HD memiliki berbagai gejala yang dapat berkembang, beberapa di antaranya dapat berhasil dikelola dengan obat-obatan dan pendekatan non-obat. Sebelum mempelajari perawatan, memahami gejala sebagai bagian dari penyakit juga dapat membantu mengatasi mereka dan mengambil peran yang lebih aktif dalam perawatan anggota keluarga Anda sendiri.
Jenis Gejala
Sebagai kondisi neurologis, Huntington menyebabkan gejala yang biasanya jatuh ke dalam salah satu dari tiga kategori: perubahan fisik / gerakan, perubahan kognitif, dan perubahan emosi / perilaku.
HD juga merupakan salah satu dari beberapa kondisi yang menyebabkan demensia berkembang.
Gejala paling sering berkembang antara 30 dan 50 tahun. Namun, beberapa orang yang lebih muda dari usia 20 mengembangkan jenis penyakit Huntington yang disebut penyakit remaja Huntington.
Perubahan fisik
Salah satu gejala khas HD adalah chorea. Chorea mengacu pada hilangnya kemampuan untuk mengontrol gerakan fisik. Ini menghasilkan gerakan yang tidak disadari, menyentak, dan tiba-tiba. Gerakan-gerakan ini sering terjadi di tubuh bagian atas dan termasuk lengan atas, batang tubuh, kepala, leher, dan wajah. Mereka juga bisa terjadi di kaki. Chorea hadir di sekitar 90 persen orang dengan HD dan merupakan salah satu gejala yang sering ditargetkan dengan obat-obatan.
Tanda-tanda fisik lain dari HD termasuk penurunan dalam berjalan dan berbicara, kurangnya koordinasi, gangguan dalam menelan makanan dan cairan dan, akibatnya, penurunan berat badan yang signifikan. Karena gejala-gejala ini, risiko jatuh tinggi pada orang dengan HD, tetapi bekerja dengan spesialis dapat membantu mengurangi risiko.
Perubahan Kognitif
HD adalah hasil dari perubahan di otak, sehingga dapat dimengerti bahwa kemampuan kognitif terpengaruh. Sementara ingatan dapat terpengaruh, area lain dari kognisi juga terpengaruh. Ini termasuk gangguan fungsi eksekutif (seperti kemampuan untuk merencanakan dan membuat keputusan), konsentrasi yang buruk, kurangnya fokus, penilaian yang buruk dan kurangnya wawasan tentang perilaku Anda sendiri.
Kurangnya hambatan juga bisa terjadi. Misalnya, jika Anda memiliki HD, Anda mungkin melakukan sesuatu yang biasanya tidak Anda rasa sesuai karena kendali impuls Anda menurun.
Perubahan Emosional dan Perilaku
Gejala HD termasuk beberapa perubahan suasana hati dan perilaku. Anda mungkin merasa sangat mudah marah dan marah, bersama dengan perubahan suasana hati yang tak terduga. Agresi verbal dan fisik juga bisa berkembang. Bahkan, beberapa penelitian menyimpulkan bahwa 22 persen hingga 66 persen orang dengan HD akan menunjukkan agresi, sering pada tahap awal penyakit.
Seperti jenis demensia lainnya , apati umum dalam HD. Depresi (yang mirip dengan sikap apatis tetapi biasanya melibatkan perasaan sedih dan putus asa) bisa sangat signifikan dan merupakan prediktor kuat untuk berpikir tentang atau mempertimbangkan bunuh diri. Penelitian menunjukkan bahwa ada risiko tinggi untuk pikiran untuk bunuh diri pada mereka yang hidup dengan HD, dengan beberapa penelitian menunjukkan adanya ide bunuh diri di sekitar 19 persen dari peserta penelitian.
Perasaan cemas sering menyertai depresi. Studi penelitian menunjukkan bahwa di mana saja dari 34 hingga 61 persen dari mereka dengan pengalaman HD merasa cemas.
Ketekunan , di mana Anda "terjebak" pada kata, pikiran, atau tindakan, tidak jarang terjadi.
Ini dapat dikombinasikan dengan obsesi dan kompulsi dan membuatnya sulit untuk melanjutkan ke tugas baru. Ini juga dapat menyebabkan perilaku yang tidak pantas secara sosial yang menyulitkan orang lain untuk mengetahui cara menghabiskan waktu bersama orang yang memiliki HD.
Tinjauan pengobatan
Meskipun tidak ada obat yang tersedia untuk HD saat ini, ada beberapa obat dan pendekatan gratis yang dapat membantu meredakan beberapa gejala untuk sementara waktu. Perlu diingat bahwa Anda tidak boleh menggunakan zat gratis atau tambahan tanpa memeriksa dengan dokter Anda, karena beberapa dapat memiliki efek samping negatif yang signifikan atau interaksi obat dengan obat Anda yang lain.
Karena tidak ada obat, tujuan perawatan di HD adalah untuk meningkatkan kualitas hidup dan mempertahankan fungsi selama mungkin.
