Memahami pola pewarisan dari orang tua ke anak
Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi genetik ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak pada saat pembuahan. Apakah anak akan mengembangkan kelainan genetik sangat bergantung pada pola pewarisan.
Pola Waris
Ada dua aturan yang memprediksi kemungkinan bahwa seseorang akan mewarisi kelainan genetik.
Itu tidak selalu menjamin bahwa ini akan terjadi, tetapi itu meningkatkan risiko.
Misalnya, kanker payudara dan penyakit autoimun sebagian besar diyakini terkait dengan genetika. Namun, kehadiran mutasi tidak selalu berarti penyakit. Di sisi lain, beberapa mutasi genetik, seperti yang terkait dengan hemofilia , akan menampakkan karakteristik gangguan (meskipun dengan derajat keparahan yang berbeda).
Penentuan risiko didasarkan pada hal-hal berikut:
- Apakah satu salinan gen yang bermutasi (dari satu induk) atau dua salinan (dari kedua orang tua) diwariskan
- Apakah mutasi ada pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu dari 22 pasang kromosom non-seks lainnya (disebut autosom)
Berdasarkan karakteristik gabungan, kita dapat mengklasifikasikan gangguan sebagai resesif X-linked, Y-linked, autosomal resesif, atau autosomal dominan.
Gangguan resesif X-Linked
Pada gangguan resesif terkait-X, gen yang bermutasi terjadi pada kromosom X (wanita).
Pria memiliki satu kromosom X dan satu Y, sehingga gen yang bermutasi pada kromosom X cukup untuk menyebabkan gangguan.
Wanita, sebaliknya, memiliki dua kromosom X, sehingga gen yang bermutasi pada satu kromosom X biasanya memiliki efek yang lebih kecil pada perempuan karena salinan non-mutasi pada yang lain sebagian besar membatalkan efeknya.
Namun, seorang wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X akan menjadi pembawa gangguan itu. Apa yang dikatakannya kepada kita adalah, bahwa dari sudut pandang statistik, 50 persen anak laki-lakinya akan mewarisi mutasi dan mengembangkan gangguan itu, sementara 50 persen putrinya akan mewarisi mutasi dan menjadi pembawa.
Gangguan Y-Linked
Karena hanya laki-laki yang memiliki kromosom Y, hanya laki-laki yang dapat terkena dan menularkan gangguan terkait-Y. Semua anak laki-laki seorang pria dengan gangguan terkait-Y akan mewarisi kondisi dari ayah mereka.
Gangguan resesif autosomal
Dengan gangguan resesif autosomal, orang tersebut membutuhkan dua salinan gen yang bermutasi — satu dari setiap orang tua — untuk memiliki gangguan tersebut.
Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pengantar. Operator tidak akan terpengaruh oleh mutasi atau memiliki tanda atau gejala gangguan. Mereka dapat, bagaimanapun, memberikan mutasi kepada anak-anak mereka.
Jika kedua orang tua membawa mutasi untuk gangguan resesif autosomal, kemungkinan anak-anak mereka mengalami gangguan adalah sebagai berikut:
- 25 persen risiko mewarisi kedua mutasi dan memiliki gangguan tersebut
- 50 persen risiko mewarisi hanya satu salinan dan menjadi pembawa
- 25 persen risiko tidak mewarisi mutasi sama sekali
Selain itu, setiap anak akan memiliki peluang yang sama untuk mewarisi gen yang bermutasi.
Gangguan Dominan Autosomal
Pada gangguan dominan autosomal, orang hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk memiliki atau mengembangkan kondisi. Pria dan wanita sama-sama cenderung terpengaruh. Selain itu, anak-anak dari seseorang dengan gangguan autosomal dominan memiliki risiko 50 persen mewarisi gangguan itu, juga.
> Sumber:
> US National Library of Medicine: National Institutes of Health. "Jika kelainan genetik terjadi di keluarga saya, bagaimana kemungkinan anak-anak saya menderita penyakit ini?" Referensi Rumah Genetika. Bethesda, Maryland; diperbarui 7 November 2017.