Memahami Asphyxiating Dystrophy Thoracic
Sindrom Jeune, juga dikenal sebagai asphyxiating dystrophy toraks, adalah bentuk diwariskan dari dwarfisme yang menghasilkan kaki pendek, dada kecil, dan masalah ginjal. Manifestasinya utama, bagaimanapun, adalah gangguan pernapasan karena tulang rusuk kecil. Diperkirakan terjadi pada 1 per 100.000-130.000 kelahiran hidup dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Individu dengan sindrom Jeune memiliki beberapa karakteristik fisik yang sama:
- Sebuah dada kecil panjang, sempit, dan tidak normal dengan kapasitas paru-paru berkurang
- Lengan pendek dan kaki dibandingkan dengan badan dan tinggi badan kecil ( dwarfisme berkaki pendek)
- Lesi ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal
Gejala lain yang mungkin dimiliki oleh individu dengan sindrom Jeune adalah:
- Malabsorpsi usus
- Degenerasi retina
- Masalah hati
- Masalah jantung dan peredaran darah
Seringkali, gangguan pernapasan yang parah muncul selama masa bayi awal. Dalam kasus lain, masalah pernapasan kurang parah, dan kelainan pada ginjal atau sistem gastrointestinal mungkin mendominasi.
Diagnosa
Sindrom Jeune biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan deformitas dada dan dwarfisme berkaki pendek. Bayi yang terkena dampak parah akan mengalami gangguan pernapasan. Kasus yang lebih ringan dapat didiagnosis dengan rontgen dada.
Pengobatan
Area perawatan medis yang paling penting bagi seorang individu dengan sindrom Jeune adalah mencegah dan mengobati infeksi saluran pernafasan.
Sayangnya, banyak bayi dan anak-anak dengan sindrom meninggal karena kegagalan pernafasan yang disebabkan oleh dada yang sangat kecil dan infeksi pernafasan yang berulang.
Dalam beberapa kasus, memperbesar tulang rusuk dengan bedah rekonstruksi dada telah berhasil dalam mengurangi gangguan pernapasan. Operasi ini sulit dan berisiko dan telah disediakan untuk anak-anak dengan kesulitan bernapas yang parah.
Individu dengan sindrom Jeune juga dapat mengembangkan tekanan darah tinggi dari penyakit ginjal. Ginjal mereka akhirnya bisa gagal, yang diobati dengan dialisis atau transplantasi ginjal .
Banyak individu dengan sindrom Jeune yang bertahan hidup pada akhirnya mulai memiliki perkembangan dada yang normal.
Konseling Genetik
Sindrom Jeune adalah gangguan resesif autosomal yang diturunkan . Ini berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak agar seorang anak mewarisi sindrom tersebut. Jadi, jika orang tua melahirkan anak yang terkena, ini berarti keduanya adalah pembawa, dan bahwa setiap anak berikutnya mereka memiliki 25% kemungkinan mewarisi sindrom tersebut.
Sumber-sumber
Chen, H. (2004). Asphyxiating dystrophy toraks (sindrom Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, dkk. Kecurigaan duktus toraks pada bayi yang baru lahir. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD