Mengapa Gangguan Ini Telah Terbagi Menjadi Dua Sindrom Yang Berbeda
Pada tahun-tahun sebelumnya, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi genetik yang diwariskan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi yang lahir. Dinamai setelah empat dokter yang awalnya menggambarkan gejala sindrom.
Sejak itu, LMBBS telah diakui sebagai tidak akurat. Sebaliknya, ditemukan bahwa LMBBS sebenarnya terdiri dari dua gangguan yang berbeda: Biedl-Bardet syndrome (BBS) dan Laurence-Moon syndrome (LMS).
Perbedaan Antara Biedl-Bardet Syndrome dan Laurence-Moon Syndrome
BBS adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan kerusakan penglihatan, jari tangan atau kaki ekstra, obesitas di perut dan perut, masalah ginjal , dan kesulitan belajar. Masalah penglihatan cepat memburuk; banyak orang akan menjadi buta total. Komplikasi dari gejala lain, seperti masalah ginjal, bisa menjadi mengancam jiwa.
Seperti BBS, LMS adalah gangguan bawaan. Hal ini terkait dengan kesulitan belajar, berkurangnya hormon seks, dan kekakuan otot dan persendian. BBS dan LMS sangat mirip tetapi dianggap berbeda karena pasien LMS tidak menunjukkan tanda-tanda ekstra angka atau obesitas di perut.
Penyebab BBS dan LMS
Sebagian besar kasus BBS diwariskan. Dalam mempengaruhi pria dan wanita sama tetapi tidak umum. BBS hanya mempengaruhi 1 dari 100.000 di Amerika Utara dan Eropa. Ini sedikit lebih umum di negara-negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi para ilmuwan tidak yakin mengapa.
LMS juga merupakan penyakit yang diturunkan. LMS bersifat resesif autosomal, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen LMS. Biasanya, orang tua sendiri tidak memiliki LMS tetapi membawa gen dari salah satu orangtua mereka sendiri.
Bagaimana Mereka Didiagnosis
BBS biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Pemeriksaan visual dan evaluasi klinis akan mencari kelainan dan penundaan yang berbeda.
Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat mendeteksi keberadaan gangguan sebelum gejala berlanjut.
LMS biasanya didiagnosis ketika pengujian untuk keterlambatan perkembangan, seperti skrining untuk penghambatan bicara, ketidakmampuan belajar umum, dan masalah pendengaran .
Perawatan untuk Dua Kondisi
Perawatan BBS difokuskan untuk mengobati gejala gangguan, seperti koreksi penglihatan atau transplantasi ginjal. Intervensi dini dapat memungkinkan anak-anak untuk menjalani kehidupan yang paling normal mungkin dan mengelola gejala, tetapi tidak ada obat untuk penyakit saat ini.
Untuk LMS, tidak ada perawatan yang disetujui untuk menangani gangguan ini. Seperti BBS, perawatan difokuskan untuk mengelola gejala. Dukungan oftalmik, seperti kacamata atau alat bantu lainnya, dapat membantu memperburuk penglihatan. Untuk membantu mengobati perawakan pendek dan penundaan pertumbuhan, terapi hormon dapat direkomendasikan. Pidato dan terapi okupasi dapat meningkatkan ketangkasan dan keterampilan hidup sehari-hari. Terapi ginjal dan perawatan dukungan ginjal mungkin diperlukan.
Prognosis untuk Biedl-Bartet Syndrome atau Laurence-Moon Syndrome
Bagi mereka dengan sindrom Laurence-Moon, harapan hidup biasanya lebih pendek daripada orang lain. Penyebab kematian paling umum terkait dengan masalah ginjal atau ginjal.
Untuk sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal sangat umum dan merupakan penyebab kematian yang paling mungkin. Mengelola masalah ginjal dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup.
Sumber:
"Biedl-Bartet Syndrome". Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.