Obat-obatan
Xenazine (tetrabenazine)
Xenazine disetujui pada tahun 2008 oleh Food and Drug Administration (FDA) AS untuk mengobati chorea di HD. Ini telah terbukti membantu mengurangi gerakan tak terkendali dan umumnya dianggap sebagai salah satu cara paling umum dan efektif untuk mengobati HD.
Xenazine, bagaimanapun, membawa peringatan tentang penggunaan pada orang dengan depresi karena tampaknya meningkatkan depresi dan pikiran untuk bunuh diri. Efek samping mungkin juga termasuk mengantuk dan insomnia.
Austedo ( deutetrabenazine )
Austedo disetujui oleh FDA pada tahun 2017. Ini juga diresepkan untuk mengobati gerakan tak sadar (chorea) pada penyakit Huntington.
Austedo secara kimia mirip dengan Xenazine tetapi efektivitasnya berlangsung lebih lama. Konsekuensinya, Austedo biasanya diresepkan untuk diminum satu atau dua kali sehari, sedangkan Xenazine biasanya diresepkan untuk diminum tiga kali setiap hari.
Austedo telah menunjukkan keefektifan dalam mengurangi gejala-gejala chorea, tetapi seperti Xenazine, obat ini dilengkapi dengan peringatan dengan kata-kata kuat yang menunjukkan bahwa itu tidak boleh digunakan untuk orang-orang dengan HD yang mengalami perasaan depresi atau pikiran untuk bunuh diri, karena dapat meningkatkan perasaan itu.
Obat-obatan antipsikotik
Obat antipsikotik, juga disebut sebagai neuroleptik, kadang-kadang diresepkan untuk mengobati chorea. Ini adalah penggunaan obat tanpa label, yang berarti bahwa FDA belum menyetujui obat-obatan ini khusus untuk tujuan ini; Namun, beberapa dari mereka telah menunjukkan beberapa manfaat di bidang ini.
Hasil penelitian bervariasi, tetapi antipsikotik atipikal yang sering digunakan untuk mengobati HD termasuk Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone), dan Seroquel (quetiapine). Antipsikotik yang lebih tua seperti Haldol (haloperidol) dan Clozapil (clozapine) juga diresepkan tetapi memiliki efek samping potensial dari tremor dan diskinesia tardif, yang keduanya menyebabkan gerakan involunter lainnya dan dengan demikian dapat menjadi kontraproduktif.
Selain itu, beberapa obat antipsikotik seperti Abilify (aripiprazole) telah menunjukkan beberapa keefektifan dalam mengurangi gejala depresi pada HD, serta meningkatkan kognisi.
Antipsikotik juga digunakan pada waktu dengan tujuan mengurangi perilaku yang menantang (seperti agresi) yang dapat berkembang dalam HD; namun, ada beberapa efek samping potensial dengan penggunaan antipsikotik, jadi perlu berhati-hati.
Symmetrel
Penelitian tentang efektivitas Symmetrel (amantadine) telah menunjukkan hasil yang bertentangan. Symmetrel adalah obat antiviral yang digunakan untuk mengobati tremor involunter yang kadang-kadang terjadi pada penyakit Parkinson , jadi targetnya dalam HD adalah gejala chorea. Tampaknya bermanfaat bagi sebagian orang dengan HD.
SSRI
Obat-obatan antidepresan serotonin reuptake inhibitor (SSRI) diresepkan untuk mengobati depresi serta obsesi dan kompulsi yang kadang-kadang dialami oleh mereka yang hidup dengan HD. Seperti obat lain, efektivitasnya bervariasi.
Stabilisator Suasana Hati
Stabilisator suasana hati seperti Depakote (divalproex) dapat digunakan untuk mengatasi variasi besar dalam emosi yang dapat menyertai HD, serta agresi, impulsivitas, dan gejala obsesif-kompulsif.
Obat-obatan lainnya
Menanggapi berbagai gejala yang dilaporkan pasien ke dokter mereka, obat lain juga dapat diperintahkan untuk mengatasi masalah-masalah spesifik tersebut. Misalnya, jika insomnia dan kecemasan merupakan masalah utama dalam HD, dokter akan sering meresepkan obat untuk menargetkan mereka. Jadi, penting untuk terbuka dengan tim kesehatan Anda dan memberi tahu mereka tentang segala hal yang mengganggu Anda. Mereka mungkin memiliki pilihan yang akan memperbaiki situasi Anda.
Pendekatan Non-Narkoba
Karena obat saat ini terbatas untuk mencoba mengelola gejala spesifik dalam HD, pendekatan pelengkap non-obat lain direkomendasikan.
Terapi Wicara dan Bahasa
Terapis bicara dan bahasa dapat bekerja bersama Anda untuk membantu dalam mengkomunikasikan kebutuhan dan preferensi Anda. Latihan-latihan tertentu dapat membantu Anda menguatkan otot lidah dan mulut Anda untuk mempertahankan fungsi Anda selama mungkin.
