Angioedema dapat bersifat herediter, tetapi sebagian besar waktu tidak. Ada tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi angioedema herediter.
Angioedema yang tidak turun-temurun biasanya didiagnosis berdasarkan penampilan kulit dikombinasikan dengan riwayat paparan zat yang bisa menyebabkan reaksi alergi. Kadang-kadang, tes darah dapat mendukung diagnosis, tetapi hasilnya tidak spesifik dalam hal kelainan terkait.
Pengujian Self-Checks / At-Home
Anda dapat memeriksa diri sendiri atau anak Anda untuk angioedema. Biasanya, tanda-tanda yang akan Anda periksa jelas terlihat di permukaan kulit, sehingga Anda tidak perlu mencarinya.
Tanda yang bisa Anda periksa meliputi:
- Bibir bengkak
- Mata bengkak
- Pembengkakan lengan atau kaki
- Pembengkakan lidah atau bagian belakang tenggorokan Anda
- Pembengkakan yang tak terduga di bagian tubuh manapun
- Perubahan warna: Pembengkakan angioedema terlihat pada permukaan kulit dan tampak bengkak. Seringkali, ada warna merah atau merah muda atau ruam juga.
- Blanching: Perubahan warna kemerahan yang terjadi dengan blanches angioedema. Blanching menggambarkan kecenderungan kulit yang terkena menjadi pucat selama beberapa detik ketika Anda menekannya dan kemudian kembali ke warna merah jambu atau kemerahan.
Cara lain untuk memeriksa apakah Anda atau anak Anda menderita angioedema adalah dengan melihat daftar bahan makanan siap saji yang telah Anda konsumsi, seandainya mengandung sesuatu yang Anda atau anggota keluarga dekat pernah alergi di masa lalu.
Lab dan Tes
Ada dua tipe utama angioedema — tipe keturunan dan tipe non-herediter. Gejalanya serupa, tetapi tes diagnostik yang mengkonfirmasi setiap jenis berbeda.
Angioedema Itu Tidak Turun
Umumnya, angioedema yang tidak turun-temurun adalah diagnosis berdasarkan evaluasi dokter Anda tentang gejala Anda, pemeriksaan fisik Anda, dan identifikasi alergen.
Alergen adalah zat yang memicu reaksi kekebalan yang kuat.
Tes yang umum digunakan dalam evaluasi angioedema termasuk:
- Tes Alergi: Ada berbagai tes alergi . Yang paling umum melibatkan tusukan kulit kecil dengan sejumlah kecil zat yang diduga menyebabkan alergi. Jika Anda memiliki reaksi seperti kemerahan, benjolan, bengkak, atau gatal di daerah tusukan, Anda cenderung memiliki alergi terhadap zat tersebut. Anda mungkin diuji untuk beberapa zat dalam satu waktu, dan jika Anda memiliki reaksi terhadap satu dan tidak yang lain ini adalah tanda kuat dari alergi.
- Tes Darah: Tes darah dapat mendeteksi peningkatan aktivitas imunologi. Beberapa tanda peningkatan aktivitas kekebalan termasuk peningkatan kadar sel darah putih, laju endap darah (LED), dan antibodi anti-nuklir (ANA). Semua ini, bagaimanapun, dapat menandakan sejumlah infeksi dan gangguan imunologi, sehingga mereka tidak spesifik untuk angioedema.
Kadang-kadang, tidak ada alergen yang diidentifikasi dan angioedema mungkin merupakan diagnosis eksklusi setelah penyebab lain dari gejala tersebut telah dikesampingkan.
Angioedema Keturunan
Tes genetik dan tes darah dapat mengidentifikasi kondisi ini. Lebih umum melakukan tes darah.
- Screening Test: Tes darah yang mengukur kadar C4 dapat digunakan sebagai tes darah skrining untuk angioedema herediter. Kadar C4 yang rendah menunjukkan gangguan autoimun, dan tingkat yang rendah akan menunjukkan bahwa Anda memerlukan tes darah yang lebih spesifik untuk memeriksa defisiensi inhibitor C1. Jika ada kemungkinan tinggi bahwa Anda memiliki angioedema herediter, Anda akan memerlukan tes darah lanjutan untuk defisiensi inhibitor C1. Tetapi jika Anda memiliki kemungkinan rendah memiliki angioedema herediter, C4 yang normal sangat menyarankan bahwa Anda tidak memiliki kondisi tersebut.
