Pelajari Lebih Lanjut Tentang AMC, Cacat bawaan pada Sendi
Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah nama yang diberikan kepada sekelompok gangguan yang ditandai dengan perkembangan kontraktur sendi di seluruh tubuh. Kontraktur adalah kondisi di mana sendi menjadi kaku dan tetap dalam posisi membungkuk atau lurus, menyebabkan pembatasan dalam gerakan sendi itu.
Kondisi berkembang sebelum kelahiran (itu adalah cacat bawaan ) dan di AS, itu terjadi sekitar sekali per setiap 3.000 kelahiran hidup, yang mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis.
Lebih dari satu bagian tubuh harus terkena gangguan untuk disebut sebagai arthrogryposis. Jika contracture bawaan hanya terjadi di satu area tubuh (seperti kaki, kondisi yang disebut kaki pengkor ) maka itu adalah contracture bawaan terisolasi dan bukan arthrogryposis.
Ketika dua atau lebih area tubuh yang berbeda dipengaruhi oleh arthrogryposis, kondisi ini dapat disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dan kadang-kadang kedua nama tersebut digunakan secara bergantian. Ada lebih dari 150 jenis AMC, dengan amyoplasia menjadi yang paling umum dan terhitung lebih dari 40% dari semua kasus AMC.
Penyebab Umum Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh penurunan gerakan janin di dalam rahim. Janin membutuhkan gerakan di tungkai untuk mengembangkan otot dan persendian. Jika sendi tidak bergerak, jaringan ikat tambahan berkembang di sekitar sendi dan memperbaikinya di tempat.
Beberapa penyebab penurunan gerakan janin adalah:
- Malformasi atau malfungsi sistem saraf pusat (penyebab paling umum), seperti spina bifida , malformasi otak, atau atrofi otot tulang belakang
- Gangguan neuromuskular yang diturunkan seperti distrofi miotonik, miastenia gravis, atau multiple sclerosis.
- Infeksi maternal selama kehamilan seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
- Demam ibu di atas 39C (102,2F) untuk waktu yang lama, atau peningkatan suhu tubuh ibu yang disebabkan oleh perendaman berkepanjangan di kolam air panas
- Paparan maternal terhadap zat-zat yang dapat membahayakan janin, seperti obat-obatan, alkohol, atau obat anti-kejang yang disebut phenytoin (Dilantin)
- Cairan amniotik yang terlalu sedikit, atau kebocoran cairan ketuban kronis, dapat menyebabkan berkurangnya ruang bagi janin untuk bergerak
Gejala AMC
Kontraktur sendi tertentu ditemukan pada bayi dengan arthrogryposis bervariasi dari anak ke anak, tetapi ada beberapa karakteristik umum:
- Kaki dan lengan terpengaruh, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki menjadi yang paling cacat (pikirkan janin dilipat di dalam rahim, kemudian terkunci di posisi itu)
- Sendi di kaki dan lengan mungkin tidak bisa bergerak sama sekali
- Otot di kaki dan lengan tipis dan lemah atau bahkan tidak ada
- Pinggul dapat terkilir
Beberapa bayi dengan arthrogryposis memiliki kelainan wajah, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk kelamin, masalah jantung dan pernapasan, dan cacat kulit.
Pengobatan Arthrogryposis Multiplex Congenita
Tidak ada obat untuk arthrogryposis, dan pengobatan diarahkan pada gejala spesifik yang mungkin dialami individu.
Misalnya, terapi fisik dini yang kuat dapat membantu meregangkan sendi yang berkontraksi dan mengembangkan otot yang lemah. Belat juga dapat membantu meregangkan sendi, terutama di malam hari. Bedah ortopedi juga dapat meringankan atau memperbaiki masalah sendi.
Scan USG atau computed tomography (CT) dapat mengidentifikasi kelainan sistem saraf pusat. Ini mungkin atau mungkin tidak memerlukan pembedahan untuk diobati. Kelainan jantung kongenital mungkin perlu diperbaiki.
Prognosis untuk AMC
Jangka hidup seorang individu dengan arthrogryposis biasanya normal tetapi dapat diubah oleh cacat jantung atau masalah sistem saraf pusat.
Secara umum, prognosis untuk anak-anak dengan amyoplasia adalah baik, meskipun sebagian besar anak memerlukan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya bisa berjalan (dengan atau tanpa kawat gigi) dan bersekolah.
Sumber:
Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Diakses 13 Februari 2016.