Aplasia cutis congenita adalah gangguan kulit yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita dapat terjadi dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita dapat diwariskan atau terjadi tanpa riwayat keluarga dari kondisi tersebut. Gangguan ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.
Para peneliti tidak yakin gen mana yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka menduga gen yang mempengaruhi pertumbuhan kulit dapat bermutasi. Dalam beberapa kasus, kondisi ini mungkin disebabkan oleh paparan methimazole, obat yang digunakan untuk mengobati hipertiroidisme . Kasus lain mungkin juga disebabkan oleh virus atau cedera pada bayi selama kehamilan. Jika kondisi diwariskan , biasanya hanya diwariskan oleh satu orang tua.
Tanda dan gejala
Seorang anak yang lahir dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan sepetak kulit, biasanya pada kulit kepala (70 persen individu). Hilang patch juga dapat terjadi pada batang tubuh, lengan, atau kaki. Kebanyakan anak hanya memiliki satu bagian kulit yang hilang; namun, beberapa tambalan bisa hilang. Daerah yang terkena biasanya ditutupi dengan membran transparan tipis, terdefinisi dengan baik, dan tidak meradang. Daerah terbuka mungkin terlihat seperti ulkus atau luka terbuka. Kadang-kadang kulit yang hilang menyembuhkan sebelum anak lahir.
Bagian yang hilang biasanya bulat tetapi bisa juga berbentuk oval, persegi panjang, atau berbentuk bintang. Seberapa besar tambalannya, bervariasi.
Jika aplasia cutis congenita terjadi pada kulit kepala, mungkin ada cacat tengkorak di bawah bagian yang hilang. Dalam hal ini, sering terjadi perubahan pertumbuhan rambut di sekitar tambalan, yang dikenal sebagai tanda kerah rambut.
Jika tulang terkena, ada peningkatan risiko infeksi. Jika tulang sangat terganggu, penutup otak mungkin terbuka dan risiko pendarahan meningkat.
Mendapatkan Diagnosis
Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Cacat dapat diperhatikan segera setelah lahir. Jika patch sembuh sebelum anak lahir, rambut akan hilang dari area yang terkena. Tidak ada tes laboratorium khusus yang diperlukan untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Cacat kulit kepala yang sangat besar, terutama yang memiliki tanda kerah rambut, harus diselidiki untuk kemungkinan cacat tulang atau jaringan lunak yang mendasari.
Pengobatan
Paling sering, satu-satunya perawatan yang diperlukan untuk aplasia cutis kongenital adalah pembersihan lembut dari area yang terkena dan penerapan sulfadiazine perak untuk mencegah patch mengering. Sebagian besar daerah yang terkena akan sembuh sendiri selama beberapa minggu, menghasilkan perkembangan bekas luka yang tidak berbulu. Cacat tulang kecil juga biasanya menutup sendiri dalam tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya dapat dihindari kecuali area kulit yang hilang besar, atau beberapa area kulit kepala terpengaruh.
Sumber:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Aplasia Cutis Congenita