- Tes Darah: Tes darah mengidentifikasi defek pada protein inhibitor C1 esterase (C1-INH). Tingkat C1-INH bisa lebih rendah dari biasanya, atau mungkin normal tetapi tidak berfungsi. C1-INH adalah protein yang berfungsi untuk menjaga sistem kekebalan tubuh Anda agar tidak bereaksi berlebihan. Kelainan genetik herediter menyebabkan tipe I angioedema, yang menghasilkan kadar C1-INH abnormal atau tipe ll angioedema, yang menyebabkan aktivitas C1-INH abnormal.
- Tes Genetik: mutasi gen spesifik yang menyebabkan angioedema dapat ditemukan pada gen SERPING1 untuk tipe l dan ll angioedema. Mutasi pada gen F12 dapat diidentifikasi untuk tipe lll angioedema. Konsekuensi yang tepat dari kelainan ini tidak dipahami dengan baik.
Angioedema herediter diwariskan langsung dari orang tua dengan pola dominan autosomal, yang berarti bahwa jika seseorang memiliki gen untuk kondisi ini, gejala penyakit akan berkembang. Karena autosomal dominan, yang mana orang tua yang mewarisi gen untuk angioedema tipe l, ll atau lll juga harus memiliki gejala-gejala kondisi karena itu adalah sifat dominan. Angioedema herediter tidak umum, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 orang.
Sebagian besar waktu, angioedema yang disebabkan oleh gen ini diwariskan tetapi seseorang dapat mengembangkan mutasi gen secara spontan, yang berarti bahwa adalah mungkin untuk mengembangkan perubahan genetik yang menyebabkan kondisi tanpa mewarisi dari orang tua Anda.
Imaging
Pencitraan biasanya tidak membantu dalam mendiagnosis angioedema. Dalam beberapa situasi, terutama ketika ada sesak nafas atau ketika masalah gastrointestinal seperti ketidaknyamanan perut, mual, dan diare yang bermasalah, tes pencitraan diagnostik untuk menyingkirkan penyakit lain mungkin diperlukan.
Perbedaan diagnosa
Ada beberapa kondisi lain yang dapat menghasilkan gejala yang mirip dengan angioedema.
Hubungi Dermatitis
Suatu kondisi yang sangat mirip dengan angioedema, kontak dermatitis dihasilkan dari kontak dengan suatu zat yang menghasilkan hipersensitivitas. Kondisinya mirip dan mungkin sulit untuk membedakannya. Dermatitis kontak tidak berhubungan dengan pembengkakan, dan ini menyebabkan kulit, kemerahan, dan pengelupasan kulit yang sangat gatal.
Edema Karena Infeksi atau Cedera
Edema adalah pembengkakan dari setiap bagian tubuh. Ini dapat terjadi sebagai respons terhadap cedera atau infeksi, dalam hal ini dapat terjadi dengan cepat dan tiba-tiba, mirip dengan edema angioedema.
Seperti angioedema, edema karena cedera atau infeksi juga hanya melibatkan wilayah tubuh yang terisolasi. Namun, ada perbedaan halus antara edema, termasuk kemungkinan demam dan rasa sakit yang lebih parah jika penyebabnya adalah cedera atau infeksi.
Gagal Jantung atau Gagal Ginjal
Edema gagal jantung atau gagal ginjal biasanya berangsur-angsur. Sebagian besar waktu, edema bukanlah gejala pertama dari kondisi ini.
Beberapa perbedaan penting adalah bahwa edema gagal jantung atau gagal ginjal biasanya simetris, yang tidak harus terjadi pada angioedema. Edema angioedema tidak pitting, sementara edema gagal jantung atau gagal ginjal adalah edema pitting.
Deep Vein Thrombosis (DVT)
DVT menyebabkan pembengkakan satu bagian tubuh, biasanya kaki bagian bawah. Seperti angioedema, bisa tiba-tiba, tidak nyeri, dan asimetris. DVT dapat menyebabkan emboli paru, menghasilkan keadaan darurat pernapasan. DVT diperkirakan tidak akan disertai dengan pembengkakan bibir atau mata.
Lymphedema
Penyumbatan aliran cairan ke seluruh tubuh dapat terjadi karena obstruksi sistem limfatik. Ini dapat terjadi setelah beberapa jenis operasi, terutama operasi kanker.
Beberapa obat dapat menghasilkan lymphedema juga. Biasanya ditandai dengan pembengkakan pada satu lengan dan jarang terjadi tanpa riwayat medis yang menunjukkan penyebab sistem limfatik.
> Sumber:
> Bova M, De Feo G, Parente R, dkk. Angioedema yang diturunkan dan diturunkan: Heterogenitas Patogenesis dan Fenotipe Klinis. Int Arch Alergi Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 Januari.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, CD Brook, Platt M, sensitisasi alergen inhalasi merupakan faktor risiko independen untuk pengembangan angioedema. Am J Otolaryngol. 2018 Mar - Apr; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 Des 27.