Anak-anak membutuhkan zat besi dalam makanan mereka, itulah sebabnya kebanyakan orangtua berusaha memastikan bahwa anak-anak mereka mengonsumsi banyak makanan kaya zat besi setiap hari. Tanpa zat besi, mereka menjadi berisiko untuk anemia defisiensi besi .
Apa yang terjadi jika Anda mendapatkan terlalu banyak besi?
Untungnya, itu bukan masalah bagi kebanyakan anak, karena tubuh mereka mengatur berapa banyak zat besi yang mereka serap dan simpan. Tetapi jika mereka memiliki hemochromatosis, penyakit genetik yang dapat diwariskan dari orang tua anak, seorang anak dapat menyerap terlalu banyak zat besi, yang mengarah ke zat besi tambahan yang disimpan di hati, jantung, pankreas, dan organ-organ lain anak.
Gejala Hemochromatosis
Tanda, gejala, dan masalah yang terkait dengan hemochromatosis akhirnya bisa meliputi:
- nyeri sendi (arthralgia) dan artritis
- kelelahan
- energi menurun
- penurunan berat badan
- sakit perut
- rambut rontok
- masalah jantung, termasuk kardiomiopati dengan gagal jantung dan aritmia
- penyakit hati, dengan hati yang membesar (hepatomegali), sirosis, dan gagal hati
- perubahan warna kulit abu-abu atau perunggu
- hipotiroidisme
- diabetes
- ketidakmampuan
- amenorrhea (tidak ada satu periode)
Kebanyakan anak-anak dengan hemochromatosis tidak memiliki gejala apapun, meskipun, karena gejala mungkin tidak berkembang sampai jauh di kemudian hari, karena zat besi tambahan menumpuk di tubuh mereka.
Mendiagnosis Hemochromatosis
Karena anak-anak dengan hemochromatosis sering tidak memiliki gejala apa pun, mereka bisa sulit untuk didiagnosis. Skenario yang umum adalah bahwa kerabat dekat yang lebih tua didiagnosis dengan hemochromatosis dan kemudian karena itu adalah penyakit genetik, anggota keluarga lainnya menjalani tes.
Jadi seorang anak mungkin diuji oleh dokter anak-nya bahkan sebelum dia memiliki gejala, hanya karena riwayat keluarganya.
Pengujian untuk hemochromatosis dapat mencakup tes darah untuk mengukur jumlah zat besi dalam tubuh anak, termasuk mencari:
- peningkatan saturasi transferin
- feritin tinggi
- besi serum tinggi
- penurunan kapasitas pengikatan total besi (TIBC)
Ini disebut panel besi di kebanyakan laboratorium.
Pengujian genetik untuk Hemochromatosis
Juga dimungkinkan untuk melakukan pengujian genetik untuk mencari gen yang rusak (gen HFE) yang menyebabkan hemochromatosis herediter, termasuk mutasi C282Y, H63D, dan S65C. Anak-anak dengan dua salinan gen HFE yang bermutasi akan memiliki hemochromatosis (mereka paling berisiko untuk gejala jika mereka memiliki dua salinan gen mutasi yang sama), sedangkan jika mereka hanya memiliki salah satu gen yang bermutasi, maka mereka akan menjadi pembawa dan tidak akan mengembangkan gejala hemochromatosis.
Peran pengujian genetik anak-anak sedikit kontroversial. Perlu diingat bahwa American Academy of Pediatrics menyatakan bahwa "pengurangan morbiditas atau mortalitas sebagai hasil dari pengujian genetik belum dibuktikan untuk banyak kondisi di mana pengujian predisposisi tersedia," dan bahwa "pengetahuan tentang peningkatan status risiko dapat memicu tanggapan psikologis yang merugikan dan, berpotensi, diskriminasi oleh perusahaan asuransi, pengusaha, atau orang lain. "
Secara umum, untuk berbagai kondisi, termasuk hemochromatosis, mereka merekomendasikan untuk menunda pengujian genetik sampai anak tersebut dewasa atau mampu membuat keputusan yang kompeten dan berdasarkan informasi.
Alasan bagus lainnya untuk menunda tes genetik adalah hanya sekitar 50% orang yang positif mengidap hemochromatosis benar-benar memiliki gejala.
Di sisi lain, para ahli di National Human Genome Research Institute menyatakan bahwa "sejak diagnosis dini berarti pengobatan dini dan manajemen penyakit yang efektif, mungkin ada manfaat dalam mengidentifikasi anak-anak berisiko." Mereka juga mempertahankan bahwa "pengujian genetik dianggap berguna bagi pasangan yang berencana untuk memiliki keluarga."
