan saling menawarkan dorongan dan ide
- Konseling dari profesional kesehatan mental, seperti pekerja sosial, untuk bantuan dengan kebutuhan dan masalah khusus
Sumber:
American Academy of Pediatrics Policy Statement. Pengawasan kesehatan untuk anak-anak dengan sindrom Down. Pediatri. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Pengelolaan sindrom genetik , edisi ke-3. John Wiley & Sons (2010).
"Saluran gastrointestinal dan sindrom Down." National Down Syndrome Society (2016).
"Fakta tentang sindrom Down." Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (2016).