Bentuk gangguan yang kurang umum dan berpotensi lebih ringan
Down syndrome , juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom yang dikenal sebagai kromosom 21. Ini sering disebut sebagai trisomi penuh 21.
Apa yang kebanyakan orang tidak sadari adalah bahwa ada bentuk lain yang kurang umum dari gangguan yang disebut sindrom mosaik Down yang terlihat di antara 2 persen hingga 4 persen dari semua kasus.
Tidak hanya penyebab yang berbeda dari trisomi penuh 21, dapat menyebabkan variasi dalam ciri khas sindrom Down.
Bagaimana Mosaic Down Syndrome Berbeda
Sementara tubuh kita mengandung banyak jenis sel yang berbeda, masing-masing dan setiap sel ini berasal dari telur, yang sama dibuahi tunggal, yang disebut zigot. Zigot dimulai sebagai satu sel yang, setelah pembuahan, menggandakan diri lagi dan lagi untuk menciptakan berbagai sel dan jaringan tubuh kita.
Dengan trisomi 21 penuh, kesalahan terjadi pada kromosom telur atau sel sperma saat mereka bergabung menjadi zigot. Karena kesalahan ini terjadi pada awal perkembangan, setiap sel yang berasal dari zigot ini akan memiliki kromosom ekstra 21.
Dengan mosaik trisomi 21, kesalahan terjadi setelah pembuahan ketika pembelahan sel sudah dimulai. Akibatnya, orang dengan sindrom mosaik Down memiliki dua garis sel yang berbeda: satu dengan jumlah kromosom normal dan satu lagi dengan kromosom ekstra 21.
Diagnosa
Mosaic Down syndrome biasanya terdeteksi baik dengan tes darah pada saat kelahiran atau melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan selama kehamilan.
Dalam proses prosedur ini, analisis dilakukan untuk menghitung jumlah kromosom di sekitar 20 jenis sel yang berbeda.
Analisis ini dapat mengidentifikasi sindrom Down dan mendiagnosis tipe sindrom Down yang dimiliki bayi.
Jenis dibedakan sebagai berikut:
- Dalam trisomi penuh 21, semua jenis sel akan memiliki kromosom ekstra 21. Jadi daripada menemukan 46 kromosom yang berbeda dalam satu sel, kita akan menemukan 47.
- Sebaliknya, jika dua atau lebih dari jenis sel normal dan yang lain memiliki kromosom ekstra 21, kita dapat memastikan bahwa bayi memiliki sindrom Down mosaik.
Pada bayi dengan sindrom Down mosaik, tingkat variasi kromosom dapat berbeda. Spesialis kromosom, yang disebut cytogeneticists, biasanya akan menggambarkan variasi ini dalam hal nilai persentase.
Misalnya, jika cytogeneticist menghitung 50 sel yang berbeda, 10 di antaranya memiliki garis sel normal dan 40 di antaranya memiliki kromosom ekstra 21, ia akan melaporkan bahwa tingkat "mosaikisme" adalah 80 persen.
Untuk memperumit masalah lebih lanjut, persentase mosaik dapat berbeda dari satu jenis jaringan ke jenis berikutnya, dengan beberapa memiliki tingkat mosaik yang lebih tinggi dan yang lain memiliki lebih sedikit.
Variasi dalam Fitur
Mosaikisme tidak selalu berarti perbedaan fitur gangguan tersebut. Karena tingkat mozaik dapat bervariasi di antara individu-individu — dan bahkan sel-sel di dalam individu-individu itu — ekspresi mozaik juga bisa bervariasi.
Dengan demikian, individu dengan sindrom Down mosaik dapat memiliki semua fitur trisomi penuh 21, tidak ada fitur, atau jatuh di suatu tempat di antara keduanya. Bahkan, sekitar 15 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom trisomi 21 Down telah salah didiagnosis dan benar-benar memiliki sindrom Down mosaik.
Karena masih tidak mungkin untuk memprediksi fitur mosaik, penting bahwa anak Anda menerima perawatan medis yang sama seperti anak-anak dengan trisomi 21 penuh. Perawatan berkelanjutan dapat membantu mengidentifikasi perkembangan kecacatan dan memungkinkan Anda untuk membuat pilihan dan mendapatkan layanan untuk mendukung anak Anda saat dia tumbuh.
> Sumber:
> Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Tentang Down Syndrome. Diperbarui 3 Maret 2016.
> Asosiasi Mosaic Down Syndrome Internasional. FAQ / Fakta MDS.