Tes genetik dapat memberi tahu Anda tentang gen dan riwayat keluarga Anda
Tubuh Anda terdiri dari triliunan sel. Di dalam setiap sel tersebut adalah struktur yang disebut nukleus, yang memegang 23 pasang kromosom yang membawa informasi genetik Anda. Setiap kromosom terdiri dari struktur seperti string panjang yang disebut DNA, yang terbuat dari bahan kimia yang disebut deoxyribonucleic acid (DNA).
Setengah dari kromosom Anda diwariskan dari ibu Anda dan separuh lainnya diwariskan dari ayah Anda, memberi Anda dua salinan setiap gen.
Manusia memiliki sekitar 25.000 gen secara total. DNA Anda adalah rangkaian pasangan gen ini.
Gen Anda membawa informasi tentang apa yang membuat Anda, Anda. Semua pasangan itu menambahkan untuk membuat kombinasi yang unik, seperti kode, yang memberi tahu tubuh Anda apakah Anda akan memiliki rambut cokelat, kulit zaitun, atau mata biru tengkuk bibik Anda. DNA Anda juga memberitahu sel-sel Anda bagaimana berperilaku, tumbuh, dan kapan harus mati.
Pikirkan DNA Anda seolah-olah itu tangga. Langkah-langkahnya terdiri dari basa nukleotida. Urutan pangkalan itu seperti huruf-huruf alfabet. Surat-surat ini, pada gilirannya, diatur dengan cara yang mengeja "kata-kata." Kata-kata ini kemudian ditranskripsikan (disalin) dan diterjemahkan (ditafsirkan) ke dalam protein (enzim) yang mengendalikan segala sesuatu di dalam tubuh kita. Jika gen bermutasi, Anda dapat menganggapnya sebagai mencampurkan huruf-huruf alfabet. Kata keliru dan seluruh kalimat salah. Jika gen atau area DNA tersebut bertanggung jawab untuk fungsi yang penting, maka akan timbul masalah.
Jika kode untuk protein yang mengontrol pembelahan sel, kanker dapat terjadi. Kadang-kadang DNA berlebih, seperti tiga salinan kromosom, bukan dua, dapat menyebabkan kondisi genetik seperti sindrom Down.
Mendapatkan DNA Anda Diuji
Ketika DNA Anda telah diuji, DNA Anda akan terurai dan dibaca. Karena setiap sel memiliki DNA lebih dari enam kaki di dalam setiap sel (DNA digulung erat untuk membentuk kromosom, sehingga cocok di dalam nukleus), setiap sel dapat menyimpan banyak informasi genetik yang benar-benar unik dari siapa pun. lain.
Satu-satunya pengecualian adalah kembar identik, yang berbagi DNA identik.
Untuk melakukan tes DNA, Anda harus mengambil sampel sel Anda. Sampel ini dapat berupa darah, air liur, sel kulit atau bahkan bagian dalam pipi Anda. Jika Anda menderita kanker, DNA Anda akan diambil dari sampel tumor Anda. Biasanya, sampel tes DNA diambil oleh dokter atau klinik dan dikirim ke laboratorium pengujian genetik khusus di mana DNA Anda dipisahkan dari sel-sel Anda.
Untuk tes darah, jarum dan spuit diharuskan mengambil sampel darah. Untuk memberikan sampel air liur, Anda meludah ke dalam tabung. Untuk swab pipi, menggores bagian dalam pipi Anda dengan kapas besar harus melakukan pekerjaan itu.
Ini akan membutuhkan satu minggu atau lebih untuk hasil kembali dari lab, karena dibutuhkan waktu teknisi laboratorium untuk menguraikan dan membaca urutan genetik sepanjang untaian DNA.
Pengujian untuk Gangguan Genetik
Jika dokter Anda mencurigai Anda atau anak Anda memiliki kelainan genetik, mereka akan memesan tes lebih lanjut untuk mendiagnosis masalah. Para ilmuwan mungkin mencari perubahan pada gen tertentu yang terkait dengan kelainan genetik tertentu. Tes DNA mungkin juga dapat mengidentifikasi anggota keluarga yang memiliki atau berisiko, mengembangkan kelainan genetik.
Satu tes umum adalah tes untuk fenilketonuria , yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir. Jika anak Anda, karena keturunan atau mutasi, tidak memiliki gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase, setiap fenilalanin yang mereka makan dapat menyebabkan kerusakan otak. Namun, jika gen abnormal ditemukan saat lahir, anak-anak dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dengan mengikuti diet ketat.
Tes lain yang mungkin dokter Anda pesan adalah kariotipe . Kariotipe melihat kromosom dalam DNA. Ekstra salinan DNA atau potongan yang hilang dapat menunjukkan kelainan genetik. Jika anak Anda memiliki 47 kromosom daripada 46 yang biasa dan memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua, mereka memiliki sindrom Down .
Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum. Banyak kehamilan dengan jumlah kromosom yang tidak normal berakhir dengan keguguran. Jika Anda memiliki riwayat keguguran berulang, dokter Anda dapat merekomendasikan tes kariotipe orang tua.
