Gangguan jaringan ikat
Ehlers-Danlos Syndrome adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang diturunkan, yang disebabkan oleh kolagen yang salah (protein pada jaringan ikat). Jaringan ikat membantu mendukung kulit, otot, ligamen, dan organ tubuh. Orang-orang yang memiliki cacat di jaringan ikat mereka yang terkait dengan Ehlers-Danlos Syndrome mungkin memiliki gejala yang termasuk hipermobilitas sendi , kulit yang mudah meregang dan memar, dan jaringan rapuh.
Ada enam klasifikasi utama Ehlers Danlos Syndrome.
Enam Jenis Ehlers-Danlos Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome telah diklasifikasikan menjadi enam jenis:
- Hypermobility
- Klasik
- Vaskular
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Jenis Hypermobility dari Ehlers-Danlos
Gejala utama yang terkait dengan Jenis Hypermobility dari Ehlers-Danlos Syndrome adalah hipermobilitas sendi umum yang mempengaruhi sendi besar dan kecil. Subluksasi dan dislokasi sendi adalah masalah yang sering berulang. Keterlibatan kulit (kelenturan, kerapuhan, dan memar) hadir tetapi untuk berbagai tingkat keparahan, menurut Ehlers-Danlos Foundation. Nyeri muskuloskeletal hadir dan dapat melemahkan.
Tipe Klasik Ehlers-Danlos
Gejala utama yang terkait dengan Tipe Klasik Ehlers-Danlos Syndrome adalah hiperekstensibilitas (peregangan) kulit yang khas bersama dengan bekas luka, hematoma kalsifikasi, dan kista yang mengandung lemak yang biasanya ditemukan di atas titik-titik tekanan.
Hipermobilitas sendi juga merupakan manifestasi klinis dari Tipe Klasik.
Tipe Vaskular dari Ehlers-Danlos
Jenis vaskular dari Ehlers-Danlos Syndrome dianggap sebagai bentuk yang paling serius atau parah dari Ehlers-Danlos Syndrome. Ruptur arteri atau organ dapat terjadi yang dapat menyebabkan kematian mendadak. Kulit sangat tipis (vena dapat dilihat dengan mudah melalui kulit) dan ada karakteristik wajah yang khas (mata besar, hidung tipis, telinga tanpa lubang, perawakan pendek dan rambut kulit kepala tipis).
Kaki pengkor mungkin hadir saat lahir. Hipermobilitas sendi biasanya hanya melibatkan digit.
Kyphoscoliosis Tipe Ehlers-Danlos
Kelemahan sendi umum (kelonggaran) dan kelemahan otot yang parah terlihat saat lahir dengan Kyphoscoliosis Tipe Ehlers-Danlos. Skoliosis diamati saat lahir. Kerapuhan jaringan, jaringan parut atrofik (menyebabkan depresi atau lubang pada kulit), mudah memar, kerutan (mata) dan ruptur okular kemungkinan manifestasi klinis serta ruptur arteri spontan.
Arthrochalasia Jenis Ehlers-Danlos
Ciri yang membedakan Tipe Arthrochalasia dari Ehlers-Danlos adalah dislokasi panggul kongenital. Hipermobilitas sendi berat dengan subluksasi berulang sering terjadi. Hipereksensibilitas kulit, mudah memar, kerapuhan jaringan, bekas luka atrofi, hilangnya tonus otot, Kyphoscoliosis, dan osteopenia (tulang yang kurang padat dari biasanya) juga mungkin manifestasi klinis.
Dermatosparaxis Jenis Ehlers-Danlos
Kerapuhan kulit yang parah dan memar adalah karakteristik Jenis Dermatosparaxis Ehlers-Danlos. Tekstur kulitnya lembut dan kendur. Hernia tidak jarang.
Meningkatkan Kesadaran dari Ehlers-Danlos Syndrome
Jenis-jenis Sindrom Ehlers-Danlos diperlakukan berdasarkan manifestasi klinis yang bermasalah.
Perlindungan kulit, perawatan luka, perlindungan sendi, dan latihan penguatan adalah aspek penting dari rencana perawatan. Kondisi melemahkan dan kadang-kadang fatal mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang. Setidaknya 50.000 orang Amerika menderita Ehlers-Danlos Syndrome. Diperkirakan bahwa 90% orang yang mengalami sindrom Ehlers-Danlos tidak terdiagnosis sampai keadaan darurat terjadi yang memerlukan perhatian medis segera. Jika Anda mengalami salah satu gejala yang terkait dengan EDS, konsultasikan dengan dokter Anda.
> Sumber:
> Apa itu EDS? Yayasan Nasional Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06