Mutasi Connexin 26 adalah penyebab paling umum dari gangguan pendengaran sensorineural kongenital . Connexin 26 sebenarnya adalah protein yang ditemukan di gen gap junction beta 2 (GJB2). Protein ini diperlukan untuk memungkinkan sel berkomunikasi satu sama lain. Jika tidak ada cukup protein Connexin 26, kadar potasium di telinga bagian dalam menjadi terlalu tinggi dan merusak pendengaran.
Setiap orang memiliki dua salinan gen ini, tetapi jika setiap orang tua kandung memiliki salinan gen GJB2 / Connexin 26 yang cacat, bayi tersebut mungkin terlahir dengan gangguan pendengaran. Dengan kata lain, ini adalah mutasi resesif autosomal .
Populasi apa yang lebih berisiko untuk mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 paling sering terjadi pada populasi Kaukasia dan Ashkenazi Yahudi. Ada 1 dalam 30 tingkat pembawa untuk Kaukasia dan 1 dalam 20 tingkat pembawa untuk orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi.
Pengujian untuk mutasi Connexin 26
Orang dapat diuji untuk melihat apakah mereka pembawa versi gen yang cacat. Gen lain, CX 30, juga telah diidentifikasi dan bertanggung jawab untuk beberapa gangguan pendengaran. Tes serupa dapat dilakukan untuk menentukan apakah gangguan pendengaran anak yang sudah lahir terkait dengan Connexin 26. Pengujian dapat dilakukan dengan sampel darah atau usap pipi. Pada saat ini, dibutuhkan sekitar 28 hari untuk mendapatkan hasil pengujian kembali.
Seorang konselor genetik atau ahli genetika dapat memandu Anda seperti apa pengujian yang paling tepat berdasarkan pada riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan jenis gangguan pendengaran.
Apakah ada masalah kesehatan lain yang terkait dengan mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 dianggap sebagai penyebab gangguan pendengaran non-sindromik.
Ini berarti tidak ada masalah medis lain yang terkait dengan mutasi khusus ini.
Bagaimana gangguan pendengaran terkait Connexin 26 diobati?
Kehilangan pendengaran yang berhubungan dengan mutasi Connexin 26 biasanya dalam kisaran sedang hingga berat, tetapi mungkin ada beberapa variabilitas. Intervensi dini sangat penting untuk memberikan suara ke otak yang sedang berkembang dan dicapai melalui penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea.
Saat ini ada penelitian yang mengamati kemungkinan terapi gen untuk mengurangi jumlah gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi Connexin 26 atau untuk menghilangkannya. Pengujian ini terutama dilakukan pada tikus dan bertahun-tahun jauh dari percobaan manusia praktis.
Sumber:
Pengujian Genetik untuk Kehilangan Pendengaran (2015). Rumah Sakit Anak Cincinnati. Diperoleh 12/09/2015 dari http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Diperoleh 12/10/2015 dari http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Tes gen Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Centre untuk Tuli Tuli. Diperoleh 12/10/2015 dari http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) varian dan gangguan pendengaran sensorineural nonsyndromic: Sebuah tinjauan HuGE. Genetika dalam Kedokteran (2002) 4, 258-274
Teman-teman Amerika Universitas Tel Aviv. (2014, 24 Maret). Dari telinga tikus ke manusia? Terapi gen untuk mengatasi gangguan pendengaran progresif. ScienceDaily . Diakses 10 Desember 2015, dari www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Diperbarui oleh Melissa Karp, Au.D.