Tes Sederhana Ini Dapat Memberi Tahu Anda Tentang Kesehatan Anda
Sebuah kariotipe adalah, secara harfiah, gambaran kromosom yang ada dalam satu sel. Kromosom adalah struktur mirip benang di dalam inti sel yang terbuat dari protein dan satu molekul asam deoksiribonukleat (DNA). DNA mengandung instruksi spesifik yang membuat setiap jenis makhluk hidup unik, menurut National Human Genome Research Institute.
Seorang dokter akan sering memesan kariotipe untuk mencari tahu apakah suatu kondisi disebabkan oleh beberapa jenis masalah genetik yang mendasarinya. Ini adalah tes tanpa rasa sakit, melibatkan sedikit lebih dari tusukan jarum untuk mendapatkan sampel jaringan, tetapi dapat memberi tahu banyak tentang kesehatan seseorang. Berikut ini ikhtisar tentang bagaimana karyotyping dilakukan dan apa yang bisa diungkapkan.
Bagaimana Karyotypes Dilakukan
Kariotipe dapat dibuat dari berbagai jenis jaringan. Biasanya, sampel darah adalah semua yang diperlukan, tetapi jika ada kekhawatiran bahwa janin yang sedang berkembang memiliki kelainan kromosom, cairan ketuban mungkin perlu diambil. Ini melibatkan memasukkan jarum ke perut wanita hamil — prosedur yang relatif aman dan tidak menyakitkan.
Setelah sampel dikumpulkan, itu akan dianalisis di laboratorium oleh seorang spesialis yang disebut cytogeneticist yang akan memisahkan sel, menumbuhkannya sehingga ada cukup untuk menganalisis, dan kemudian melepaskan kromosom dari sel.
Pada titik ini, kromosom akan ternoda, dianalisis, dihitung, dan kemudian diurutkan.
Para cytogeneticist juga akan melihat struktur kromosom untuk memastikan tidak ada materi genetik yang hilang atau ditambahkan. Setelah proses ini selesai, temuan ditulis dan hasil tes diteruskan ke dokter yang memesan kariotipe, biasanya dalam tiga hingga tujuh hari.
Akan membutuhkan waktu lebih lama untuk membuat kariotipe dari sampel pranatal, namun — mulai dari 10 hingga 14 hari.
Gambar Kesehatan
Hal pertama yang dikemukakan kariotipe adalah jumlah kromosom yang dimiliki seseorang: Dalam sampel normal, ada 23 pasang dari 46 kromosom. Sebuah kariotipe juga menegaskan jenis kelamin biologis: Dua kromosom X menandakan perempuan; X dan kromosom Y menandakan laki-laki.
Di luar informasi dasar ini, cytogeneticist dapat menggunakan kariotipe untuk mendiagnosis sindrom atau kondisi apa pun yang disebabkan oleh memiliki kromosom ekstra atau hilang. Sebagai contoh, hasil sindrom Down ketika ada salinan ekstra atau parsial kromosom 21, menurut National Down Syndrome Society. Untuk alasan ini, sindrom Down kadang-kadang disebut sebagai trisomi 21.
Kondisi lain yang dapat didiagnosis menggunakan kariotyping termasuk:
- Edward syndrome (trisomi 18)
- Sindrom patau (trisomi 13)
- Sindrom Turner (satu X)
- Sindrom Klinefelter (XXY)
- Sindrom XYY
- Triple X syndrome (XXX)
Sebuah kariotipe juga dapat mengungkapkan penghapusan kromosom yang merupakan penyebab utama kondisi seperti sindrom Cri-du-Chat (kromosom 5) atau sindrom Williams (kromosom 7), serta translokasi di mana satu bagian dari kromosom ditemukan pada atau beralih dengan bagian lain dari kromosom yang berbeda.
Dari 2 persen hingga 3 persen kasus sindrom Down disebabkan oleh translokasi pada kromosom 21, misalnya.
Kemungkinan bahwa kariotipe akan mengungkapkan masalah genetik yang serius pada Anda atau anak yang belum lahir dapat membuat gagasan memiliki satu menakutkan, tetapi perlu diingat bahwa semakin banyak pengetahuan yang Anda miliki tentang masalah kesehatan, Anda akan dapat menghadapinya. .
> Sumber:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Perkumpulan Sindrom Down Nasional. "Apa itu Down Syndrome?"
> National Human Genome Research Institute. "Chromosomes." 16 Juni 2015.