Penyakit Huntington adalah kondisi keturunan autosomal dominan yang ada pengujian genetik. Kelainan gen, peningkatan pengulangan CAG, ditemukan pada kromosom 4.
Apa itu Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kondisi turun-temurun yang ditandai dengan gangguan gerakan berat dan demensia progresif . Penyakit Huntington dimulai sekitar usia 40 tahun rata-rata, dan, lebih jarang, dimulai pada masa remaja.
Mereka yang menderita penyakit Huntington memiliki harapan hidup sekitar 10-20 tahun setelah timbulnya gejala.
Kondisi ini menyebabkan kecacatan substansial dan meningkatnya ketergantungan pada pengasuh seiring perkembangannya. Penyakit Huntington adalah kondisi yang relatif tidak umum, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 10.000-20.000 orang di seluruh dunia, dengan prevalensi sedikit lebih tinggi di antara orang-orang keturunan Eropa.
Sayangnya, penyakit Huntington saat ini tidak dapat disembuhkan , dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak memiliki pilihan pengobatan kecuali untuk perawatan suportif, yang difokuskan pada pencegahan cedera dan penghindaran komplikasi, seperti kekurangan gizi dan infeksi.
Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit Huntington ditemukan pada tahun 1993, dan tes darah tersedia untuk mengidentifikasi apakah Anda membawa gen.
Hasil dari penyakit dan kurangnya perawatan adalah salah satu alasan mengapa orang yang telah mengetahui penyakit Huntington dalam keluarga mencari pengujian genetik.
Mengidentifikasi penyakit melalui tes genetika dapat membantu keluarga mempersiapkan kesulitan yang akan datang, dan dapat membantu dalam mengambil keputusan tentang keluarga berencana.
Keturunan Penyakit Huntington
Salah satu alasan bahwa tes genetik untuk penyakit Huntington sangat berguna adalah bahwa kondisi autosom dominan .
Ini berarti bahwa jika seseorang mewarisi hanya satu gen yang rusak untuk penyakit Huntington, maka orang itu sangat mungkin mengembangkan penyakit.
Gen Huntington terletak di kromosom 4. Semua orang mewarisi dua salinan dari setiap gen; jadi semua orang memiliki dua salinan kromosom 4. Alasan penyakit ini ditandai sebagai dominan adalah bahwa hanya memiliki satu gen yang rusak sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut, bahkan jika seseorang memiliki kromosom normal lain. Jika Anda memiliki orang tua yang memiliki penyakit, orang tua Anda memiliki satu kromosom dengan cacat dan satu kromosom tanpa cacat. Anda dan masing-masing saudara kandung Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi penyakit dari orang tua Anda yang terkena.
Genetika Penyakit Huntington
Pengkodean gen terbuat dari rangkaian asam nukleat, yang merupakan molekul pada DNA kita yang mengkode protein yang dibutuhkan tubuh kita untuk fungsi normal. Defisit pengkodean spesifik dalam penyakit Huntington adalah peningkatan jumlah pengulangan tiga asam nukleat, sitosin, adenin dan guanin, di wilayah ekson pertama gen HD . Ini digambarkan sebagai pengulangan CAG.
Biasanya, kita harus memiliki sekitar 20 pengulangan CAG di lokasi khusus ini. Jika Anda memiliki kurang dari 26 pengulangan, Anda tidak diharapkan untuk mengembangkan penyakit Huntington.
Jika Anda memiliki antara 27 dan 35 pengulangan CAG, Anda kemungkinan tidak akan mengembangkan kondisi ini, tetapi Anda berisiko untuk meneruskan penyakit ini kepada keturunan Anda. Jika Anda memiliki antara 36 dan 40 pengulangan, Anda dapat mengembangkan kondisinya sendiri. Orang yang memiliki lebih dari 40 pengulangan CAG diharapkan untuk mengembangkan penyakit.
Pengamatan lain dengan cacat genetik ini adalah bahwa jumlah pengulangan sering meningkat dengan setiap generasi, sebuah fenomena yang dikenal sebagai antisipasi. Jadi, misalnya, jika Anda memiliki orang tua yang memiliki 27 pengulangan CAG di wilayah yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington, Anda dapat memiliki saudara kandung dengan 31 pengulangan, dan saudara Anda mungkin memiliki anak yang memiliki lebih banyak pengulangan.
Pentingnya antisipasi dalam genetika penyakit Huntington adalah bahwa seseorang yang memiliki pengulangan CAG lebih diharapkan akan mengembangkan gejala penyakit lebih awal daripada orang yang memiliki pengulangan lebih sedikit.
Huntington's Genetic Test Logistics
Cara untuk menguji penyakit Huntington adalah melalui tes darah. Keakuratan tes sangat tinggi. Biasanya, karena penyakit Huntington adalah kondisi yang serius, konseling dianjurkan sebelum dan sesudah hasil tes genetik Anda.
Ada beberapa strategi yang mungkin digunakan dokter Anda untuk lebih menginterpretasikan hasil tes Anda. Sebagai contoh, jika Anda tahu bahwa Anda memiliki orang tua dengan penyakit Huntington, dokter Anda dapat menguji orang tua Anda yang lain juga untuk melihat bagaimana jumlah CAG berulang pada setiap kromosom Anda dibandingkan dengan jumlah pengulangan masing-masing kromosom orangtua Anda. . Pengujian saudara kandung juga dapat membantu menempatkan hasil dalam perspektif.
Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Masalah genetik penyakit Huntington, CAG mengulangi, menyebabkan kelainan dalam produksi protein yang disebut protein huntingtin. Tidak sepenuhnya jelas apa yang dilakukan protein ini pada orang yang tidak memiliki penyakit Huntington. Apa yang diketahui, bagaimanapun, adalah bahwa dalam penyakit Huntington, protein huntingtin lebih panjang dari biasanya dan rentan terhadap fragmentasi (pecah menjadi bagian yang lebih kecil). Dipercaya bahwa pemanjangan ini atau fragmentasi yang terjadi mungkin beracun bagi sel-sel saraf di otak.
Wilayah spesifik otak yang dipengaruhi oleh penyakit Huntington adalah ganglia basal, sebuah wilayah jauh di otak yang juga dikenal bertanggung jawab untuk penyakit Parkinson. Seperti penyakit Parkinson, penyakit Huntington ditandai oleh masalah gerakan, tetapi penyakit Huntington lebih cepat progresif, fatal, dan demensia adalah gejala yang paling menonjol dari penyakit ini.
Satu Kata Dari
Penyakit Huntington adalah kondisi yang merusak yang mempengaruhi orang-orang di usia pertengahan awal dan menyebabkan kematian dalam 20 tahun. Meskipun pemahaman ilmiah tentang penyakit ini, sayangnya tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan tidak ada obat untuk penyakit ini.
Tes genetik untuk penyakit Huntington adalah kemajuan besar yang dapat membantu dalam pengambilan keputusan. Hasil tes genetik dapat membantu perencanaan keluarga, dan persiapan untuk kecacatan dan kematian dini.
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menderita penyakit Huntington atau telah diberitahu bahwa penyakit ini akan muncul di tahun-tahun mendatang, akan sangat membantu untuk terhubung dengan kelompok-kelompok pendukung sebagai cara untuk memahami tentang cara mengatasi dan bersandar pada mereka yang memiliki pengalaman serupa.
Selain itu, sementara tidak ada pengobatan saat ini, penelitian sedang berlangsung, dan Anda mungkin mempertimbangkan untuk berpartisipasi dalam penelitian penelitian sebagai cara untuk mempelajari tentang opsi Anda dan untuk mendapatkan akses ke opsi terapi terbaru yang berkembang dan muncul.
> Sumber:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Penyakit Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 23 Apr; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetika Penyakit Huntington. NeuroRx. 2004 April; 1 (2): 255–262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026