Gejala, Pengujian dan Perawatan Hypothyroidism di Down Syndrome
Down Syndrome dan Hypothyroidism
Orang dengan sindrom Down berada pada peningkatan risiko mengembangkan hipotiroidisme. Hypothyroidism adalah gangguan umum yang mengejutkan yang dapat mempengaruhi orang-orang dari segala usia, dan terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 orang. Kejadiannya lebih tinggi pada orang dengan sindrom Down. Di mana saja dari 13 hingga 55% orang dengan sindrom Down akan mengembangkan hipotiroidisme selama masa hidup mereka.
Tidak jelas mengapa orang dengan sindrom Down memiliki peningkatan kesempatan untuk mengembangkan hipotiroidisme. Kabar baiknya adalah mudah diobati dengan obat-obatan.
Untuk memahami hipotiroidisme, penting untuk memahami apa itu tiroid dan fungsi yang biasanya dilakukan dalam tubuh.
Apa itu Tiroid?
Tiroid Anda adalah kelenjar kecil berbentuk kupu-kupu yang terletak di leher Anda, di depan jakun. Tiroid adalah bagian dari endokrin atau sistem hormon. Meskipun kami biasanya menghubungkan hormon dengan remaja dan jenis kelamin, mereka sebenarnya memainkan peran yang sangat penting dalam mengatur banyak aktivitas tubuh termasuk metabolisme dan tingkat energi.
Apa itu Hypothyroidism?
Hypothyroidism adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh terlalu sedikit hormon tiroid (tiroksin) dalam aliran darah. Ketika seseorang didiagnosis dengan hypothyroidism, kelenjar tiroid mereka dikatakan "kurang aktif" - itu tidak menghasilkan cukup hormon tiroid.
Gejala hipotiroidisme agak mirip dengan gejala dan fitur sindrom Down , dan sulit untuk membedakan antara kedua diagnosis. Gejala hipotiroidisme termasuk penurunan laju pertumbuhan, sembelit, lesu atau kelelahan, penurunan tonus otot dan kulit dan rambut kering - semua hal yang dapat terjadi pada orang yang didiagnosis dengan sindrom Down.
Apa itu Hormon Tiroid?
Hormon tiroid, yang disebut tiroksin, ada di tubuh dalam dua bentuk yang berbeda yang disebut T3 dan T4. T4 adalah bentuk yang paling umum dalam aliran darah, dan diubah menjadi T3 saat bekerja di dalam tubuh. Jumlah T4 yang diproduksi oleh tiroid didikte oleh hormon yang disebut thyroid stimulating hormone (TSH). TSH menstimulasi tiroid untuk menghasilkan T4, yang kemudian diubah menjadi T3 di dalam tubuh. Ketika tiroid menjadi kurang aktif, ia mulai memproduksi T4 lebih sedikit dari yang dibutuhkan tubuh. Dalam upaya untuk memperbaiki masalah ini, tubuh mulai memproduksi TSH lebih banyak, untuk mencoba merangsang tiroid yang kurang aktif untuk menghasilkan lebih banyak hormon. Jadi untuk menyimpulkannya, ketika tiroid Anda kurang aktif, ada penurunan kadar T4 dan T3 dalam aliran darah Anda, dan peningkatan kadar TSH.
Bagaimana Hypothyroidism Didiagnosis pada Orang dengan Down Syndrome?
Karena orang-orang dengan sindrom Down memiliki kesempatan yang meningkat untuk mengembangkan hipotiroidisme, mereka "disaring" atau diuji untuk gangguan ini secara teratur, dengan tes darah, selama hidup mereka.
Sebagian besar bayi di negara ini, dengan dan tanpa sindrom Down, diskrining untuk hipotiroidisme kongenital saat lahir melalui program skrining baru yang dikelola negara.
Jika tes layar yang baru lahir adalah positif, atau jika dokter Anda melihat tanda-tanda lain hipotiroidisme pada bayi Anda yang baru lahir ia dapat memesan tes darah lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis ini.
Saat bayi Anda semakin tua, ia akan terus melakukan pengujian untuk hipotiroidisme. Disarankan bahwa semua bayi dengan sindrom Down diuji untuk hipotiroidisme dengan tes darah yang mengukur kadar hormon tiroid pada enam bulan, satu tahun dan setiap tahun setelah itu seumur hidup.
Bagaimana Hypothyroidism Diobati?
Hypothyroidism diobati dengan mengganti hilangnya hormon tiroid alami dengan pengganti sintetis yang disebut levothyroxine (nama merek Synthroid).
Levothyroxine adalah pil yang diminum setiap hari dan harus dikonsumsi seumur hidup seseorang. Bayi dengan hypothyroidism dapat diobati dengan versi cair levothyroxine sampai mereka dapat menangani menelan pil. Setelah seseorang memulai perawatan, dokter mereka akan terus memantau kadar hormon dan gejala mereka, untuk memastikan bahwa mereka menerima jumlah levothyroxine yang tepat.
Intinya
Hypothyroidism adalah gangguan yang bisa diobati yang terjadi lebih sering pada orang dengan sindrom Down. Karena gejala hipotiroidisme begitu halus dan tumpang tindih dengan sindrom Down, semua orang dengan sindrom Down harus menjalani pemeriksaan darah setiap tahun untuk memeriksa apakah mereka telah mengembangkan gangguan ini.
SUMBER:
American Academy of Pediatrics Policy Statement. Pengawasan Kesehatan untuk Anak-Anak Dengan Down Syndrome. Pediatrik 2001 107: 442-449.
Cohen, W., dkk. (1996). Down Syndrome Daftar Periksa Medis Pencegahan. Laporan Kelompok Kepentingan Medis Down Syndrome. Down Syndrome Quarterly. Volume 1 (2).
Selikowitz, Mark. Sindrom Down. New York: Oxford University Press. 2008. (Edisi ke-3)