Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Sindrom Jarcho-Levin adalah cacat lahir genetik yang menyebabkan tulang cacat di tulang belakang (vertebrae) dan tulang rusuk. Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin memiliki leher pendek, gerakan leher terbatas, perawakan pendek dan kesulitan bernafas, karena peti kecil yang cacat yang memiliki penampilan seperti kepiting yang khas.
Sindrom Jarcho-Levin datang dalam 2 bentuk yang diwariskan sebagai sifat genetik resesif dan disebut:
- Spondylocostal Dysostosis tipe 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis tipe 2 (SCDO2) (bentuk ini lebih ringan daripada SCDO1, karena tidak semua vertebra terpengaruh)
Ada kelompok lain gangguan serupa yang disebut dysostoses spondylocostal (tidak separah sindrom Jarcho-Levin) yang juga ditandai dengan tulang belakang dan tulang rusuk yang cacat.
Sindrom Jarcho-Levin sangat jarang dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan. Tidak diketahui persis seberapa sering itu terjadi tetapi tampaknya ada insiden yang lebih tinggi pada orang-orang dari latar belakang Spanyol.
Gejala
Selain beberapa gejala yang disebutkan dalam pendahuluan, gejala lain dari sindrom Jarcho-Levin mungkin termasuk:
- Tulang malformasi tulang belakang (tulang belakang), seperti tulang yang menyatu
- Tulang belakang tulang belakang yang cacat menyebabkan tulang belakang melengkung ke luar ( kyphosis ), ke dalam (lordosis), atau ke samping ( skoliosis )
- Tulang belakang yang cacat dan kurva abnormal membuat badan kecil dan menyebabkan perawakan pendek yang hampir seperti kurcaci.
- Beberapa tulang rusuk menyatu bersama dan yang lain cacat, memberikan penampilan seperti kepiting pada dada
- Leher pendek dan memiliki rentang gerak terbatas
- Fitur wajah yang khas dan defisit kognitif ringan kadang-kadang dapat terjadi
- Cacat lahir juga dapat mempengaruhi sistem saraf pusat, alat kelamin, dan sistem reproduksi, atau jantung
- Rongga dada cacat yang terlalu kecil untuk paru-paru bayi (terutama ketika paru-paru tumbuh) dapat menyebabkan infeksi paru-paru yang berulang dan berat (pneumonia).
- Berselaput (syndactyly), jari-jari yang memanjang dan membungkuk secara permanen (camptodactyly) adalah umum
- Sebuah dahi lebar, jembatan hidung lebar, lubang hidung yang mengarah ke depan, kelopak mata miring ke atas, dan tengkorak posterior yang membesar
- Obstruksi kandung kemih kadang-kadang dapat menyebabkan perut bengkak dan panggul pada bayi
- Testis yang tidak turun, alat kelamin eksternal yang tidak ada, rahim ganda, bukaan anal dan kandung kemih yang tertutup atau tidak ada, atau arteri umbilikalis tunggal adalah gejala lain yang dapat menjadi bukti.
Diagnosa
Sindrom Jarcho-Levin biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir berdasarkan pada penampilan anak dan adanya kelainan pada tulang belakang, punggung, dan dada. Kadang-kadang pemeriksaan ultrasound pranatal dapat mengungkapkan tulang yang cacat. Meskipun diketahui bahwa sindrom Jarcho-Levin dikaitkan dengan mutasi pada gen DLL3, tidak ada tes genetik khusus yang tersedia untuk diagnosis.
Pengobatan
Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin mengalami kesulitan bernapas karena dada mereka yang kecil dan cacat, dan karena itu rentan terhadap infeksi pernapasan berulang ( pneumonia ).
Ketika bayi tumbuh, dada terlalu kecil untuk menampung paru-paru yang tumbuh, dan sulit bagi anak untuk bertahan hidup di luar usia 2 tahun. Perawatan biasanya terdiri dari perawatan medis intensif, termasuk pengobatan infeksi pernapasan dan operasi tulang.
Sumber:
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosis Spondylocostal: Penyakit genetik yang langka." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Kelainan tulang belakang dan tulang rusuk dan tinggi badan di dysostocococost spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.