Tentang Gangguan Genetik Yang Paling Umum
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat pada kromosom 21 yang terjadi karena pembelahan sel yang abnormal. Gangguan ini menyebabkan masalah intelektual dan perkembangan yang bervariasi dalam tingkat keparahan. Ini juga dapat menyebabkan masalah kesehatan utama seperti cacat jantung.
Ada sekitar 400.000 orang Amerika dengan sindrom Down. Menurut National Down Syndrome Society, 1 dari setiap 691 bayi di Amerika Serikat lahir dengan sindrom Down.
Itu sekitar 6.000 bayi yang lahir dengan sindrom Down setiap tahun. Fakta cepat ini akan memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, gangguan kromosom genetik yang paling umum.
Penyebab
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Sindrom Down terjadi ketika kromosom 21 menghasilkan materi genetik tambahan. Ada tiga variasi genetik berbeda dari sindrom Down:
- Trisomi 21 . Ini adalah kelainan kromosom yang paling umum terlihat pada anak-anak. Ini terjadi ketika anak memiliki tiga salinan kromosom 21 di selnya, bukan dua. Ini menyumbang 95 persen kasus sindrom Down. Kromosom ekstra berasal dari ibu 88 persen dari waktu dan dari ayah 12 persen dari waktu.
- Sindrom Mosaic Down . Bentuk sindrom Down yang langka ini mencakup 2 hingga 3 persen kasus. Sebagian, tidak semua, sel memiliki salinan ekstra kromosom 21.
- Translokasi Down syndrome . Kromosom 21 menempel pada kromosom lain, baik sebelum atau saat pembuahan. Sekitar 75 persen dari translokasi yang tidak seimbang ini de novo , yang berarti mereka terjadi secara kebetulan. 25 persen dari translokasi sebenarnya diwarisi dari orang tua. Orangtua dikenal sebagai "pembawa yang seimbang," yang berarti mereka telah mengatur kembali materi genetik, bukan materi genetik tambahan. Pembawa yang seimbang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tetapi mereka dapat meneruskannya pada anak-anak.
Ketiga jenis sindrom Down adalah kondisi genetik, tetapi hanya 1 persen kasus sindrom Down yang sebenarnya ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen.
Faktor risiko
Beberapa orang tua menimbulkan peningkatan risiko mengandung anak dengan sindrom Down. Umur adalah salah satu faktor. Kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.
Untuk wanita berusia 35 tahun, risikonya 1 dalam 385. Pada usia 40 tahun, risikonya 1 dalam 106. Dengan 45, risiko dalam 1 di 30. 80 hingga 85 persen anak-anak dengan sindrom Down lahir untuk wanita di bawah 35.
Selain itu, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down lebih cenderung memiliki anak lain dengan sindrom Down. Pria dan wanita juga dapat melewati gangguan pada anak-anak melalui translokasi jika mereka adalah pembawa yang seimbang.
Harapan hidup
Dalam beberapa tahun terakhir, harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down telah jauh lebih baik. Pada tahun 1983 harapan hidup adalah 25; hari ini adalah 60. Sekitar 25 persen konsepsi dengan trisomi 21 berakhir dengan keguguran atau lahir mati. 85 persen bayi dengan sindrom Down bertahan hidup sampai usia 1 tahun.
Sumber:
Pusat Pengendalian Penyakit (6 Januari 2006). "Peningkatan Perkiraan Prevalensi Nasional untuk 18 Cacat Lahir Utama yang Dipilih, Amerika Serikat, 1999–2001." Morbiditas dan Mortalitas Laporan Mingguan ke-54 (51 & 52): 1301–1305.
Huether, CA (1998). Perkiraan tingkat risiko spesifik usia ibu untuk sindrom Down antara kelahiran hidup di kulit putih dan ras lain dari Ohio dan metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482–490.
Staf Mayo Clinic. Sindrom Down. (nd). Diakses 26 Maret 2016, dari http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bayi dengan Down Syndrome: Panduan Orang Tua Baru Woodbine House. 1995
Apa itu Down Syndrome? (nd). Diakses 26 Maret 2016, dari http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/