Keguguran dan Resiko Bawaan pada Down Syndrome

Pahami Peningkatan Risiko Kehilangan Kehamilan Anda

Anda mungkin pernah mendengar sindrom Down, tetapi Anda mungkin tidak tahu bahwa ada peningkatan keguguran dan risiko kematian bayi dengan gangguan ini.

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang menyebabkan masalah intelektual, kesehatan, dan fisik pada bayi yang dilahirkan dengan itu.

Down syndrome adalah kondisi genetik yang paling umum. Itu terjadi pada 1 dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat, menurut National Down Syndrome Society.

Biasanya disebabkan oleh kesalahan genetik acak. Itu berarti itu tidak biasanya diwariskan dari susunan genetik orang tua. Kami biasanya memiliki 46 kromosom. Ketika ada salinan ekstra kromosom 21, ini disebut trisomi 21. Trisomi 21 menyebabkan sebagian besar kasus sindrom Down.

Jika Anda berusia di atas 35 tahun, kemungkinan Anda memiliki bayi dengan gangguan kromosom seperti sindrom Down meningkat, tetapi kemungkinan memiliki bayi tanpa gangguan kromosom lebih tinggi.

Apa Risiko Keguguran?

Sekitar 6.000 bayi dilahirkan di AS dengan sindrom Down setiap tahun. Namun, sindrom Down dapat menyebabkan keguguran dan kelahiran mati.

Diperkirakan bahwa antara amniosentesis (dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan) dan persalinan, hingga 30 persen kehamilan sindrom Down yang tidak diakhiri menyebabkan keguguran atau lahir mati.

Tingkat kehilangan kehamilan berbeda berdasarkan usia ibu dan pada bagaimana sindrom Down dini terdeteksi.

(Waktu deteksi cenderung tergantung pada apakah chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis digunakan). Sebuah penelitian di Inggris tentang kehamilan sindrom Down ditemukan:

Selain dari usia ibu, para peneliti tidak tahu mengapa beberapa kehamilan sindrom Down yang keguguran atau lahir mati, sementara yang lain melanjutkan ke kelahiran hidup. Para ahli menduga bahwa pembatasan pertumbuhan dan kelainan struktural yang parah pada janin dapat menyebabkan kondisi menjadi tidak sesuai dengan kehidupan.

Jika Anda telah mengetahui bahwa kehamilan Anda dipengaruhi oleh sindrom Down, Anda menghadapi peningkatan risiko keguguran. Anda dapat dirujuk ke spesialis kehamilan berisiko tinggi untuk peningkatan pemantauan selama masa kehamilan Anda.

Setelah Keguguran

Jika Anda mengalami keguguran dan pengujian kromosom menunjukkan sindrom Down sebagai penyebabnya, Anda harus tahu bahwa keguguran bukan salah Anda.

Kebanyakan gangguan kromosom, termasuk sindrom Down, diyakini sebagai hasil dari masalah acak dalam pembelahan sel. Dalam sejumlah kecil kasus yang diwariskan, masih ada yang bisa Anda lakukan secara berbeda untuk mencegah apa yang terjadi.

Menurut March of Dimes, jika Anda memiliki satu kehamilan yang dipengaruhi oleh sindrom Down, risiko Anda dari kehamilan sindrom Down lainnya adalah 1 dari 100 hingga Anda berusia 40 tahun.

Pada saat itu, risiko Anda didasarkan pada usia Anda.

Sumber:

March of Dimes. (Oktober 2016). Sindrom Down .

> GM Messerlian, Palomaki GE. (2016). Down Syndrome: Tinjauan skrining prenatal. Dalam: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Perkumpulan Sindrom Down Nasional. (2012). Apa itu Down Syndrome?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Tingkat kehilangan janin usia spesifik ibu dalam kehamilan sindrom Down. Diagnosis Prenatal .