Dalam beberapa kasus, Anda mungkin tidak memiliki kondisi genetik, tetapi jika Anda membawa satu salinan abnormal di gen Anda, Anda berisiko menurunkan kondisi itu ke anak-anak Anda. Contohnya adalah cystic fibrosis. Cystic fibrosis adalah kondisi resesif autosomal, yang berarti Anda harus mewarisi salinan gen CFTR abnormal dari kedua orang tua Anda untuk memiliki penyakit. Orang tua dapat memilih untuk melakukan tes genetik untuk cystic fibrosis untuk melihat apakah mereka adalah pengantar.
Jika Anda membawa kondisi genetik tertentu, dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik preimplantasi, yang digunakan untuk melihat apakah embrio yang dikandung oleh fertilisasi in vitro (IVF) memiliki kelainan genetik serta memilih embrio untuk implantasi yang bebas dari gangguan.
Penggunaan medis lain dari pengujian genetik adalah melihat tumor. Banyak tumor memiliki mutasi genetik yang "mendorong" pertumbuhan mereka. Tes genetik dapat menentukan apakah kanker tertentu memiliki mutasi genetik yang dapat diobati dengan terapi obat yang ditargetkan. Sebagian besar perubahan genetik pada sel kanker terjadi setelah lahir dan tidak turun-temurun dengan pengecualian BRCA1 dan BRCA2, yang berhubungan dengan kanker payudara.
Jenis Pengujian Genetik Lainnya
Pengujian paternitas menegaskan bahwa anak Anda secara genetis terkait dengan ayah mereka. Tes ayah dianggap sangat andal dengan satu pengecualian langka, chimerism. Jika Anda seorang chimera, sel-sel Anda mungkin memiliki DNA yang berbeda. Ini paling sering terjadi pada kembar, yang berbagi beberapa DNA dengan saudara kembar lainnya; pada ibu yang telah melahirkan dan mungkin telah mengambil beberapa DNA dari bayi mereka, dan mereka yang telah menjalani transfusi atau transplantasi organ. Sindrom Mosaic Down adalah bentuk lain dari chimera.
Tes genetika juga digunakan di TKP. Tim investigasi forensik menggunakan tes khusus untuk meningkatkan jumlah DNA yang tersedia untuk pemeriksaan. DNA di TKP bisa berasal dari sel darah, sel sperma, atau sel tubuh lainnya seperti rambut atau air liur. DNA Mitokondria jarang digunakan dalam forensik.
Meningkatnya penggunaan pengujian genetik adalah pengujian leluhur. DNA dari dua individu dapat dibandingkan untuk melihat apakah mereka serupa dalam hal-hal penting tertentu yang berarti mereka terkait. DNA mitokondria, berbeda dengan DNA inti, tidak ditemukan di nukleus masing-masing sel, tetapi ditemukan di mitokondria - organel di sitoplasma sel yang bertindak sebagai pembangkit listrik sel dan hanya terdiri dari satu kromosom. dibungkus dalam lingkaran. DNA mitokondria jauh lebih pendek dari DNA inti dan membawa cetak biru (hanya 37 gen) hanya untuk beberapa enzim yang terlibat dalam metabolisme.
DNA mitokondria diturunkan dari ibu saja. Tes DNA mitokondria tidak memberikan informasi apa pun tentang ayah Anda tetapi dapat membantu mengidentifikasi garis keturunan ibu — bahkan bertahun-tahun di masa lalu. DNA mitokondria, berbeda dengan DNA nuklir, jauh lebih mudah didapat dan dapat digunakan untuk membuat identitas (setidaknya keibuan) bahkan ketika tidak ada DNA inti yang ada.
Berapa Biaya Pengujian Genetik?
Biaya tes DNA tergantung pada jenis pengujian apa yang perlu dilakukan. Beberapa tes sederhana, seperti tes paternitas atau yang digunakan untuk mendeteksi mutasi gen yang mudah dideteksi, mungkin memerlukan biaya beberapa ratus dolar atau kurang. Pengujian yang lebih rumit, seperti gangguan genetik langka, dapat menelan biaya ribuan dolar. Untungnya, berkat startup genetik dan perusahaan yang menawarkan pengujian leluhur, tes yang lebih umum mengalami penurunan biaya.
Etika Pengujian Genetik
Ada sedikit kontroversi atas penggunaan rutin beberapa tes antenatal. Jika kondisi tertentu ditemukan saat lahir, seperti fenilketonuria, anak Anda mungkin memiliki masa depan yang lebih sehat. Namun, tidak semua kondisi genetik dapat diobati dan beberapa tidak muncul sampai dewasa. Penyakit Huntington , gangguan neurologis progresif, berkembang di kemudian hari dan tidak memiliki pengobatan atau penyembuhan. Dalam kasus-kasus seperti ini, beberapa orang mengorbankan pengujian.
Dalam kasus lain, Anda mungkin cenderung untuk "gen kanker," seperti BRCA1 dan BRCA2. Mengetahui Anda memiliki gen-gen ini dapat membantu Anda membuat keputusan penting tentang kesehatan Anda. Namun, itu adalah pilihan Anda, dan jika Anda lebih baik dengan atau tanpa informasi.
> Sumber:
> Chard, R., dan M. Norton. Konseling Genetik untuk Pasien Menimbang Pemeriksaan dan Diagnosis untuk Kelainan Kromosomal. Pengujian Laboratorium Klinis . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., dan B. Bernhardt. Konseling Genetika Pra dan Pasca Tes untuk Gangguan Chromosom dan Mendelian. Seminar di Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.