Juga dikenal sebagai: PCD, PCD dengan situs solitus & sindrom silia immotile
Primary ciliary dyskinesia (PCD) adalah gangguan genetik langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 16.000 orang. Silia adalah struktur mirip rambut yang melapisi bagian-bagian tertentu dari tubuh seperti tabung eustachio dan trakea. Silia berfungsi penting untuk memindahkan lendir dan benda asing lainnya yang jauh dari organ untuk dikeluarkan dari tubuh.
Dalam PCD, silia tidak lagi berfungsi secara normal yang menyebabkan penundaan dalam penghapusan puing-puing meningkatkan risiko infeksi. Di PCD organ-organ perut dan dada berada dalam posisi normal mereka.
Ada juga subtipe PCD seperti sindrom Kartagener (situs inversus totalis), yang memiliki PCD, tetapi juga memiliki ciri ciri memiliki organ di sisi berlawanan dari tubuh. Misalnya, bukannya limpa berada di sisi kiri tubuh, ia berada di sisi kanan tubuh. Organ lain yang biasanya dipengaruhi oleh sindrom Kartagener termasuk: jantung, hati, dan usus. Sindrom Kartagener bahkan lebih jarang dengan kejadian sekitar 1 dari 32.000 orang.
Faktor Risiko untuk Diskinia Ciliary Primer
Diskinesia ciliary primer bukanlah gangguan menular. Anda hanya dapat mewarisi PCD ketika Anda lahir jika kedua orang tua Anda memiliki gangguan ini atau merupakan pembawa gangguan. Ini lebih umum untuk menjadi pembawa PCD karena memiliki pola resesif autosomal .
Ini berarti bahwa jika salah satu orangtua memberi Anda gen yang bertanggung jawab untuk PCD tetapi orang tua Anda yang lain tidak memberi Anda gen, Anda tidak akan mewarisi PCD tetapi dikenal sebagai pembawa.
Ada beberapa gangguan gen yang dapat menyebabkan PCD namun saat ini Anda tidak dapat mendiagnosis pembawa tinja ciliary primer.
Setiap gen yang mempengaruhi protein silia dapat berpotensi menyebabkan PCD. Mutasi pada protein yang terkait dengan silia dapat menurunkan, meningkatkan, atau menghentikan gerakan seperti gelombang yang terkait dengan fungsi siliaris normal. Perubahan fungsi silia dapat menyebabkan gejala berikut yang berhubungan dengan tardive ciliary primer:
- hidung tersumbat kronis, rinitis , atau infeksi sinus
- otitis media kronis ( infeksi telinga ) atau gangguan pendengaran
- infertilitas
- infeksi saluran pernafasan seperti pneumonia
- batuk
- atelectasis (paru yang kolaps)
Mendiagnosis Diskinia Ciliary Primer
Dokter Anda mungkin tidak secara otomatis mencari tardive ciliary primer, karena gejalanya dapat dikaitkan dengan banyak gangguan yang dapat dilihat pada anak-anak dan orang dewasa. Ketika situs inversus totalis (organ yang terletak abnormal di sisi berlawanan dari tubuh) diperhatikan, diagnosis bisa mudah. Namun, ketika penempatan organ normal, dokter Anda perlu melakukan tes tambahan. Tes genetik adalah salah satu metode utama yang digunakan untuk mendiagnosis PCD, namun ada dua metode umum yang digunakan untuk menilai secara visual untuk masalah dengan silia Anda: elektron & mikroskop video . Perbedaan antara dua tes adalah jenis mikroskop yang digunakan.
Kedua tes tersebut mengharuskan dokter Anda mengambil sampel dari rongga hidung atau saluran napas untuk dianalisis di bawah mikroskop.
Radiasi yang melekat pada partikel kecil, juga dikenal sebagai partikel radiolabel , dapat dihirup. Dokter Anda kemudian akan mengukur berapa banyak partikel yang kembali selama pernafasan. Ketika partikel yang lebih sedikit dari yang diharapkan kembali, masalah sili dapat dicurigai. Dokter Anda mungkin juga memiliki Anda menghirup nitrit oksida . Tes ini tidak dipahami dengan baik, namun ketika Anda menghembuskan lebih sedikit dari hasil normal, PCD mungkin dicurigai.
Silia berfungsi normal juga diperlukan untuk sistem reproduksi yang sehat.
Karena tingkat disfungsi silia pada saluran reproduksi, analisis semen juga dapat membantu dalam mendiagnosis PCD pada orang dewasa. Sampel sperma kemudian dianalisis di bawah mikroskop.
Standar emas untuk pengujian adalah mikroskop elektron. Ini jelas dapat menentukan apakah atau tidak mereka adalah kelainan struktural dan fungsional dengan silia. THT Anda dapat mengambil sampel dari hidung atau saluran udara Anda untuk mendapatkan sampel untuk tes ini. Tes genetika dapat bersifat diagnostik, namun hanya sekitar 60 persen kasus PCD yang mengidentifikasi pengkodean genetik diidentifikasi.
Pengobatan Diskinesia Ciliary Primer
Tidak ada obat untuk tardive ciliary primer. Perawatan terkait dengan mengelola gejala dan berusaha mencegah infeksi. Untuk membantu mencegah infeksi telinga, THT Anda kemungkinan akan menempatkan tabung telinga untuk memungkinkan telinga Anda mengalir ke saluran telinga Anda, karena transportasi melalui pipa eustachian terganggu. Perawatan lain mungkin termasuk pencucian hidung yang sering dan semprotan hidung anti-inflamasi.
Perawatan untuk masalah pernapasan berfokus pada peningkatan kemampuan Anda untuk batuk. Karena gangguan silia menurunkan kemampuan Anda untuk menghilangkan lendir di saluran udara, batuk membantu membantu tubuh Anda dalam menggerakkan lendir keluar dari saluran napas Anda. Untuk mencapai ini, Anda mungkin diresepkan:
- Fisioterapi dada - alat mekanis atau teknik tangan untuk mendorong batuk
- Latihan - latihan kardio menyebabkan Anda bernapas lebih berat yang membantu memobilisasi sekresi di saluran napas
- Obat-obatan - bronkodilator dan anti-peradangan membantu mengurangi pembengkakan dan membuka saluran udara untuk membantu Anda batuk atau memindahkan lendir.
Dalam skenario kasus terburuk, PCD mempengaruhi paru-paru dapat menyebabkan bronkiektasis. Kasus yang parah tidak akan dapat diobati dan transplantasi paru diperlukan. Transplantasi paru-paru akan menyembuhkan PCD di paru-paru. Namun Anda harus berurusan dengan semua perawatan dan pembatasan pasca-transplantasi yang diperlukan. Ini adalah pengobatan yang bagus bila diperlukan, tetapi bukan metode lini pertama yang baik untuk mengobati PCD.
Sumber:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Diskinia Ciliary Primer (Sindrom Sindrom Siliti Kekotoran). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Berlangganan Diperlukan).
National Heart, Lung, dan Blood Institute. (2011). Apa itu Diskinia Ciliary Primer. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organisasi Nasional Gangguan Langka. (2015). Diskinia Ciliary Primer. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/