Sindrom Meckel-Gruber - juga dikenal sebagai dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, dan sindrom Gruber - adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai cacat fisik yang parah. Karena cacat parah ini, mereka dengan sindrom Meckel biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.
Mutasi genetik
Sindrom Meckel dikaitkan dengan mutasi pada setidaknya satu dari delapan gen.
Mutasi pada delapan gen ini mencakup sekitar 75 persen kasus Meckel-Gruber. 25 persen lainnya disebabkan oleh mutasi yang belum ditemukan.
Agar seorang anak memiliki sindrom Meckel-Gruber, kedua orang tua harus membawa salinan gen yang rusak. Jika kedua orang tua membawa gen yang rusak, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan mengalami kondisi tersebut. Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak mereka akan mewarisi satu salinan gen. Jika anak mewarisi satu salinan gen, mereka akan menjadi pembawa kondisi. Mereka tidak akan memiliki kondisi itu sendiri.
Prevalensi
Tingkat kejadian sindrom Meckel-Gruber bervariasi dari 1 di 13.250 hingga 1 di 140.000 kelahiran hidup. Penelitian telah menemukan bahwa beberapa populasi, seperti populasi keturunan Finlandia (1 dari 9.000 orang) dan leluhur Belgia (sekitar 1 dari 3.000 orang), lebih mungkin terpengaruh. Tingkat insiden tinggi lainnya telah ditemukan di antara suku Bedouin di Kuwait (1 dalam 3.500) dan di antara suku Indian Gujarati (1 dalam 1.300).
Populasi ini juga memiliki tingkat karier yang tinggi, di mana saja dari 1 dalam 50 hingga 1 dari 18 orang membawa salinan gen yang rusak. Meskipun tingkat prevalensi ini, kondisi ini dapat mempengaruhi latar belakang etnis, serta kedua jenis kelamin.
Gejala
Sindrom Meckel-Gruber dikenal karena menyebabkan kelainan fisik tertentu, termasuk:
- Tempat lunak depan yang besar (fontanel), yang memungkinkan sebagian otak dan cairan tulang belakang menonjol keluar (encephalocele)
- Cacat jantung
- Ginjal besar penuh dengan kista (ginjal polikistik)
- Jari atau jari kaki tambahan ( polydactyly )
- Jaringan parut hati (fibrosis hati)
- Pengembangan paru tidak lengkap (pulmonary hypoplasia)
- Bibir sumbing dan celah langit-langit
- Kelainan alat kelamin
Ginjal kistik adalah gejala yang paling umum, diikuti oleh polydactyly. Sebagian besar kematian Meckel-Gruber disebabkan oleh hipoplasia pulmonal, perkembangan paru yang tidak lengkap.
Diagnosa
Bayi dengan sindrom Meckel-Gruber dapat didiagnosis berdasarkan penampilan mereka saat lahir, atau dengan USG sebelum kelahiran. Sebagian besar kasus yang didiagnosis melalui ultrasound didiagnosis pada trimester kedua. Namun, teknisi yang ahli mungkin dapat mengidentifikasi kondisi selama trimester pertama. Analisis kromosom, baik melalui pengambilan sampel chorionic villus atau amniocentesis, dapat dilakukan untuk menyingkirkan Trisomi 13 , kondisi yang hampir sama fatal dengan gejala serupa.
Pengobatan
Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk sindrom Meckel-Gruber karena paru-paru yang belum berkembang dan ginjal abnormal tidak dapat mendukung kehidupan. Kondisi ini memiliki tingkat kematian 100 persen dalam beberapa hari setelah kelahiran.
Jika sindrom Meckel-Gruber terdeteksi selama kehamilan, beberapa keluarga dapat memilih untuk mengakhiri kehamilan.
Sumber:
Carter, SM (2015). Sindrom Meckel-Gruber. eMedicine.
Referensi Rumah Genetika NIH. Meckel Syndrome (2016)