Defek Bawaan Dengan Gejala Parah
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), juga dikenal sebagai sindrom Berdon, hasil dari gangguan otot polos di perut dan sistem pencernaan. Gangguan ini mencegah perut, usus, ginjal, dan kandung kemih berfungsi dengan benar.
Tidak diketahui persis bagaimana atau mengapa sindrom MMIH terjadi. Beberapa peneliti percaya itu diwariskan karena ada beberapa kasus saudara kandung yang terpengaruh.
Hampir semua kasus yang diketahui terjadi pada anak perempuan. Salah satu alasan ini mungkin adalah bahwa MMIH dapat salah didiagnosis sebagai sindrom prune belly , terutama pada anak laki-laki.
Gejala
Gejala-gejala MMIH dihasilkan dari gangguan otot polos yang mendasarinya. Otot-otot organ internal lemah dan tidak berkembang dengan baik di dalam rahim. Gejala MMIH adalah:
- megacystis - kandung kemih raksasa yang lemah
- microcolon - usus besar yang terlalu kecil
- hipoperistalsis usus - usus kecil lebar dan otot yang lemah tidak melewatkan makanan dengan sangat baik
Otot perut lembek, membuat perut bayi terlihat keriput, seperti pangkas. Hipoperistal menyebabkan konstipasi dan penyumbatan usus.
Diagnosa
MMIH sulit didiagnosis sebelum bayi lahir. Organ dalam yang abnormal seperti kandung kemih yang membesar dan tidak terhalangi dapat terlihat pada USG janin, tetapi mungkin tidak jelas bahwa anak tersebut mengalami MMIH, kecuali anak tersebut memiliki saudara kandung dengan gangguan tersebut.
Setelah bayi lahir, pemeriksaan fisik dan ultrasound dapat menentukan apakah MMIH ada.
Dalam pemeriksaan fisik, dokter akan mencari presentasi gejala berikut ini sebagai indikasi awal dari kondisi ini:
- Perut yang membesar atau membesar
- Muntah bernoda empedu dan gagal melewati mekonium (zat hijau gelap yang membentuk kotoran pertama bayi yang baru lahir).
- Berbagai kelainan sistem saraf viseral (yang mengontrol otot polos, otot jantung, dan sel kelenjar)
- Masalah saluran pencernaan termasuk mikrokolon, malrotasi usus, dan usus pendek.
- Malformasi saluran kemih
- Testis tidak turun dalam beberapa kasus
Pengobatan
Sayangnya, tidak ada obat untuk MMIH (Berdon Syndrome), dan prospek buruk untuk bayi yang lahir dengan itu; sebagian besar meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Bayi dapat diberi makan secara intravena dengan campuran khusus, tetapi terapi jenis ini sering menyebabkan gagal hati.
Dokter telah mencoba untuk mengganti semua organ dalam yang rusak pada bayi dengan MMIH melalui transplantasi. Sebuah artikel dalam jurnal Transplantation in 1999 melaporkan pada 3 gadis dengan MMIH yang menerima transplantasi multi-organ. Transplantasi gagal pada satu anak, yang meninggal; satu anak meninggal 17 bulan kemudian karena pneumonia , tetapi anak ketiga masih hidup dan sehat pada saat artikel tersebut.
Upaya lain untuk transplantasi multi-organ untuk MMIH terjadi pada 31 Januari 2004. Alessia Di Matteo, Genoa, Italia, menerima delapan organ dari bayi lain: hati, perut, pankreas, usus kecil, usus besar, limpa, dan dua ginjal. Dokter di Rumah Sakit Memorial Universitas Miami / Jackson, tempat operasi dilakukan, dilaporkan 7 minggu kemudian bahwa Alessia baik-baik saja.
Dia harus terus menggunakan obat anti-penolakan selama sisa hidupnya, tetapi orang tuanya menganggap bahwa harga kecil untuk membayar hadiah hidup yang diberikan kepadanya.
Sumber:
Brecher, EJ Baby mendapat 8 organ baru di Miami. The Miami Herald, Jumat, 19 Maret 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transplantasi multiviscal untuk megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. Transplantasi , 68 (2), hlm 228-232.