Membandingkan Trisomi, Translokasi, dan Bentuk Mosaic Kondisi
Anda mungkin tahu bahwa sindrom Down adalah kondisi genetik yang menyebabkan berbagai karakteristik fisik yang berbeda dan keterlambatan perkembangan. Setelah semua, itu cukup umum: National Down Syndrome Society (NDSS) menyatakan di situs webnya bahwa sekitar satu dari 700 bayi dilahirkan dengan kondisi ini.
Tetapi apakah Anda tahu ada berbagai jenis sindrom Down, yang semuanya melibatkan pasangan kromosom ke-21?
Jenis yang paling umum, trisomi 21 , bertanggung jawab atas 95 persen kasus sindrom Down. Sekitar empat persen disebut translokasi sindrom Down, dan sisanya satu persen, mosaikisme. Berikut sekilas tentang bagaimana ketiga jenis sindrom Down membandingkan.
Trisomi 21 Down Syndrome
Biasanya manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari ibu dan ayah dengan total 46. Namun, orang dengan sindrom Down trisomi berakhir dengan 47 kromosom karena mereka mendapatkan salinan ekstra kromosom 21. Hal ini terjadi ketika pasangan 21 dari kromosom dari telur atau sperma gagal dipisahkan.
Translokasi Down Syndrome
Translocation Down syndrome terjadi ketika dua kromosom, salah satunya adalah angka 21, bergabung bersama di ujungnya. Alih-alih memiliki tiga kromosom independen nomor 21 yang terpisah, seseorang dengan translokasi sindrom Down memiliki dua kromosom nomor 21 independen serta kromosom nomor 21 yang melekat pada kromosom lain.
Kromosom yang terhubung disebut kromosom turunan. Kadang-kadang kromosom derivatif diwariskan dari orang tua, tetapi juga dapat terjadi untuk pertama kalinya pada orang dengan sindrom Down. (Ini dikenal sebagai translokasi de novo). Ketika seorang bayi didiagnosis dengan translokasi Down syndrome, penting bahwa orang tuanya memiliki pengujian kariotipe untuk melihat apakah salah satu dari mereka membawa translokasi, karena itu dapat diteruskan ke anak lain.
Meskipun translokasi Down syndrome terjadi melalui mekanisme yang berbeda dari trisomi 21, fisik dan fitur yang menandai kondisi yang sama.
Mosaic Down Syndrome
Pada sindrom mosaik Down , tidak semua sel di dalam tubuh memiliki 46 kromosom. Sebaliknya, persentase sel dapat memiliki 47 kromosom, dengan salinan ekstra kromosom 21.
Sebagai contoh, dalam sampel 20 sel darah dari bayi dengan sindrom Down mosaik, 10 sel mungkin memiliki tambahan kromosom 21 (total 47 kromosom) sementara 10 sel lainnya tidak. Berdasarkan jumlah ini, bayi akan memiliki mosaik 50 persen. Jika sampel darah ini mewakili darah secara keseluruhan, maka setengah sel dalam darah anak ini akan normal, dan setengahnya lagi akan mengandung kromosom ekstra.
Tingkat mosaik seseorang berbeda berdasarkan sampel pengambilan jaringan. Misalnya, sampel kulit bisa menunjukkan tingkat mosaik yang berbeda dari sampel jaringan otak dari orang yang sama. Bagaimanapun, orang-orang dengan mozaik sering memiliki ciri-ciri fisik yang kurang menonjol dan karakteristik lain, meskipun seperti halnya dengan siapa pun, mustahil untuk membuat generalisasi yang luas.