Apakah autisme benar-benar gangguan genetik yang dibuat, sebagian, sebagai akibat dari orang tua yang lebih tua? Sebuah penelitian skala besar yang dilakukan oleh tim yang berbasis di Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island, NY mengatakan, ya, mungkin.
Penyebab Akar Autisme
Menurut penelitian tim, kombinasi hereditas dan mutasi genetik spontan merupakan akar dari sebagian besar kasus autisme.
Yang paling menarik (dan, barangkali, mengganggu), mutasi genetik itu mungkin merupakan hasil dari kecenderungan masyarakat untuk memiliki anak di kemudian hari. Selain itu, beberapa ibu, kata para peneliti, dapat membawa gen autisme yang tidak menunjukkan dampaknya sampai diturunkan - biasanya untuk seorang anak laki-laki.
Ini adalah serangkaian temuan kompleks, dan sulit dicerna tanpa penjelasan lebih lanjut. Kenny Ye, salah satu peneliti utama dalam proyek ini, dengan senang hati setuju untuk memberikan gambaran orang awam tentang temuan tim:
Untuk mengklarifikasi .., kami memperkirakan bahwa sebagian besar kasus autisme (sekitar 2/3, atau, secara konservatif 50%) disebabkan oleh mutasi baru (yang tidak ada dalam genom orang tua tetapi terjadi pada sperma dan telur). Mungkin ada banyak faktor risiko untuk mutasi tersebut, termasuk usia orangtua, paparan lingkungan, gaya hidup, dll. Saya percaya bahwa peningkatan usia orang tua berada di belakang peningkatan autisme. Dan penelitian masa depan yang penting adalah mengidentifikasi faktor-faktor risiko lainnya.
Minoritas kasus autisme (sekitar 1/3) disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dari salah satu orang tua (kebanyakan kita hipotesa dari ibu). Keturunan memiliki 50% peluang untuk mewarisinya .... Orang tua (mungkin ibu) [akan] memperoleh mutasi semacam itu tetapi [tidak akan] menunjukkan gejala berat.
Dengan penelitian lebih lanjut, Ye yakin, dimungkinkan untuk membuat tes genetik untuk autisme dalam waktu sekitar lima tahun.
"Karena ketidakpastian hasil," katanya, "Saya tidak berpikir bahwa itu harus digunakan untuk pengujian pranatal seperti untuk sindrom Down, tetapi lebih sebagai alat untuk memulai intervensi dini."
Sumber:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html