Karena galaktosemia adalah gangguan keturunan yang langka, gejala dan pengobatannya tidak dikenal masyarakat. Itu terjadi pada sekitar 1 dari 65.000 kelahiran di Amerika Serikat. Dengan ulasan ini, tingkatkan pemahaman Anda tentang kondisi di mana anak-anak tidak dapat rusak dan menggunakan gula galaktosa.
Apa itu Galaktosa?
Meskipun banyak orang tua belum pernah mendengar tentang galaktosa, sebenarnya ini adalah gula yang sangat umum, karena bersama dengan glukosa, itu membuat laktosa.
Sebagian besar orang tua pernah mendengar tentang laktosa, gula yang ditemukan dalam ASI, susu sapi dan bentuk-bentuk lain dari susu hewan.
Galaktosa dipecah dalam tubuh oleh enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galaktosa dan pemecahan produk galaktosa, termasuk galactitol galactitol dan galaktonat galaktosa-1, membangun dan menjadi sel-sel beracun di dalam.
Gejala Galaktosemia
Jika diberikan susu atau produk susu, bayi baru lahir atau bayi dengan galactosemia dapat mengembangkan tanda dan gejala yang meliputi:
- makan miskin
- muntah
- penyakit kuning
- pertambahan berat badan yang buruk
- kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu
- kelesuan
- sifat lekas marah
- kejang
- katarak
- hati yang membesar (hepatomegali)
- gula darah rendah (hipoglikemia)
Untuk bayi yang baru lahir dengan galactosemia klasik, gejala-gejala ini dapat dimulai beberapa hari setelah mulai menyusui atau minum susu formula bayi sapi. Untungnya, gejala-gejala galaktosemia awal ini biasanya hilang begitu anak mulai menjalani diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.
Diagnosis Galaktosemia
Sebagian besar anak-anak dengan galactosemia didiagnosis sebelum mereka mengembangkan banyak gejala galaktosemia karena kondisinya diambil pada tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan ketika anak dilahirkan. Semua 50 negara bagian di AS menguji bayi yang baru lahir untuk galaktosemia.
Jika galactosemia dicurigai berdasarkan tes skrining yang baru lahir, pengujian konfirmasi untuk tingkat galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan.
Jika bayi memiliki galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.
Galaktosemia juga dapat didiagnosis pralahir menggunakan biopsi villi korion atau tes amniosentesis. Anak-anak yang tidak didiagnosis dengan tes skrining yang baru lahir dan memiliki gejala mungkin dicurigai memiliki galaktosemia jika mereka memiliki sesuatu yang dikenal sebagai "zat pereduksi" dalam urin mereka.
Jenis Galaktosemia
Sebenarnya ada dua jenis galaktosemia, tergantung pada tingkat GALT anak. Anak-anak dapat mengalami galaktosemia klasik, dengan kekurangan lengkap atau hampir lengkap GALT. Mereka juga mungkin memiliki galaktosemia parsial atau varian, dengan defisiensi GALT parsial.
Tidak seperti bayi dengan galactosemia klasik, bayi dengan varian galactosemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak memiliki gejala.
Pengobatan Galaktosemia
Tidak ada obat untuk galaktosemia klasik; sebaliknya, anak-anak diperlakukan dengan diet bebas galaktosa khusus di mana mereka menghindari semua susu dan produk yang mengandung susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk:
- ASI
- susu formula bayi berbasis susu sapi
- susu sapi, susu kambing atau susu kering
- margarin, mentega, keju, es krim, cokelat susu atau yogurt
- makanan yang mencantumkan padatan susu kering tanpa lemak, kasein, kasein natrium, whey, padatan whey, dadih, laktosa atau galaktosa pada daftar bahan
Sebaliknya, bayi yang baru lahir dan bayi harus minum formula bayi berbasis kedelai, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance atau Nestle Good Start Soy Plus. Jika bayi Anda tidak mentoleransi formula kedelai, formula unsur, seperti Nutramigen atau Alimentum dapat digunakan sebagai gantinya. Formula ini, bagaimanapun, memiliki sejumlah kecil galaktosa.
Anak-anak yang lebih tua dapat minum pengganti susu yang terbuat dari protein kedelai yang terisolasi (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Anak-anak dengan galaktosemia juga harus menghindari makanan lain yang tinggi di galaktosa, termasuk hati, beberapa buah-buahan dan sayuran dan kacang kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Ahli diet yang terdaftar atau spesialis metabolisme anak dapat membantu Anda mencari tahu makanan apa yang harus dihindari jika anak Anda mengalami galaktosemia. Spesialis ini juga dapat memastikan bahwa anak Anda mendapatkan cukup kalsium dan mineral serta vitamin penting lainnya. Selain itu, tingkat gal-1-p dapat diikuti untuk melihat apakah diet anak memiliki terlalu banyak galaktosa di dalamnya.
Pembatasan Diet Kontroversial
Pembatasan diet anak-anak dengan galactosemia varian lebih kontroversial. Satu protokol melibatkan membatasi susu dan produk yang mengandung susu, termasuk ASI, untuk tahun pertama kehidupan. Setelah itu, beberapa galaktosa akan diizinkan dalam diet setelah anak berusia satu tahun.
Pilihan lain adalah untuk memungkinkan diet tak terbatas dan mengawasi peningkatan level gal-1-p. Meskipun tampaknya penelitian masih dilakukan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, orang tua dapat diyakinkan bahwa satu penelitian kecil menunjukkan bahwa hasil klinis dan perkembangan hingga satu tahun baik pada anak-anak dengan galaktosemia varian Duarte, baik pada mereka yang melakukan diet pembatasan dan mereka yang tidak.
Apa yang perlu Anda ketahui
Karena galaktosemia adalah gangguan resesif autosomal, jika dua orang tua adalah pembawa galaktosemia, mereka akan memiliki kemungkinan 25 persen memiliki anak dengan galaktosemia, 50 persen kemungkinan memiliki anak yang merupakan pembawa galaktosemia, dan kesempatan 25 persen. memiliki anak tanpa gen untuk galaktosemia. Orang tua dari seorang anak dengan galaktosemia biasanya akan ditawarkan konseling genetik jika mereka berencana untuk memiliki lebih banyak anak.
Bayi baru lahir yang tidak diobati dengan galaktosemia berada pada peningkatan risiko untuk E. coli septikemia, infeksi darah yang mengancam jiwa. Selain itu, anak-anak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko tinggi pendek, ketidakmampuan belajar, masalah gaya berjalan dan keseimbangan, tremor, gangguan bicara dan bahasa dan kegagalan ovarium prematur.
Sumber-sumber
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: studi percontohan penilaian biokimia dan perkembangan saraf pada anak-anak yang terdeteksi oleh skrining bayi baru lahir. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, edisi ke-18.
Ridel, KR. Ulasan terbaru dari efek neurologis jangka panjang galaktosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.