Secara umum, anak-anak biasanya hanya perlu dipertimbangkan untuk menguji hemochromatosis jika:
- kedua orang tua memiliki hemochromatosis (anak akan memiliki hemochromatosis juga)
- satu orang tua memiliki hemochromatosis dan yang lainnya adalah pembawa untuk hemochromatosis (50% kemungkinan anak akan memiliki hemochromatosis)
- kedua orang tua adalah pembawa hemochromatosis (25% kemungkinan anak akan mengalami hemochromatosis)
Ketika orang tua tidak tersedia untuk pengujian genetik, Anda dapat memperkirakan risiko seseorang memiliki gen untuk hemochromatosis tergantung pada anggota keluarga yang memiliki hemochromatosis:
- jika bibi atau paman Anda memiliki hemochromatosis, maka kemungkinan Anda memiliki kedua gen untuk hemochromatosis adalah sekitar 1%
- jika salah satu orang tua Anda memiliki hemochromatosis, maka kemungkinan Anda memiliki kedua gen untuk hemochromatosis adalah sekitar 5%
- jika saudara laki-laki atau perempuan Anda memiliki hemochromatosis, maka kemungkinan Anda memiliki kedua gen untuk hemochromatosis adalah sekitar 25%
Dan perlu diingat bahwa banyak ahli merekomendasikan bahwa tes genetik disediakan untuk anggota keluarga orang dewasa dengan hemochromatosis, daripada melakukan pengujian genetik pada anak-anak dalam keluarga.
Juga, jika salah satu orang tua memiliki hemochromatosis dan kemudian orang tua lainnya memiliki pengujian genetik dan terbukti negatif untuk gen hemochromatosis, maka anak itu kemungkinan tidak perlu diuji, karena ia hanya pembawa. Jika salah satu orang tua adalah pembawa dan orang tua lainnya negatif, maka pada titik tertentu anak tersebut mungkin telah menguji untuk melihat apakah ia adalah pengantar atau tidak.
Perawatan untuk Hemochromatosis
Perawatan utama untuk hemochromatosis adalah proses mengeluarkan darah terapeutik, di mana pasien memiliki beberapa darah mereka (sekitar 500 ml) dikeluarkan setiap minggu. Karena banyak zat besi di tubuh mereka adalah darah mereka, ini adalah cara yang baik untuk mengeluarkan zat besi ekstra dari tubuh mereka, yang terus membuat lebih banyak darah.
Perawatan lain dapat termasuk terapi chelation dengan deferoxamine dan membatasi makanan tinggi zat besi, vitamin dengan zat besi, vitamin C (yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi), alkohol, dan kerang mentah (karena risiko infeksi dari bakteri dalam kerang mentah) .
Apa yang Harus Diketahui Tentang Hemochromatosis yang Herediter
Hal lain yang perlu diketahui tentang hemochromatosis keturunan termasuk bahwa:
- Hemochromatosis herediter merupakan kelainan genetik resesif autosomal dan paling sering terjadi pada orang dengan keturunan Eropa utara.
- Satu dari setiap 8 hingga 12 orang adalah pembawa hemochromatosis, tetapi karena kedua orang tua harus menjadi pembawa, dan masing-masing harus meneruskan gen untuk hemochromatosis kepada anak mereka, risiko mengembangkan hemochromatosis rendah untuk kebanyakan anak.
- Jika seorang anak berisiko untuk hemochromatosis dan Anda memutuskan untuk menunda pengujian genetik, maka Anda dapat mempertimbangkan untuk melakukan tes darah secara teratur (setiap dua hingga lima tahun), termasuk serum besi, TIBC, saturasi transferin, dan kadar feritin, untuk memastikan dia tidak mengembangkan tanda-tanda kelebihan besi.
- Jenis lain dari hemochromatosis termasuk hemochromatosis remaja dan hemochromatosis neonatal.
- Biopsi hati untuk mengukur jumlah zat besi di hati mungkin perlu dilakukan jika seorang anak memiliki atau diduga memiliki hemochromatosis.
Ahli hematologi dan / atau gastroenterologis dapat membantu jika Anda berpikir anak Anda berisiko mengalami hemochromatosis.
Sumber:
Heeney MM. Homeostasis besi dan gangguan kelebihan zat besi yang diwariskan: Gambaran umum. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar, edisi ke-4.
National Human Genome Research Institute. Belajar Tentang Hereditary Hemochromatosis. Diakses Mei 2016.
Nelson dkk, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: masalah etika dengan tes genetik pada pediatri. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.