Terapis wicara juga dapat mengevaluasi kemampuan menelan Anda dan menentukan peralatan atau intervensi apa yang paling membantu Anda. Hal ini dapat menjadi penting karena, seiring berkembangnya penyakit, mungkin menjadi lebih sulit menelan makanan atau air tanpa tersedak.
Terapi Fisik dan Okupasi
Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu Anda dalam beberapa cara. Pada tahap awal HD, terapi fisik dapat membantu meningkatkan dan mempertahankan kekuatan dan fungsi secara keseluruhan. Ketika HD berkembang, peralatan dapat dipesan dan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik Anda, dan program latihan di rumah dapat dirancang untuk memaksimalkan kesehatan fisik.
Seorang terapis okupasi dapat bekerja dengan Anda dalam menentukan cara terbaik untuk melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari , seperti mandi dan berpakaian. Terapis okupasi juga dapat mengidentifikasi latihan mental , dengan tujuan menjaga fungsi kognitif Anda.
Terapis juga dapat bekerja dengan pengasuh Anda saat penyakit berkembang untuk membantu mereka mengetahui cara terbaik untuk merawat Anda.
Latihan fisik
Latihan fisik telah sangat berkorelasi dengan kemampuan kognitif yang stabil atau bahkan membaik dalam banyak penyakit yang menyebabkan demensia, dan ini juga berlaku dalam HD. Penelitian telah menunjukkan bahwa tingkat latihan fisik yang lebih tinggi adalah prediksi skor yang lebih baik pada tes kognitif dan peningkatan fungsi sehari-hari.
Psikoterapi / Konseling Pendukung
Berbicara dengan pekerja sosial atau psikolog klinis dapat menjadi sangat penting saat Anda menyesuaikan dengan perubahan yang dibawa oleh HD dan mencari tahu strategi mengatasi Anda sendiri. Terapi bicara juga bisa sangat bermanfaat untuk pasangan atau pasangan, serta anak-anak dan keluarga.
HD membawa perubahan signifikan pada tingkat fungsi Anda, dan dapat meningkatkan kekhawatiran anggota keluarga tentang risiko mereka sendiri mengembangkan HD karena secara genetis diturunkan ke anak-anak. Terapis dapat membantu Anda dan keluarga Anda bekerja melalui perubahan yang terjadi, risiko genetik HD, dan menghubungkan Anda dengan sumber daya di komunitas Anda dan untuk rumah Anda.
Terapi Kreatif
Pendekatan lain kemungkinan juga bermanfaat bagi mereka yang hidup dengan HD. Misalnya, musik , seni, dan terapi drama semuanya telah digunakan. Meskipun mereka tidak akan mengubah gejala fisik HD, mereka mungkin dapat mempengaruhi keseluruhan kesejahteraan dan meningkatkan kualitas hidup.
Layanan Dietitian
Makan makanan sehat penting bagi kita semua, dan terlebih lagi ketika Anda menghadapi HD. Memastikan bahwa tubuh Anda mendapatkan nutrisi yang tepat yang dibutuhkannya dapat membantu mempertahankan kekuatan Anda. Ini bisa sulit, terutama karena HD berkembang, sehingga Anda dapat mengambil manfaat dari bantuan dari ahli diet terdaftar.
Satu Kata Dari
Yang paling penting, orang-orang dengan HD dan keluarga mereka memiliki risiko untuk diisolasi. Ketahuilah bahwa ada sumber daya dan dukungan yang tersedia untuk mendorong Anda dan membantu Anda menentukan langkah selanjutnya. Jika Anda tidak yakin apa yang harus dilakukan atau butuh bantuan, Huntington's Disease Society of America memiliki bab lokal serta kelompok dukungan online yang dapat mendorong Anda, menjawab pertanyaan Anda atau berjalan bersama Anda atau hanya menjadi telinga yang mendengarkan saat Anda tinggal dengan HD.
> Sumber:
> Arora, G. (2015). Mengelola Agresi dalam Penyakit Huntington. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, E. dan Roos, R. (2016). Pendekatan Farmakologis Saat Ini untuk Mengurangi Chorea dalam Penyakit Huntington. Obat-obatan , 77 (1), pp.29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, M. dan van Duijn, E. (2015). Kecemasan pada Penyakit Huntington. The Journal of Neuropsychiatry dan Clinical Neurosciences , 27 (4), pp.262-271.
> Wallace M, Downing N, Lourens S, dkk. Adakah Asosiasi Kegiatan Fisik dengan Volume Otak, Perilaku, dan Fungsi Sehari-hari? Sebuah Desain Sectional Cross di Penyakit Huntington Prodromal dan Awal. PLoS Currents . 2016; 8.
> Wetzel HH, Gehl CR, Dellefave L, dkk. Ide bunuh diri pada penyakit Huntington: Peran komorbiditas. Penelitian psikiatri . 2011; 188 (3): 372-376. doi: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.