Penyakit Huntington: Gejala, Penyebab, Prognosis, dan Pengobatan

Bagaimana Huntington Berbeda dari Alzheimer?

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diwariskan secara genetis dari orang tua kepada anak-anak. Dalam HD, sel-sel otak seseorang mulai merosot, menyebabkan masalah fisik, kognitif dan emosional. Gejala klasik termasuk demensia , gerakan menggeliat tak terkendali dan sering kurangnya wawasan perilaku.

Statistik Penyakit Huntington

Sebanyak 250.000 orang di Amerika Serikat memiliki atau akan mengembangkan HD.

Gejala biasanya dimulai antara usia 30 dan 50, meskipun remaja HD menargetkan anak-anak berumur 2. Itu juga telah terlihat pada orang-orang setua 80, tapi itu langka. Biasanya, semakin muda seseorang ketika gejalanya dimulai, semakin cepat penyakitnya berkembang. Pria dan wanita sama-sama cenderung mengembangkan kondisi.

Gejala Penyakit Huntington

Apa Penyebab Penyakit Huntington?

Hampir semua kasus HD bersifat herediter, yang berarti bahwa penyakit ini diturunkan dari orang tua.

Jika ayah atau ibu Anda memiliki HD, Anda memiliki kemungkinan 50% memiliki gen HD. Jika Anda mewarisi gen HD, Anda pasti akan mengembangkan HD. Jika Anda tidak mewarisi gen HD, Anda tidak akan mengembangkan HD atau Anda akan meneruskan gen itu kepada anak-anak Anda.

Sekitar 1% hingga 3% dari mereka dengan HD tidak memiliki orang tua dengan HD. Dalam hal ini, penyakit ini tidak dapat ditelusuri ke orang lain di keluarga.

Para ilmuwan mengidentifikasi gen HD pada tahun 1993. Beberapa orang yang berisiko HD mendapatkan darah mereka diuji untuk menentukan apakah mereka pembawa gen, sementara yang lain melupakan pengujian karena tidak ada pengobatan kuratif untuk penyakit saat ini.

Pengobatan Penyakit Huntington

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington, tetapi gejala gerakan tak sadar dapat diobati dengan tetrabenazine, satu-satunya obat yang disetujui (pada 2008) oleh Badan Pengawasan Obat dan Makanan AS untuk kondisi ini. Obat lain yang serupa dengan yang digunakan dalam Alzheimer dapat digunakan untuk mengobati gejala kognitif, perilaku, dan emosi HD. Selain itu, obat-obatan seperti haloperidol (Haldol) dan olanzapine (Zyprexa) sering digunakan.

Berolahraga —melalui metode formal seperti terapi fisik dan pekerjaan, dan cara-cara informal seperti berjalan dan tetap aktif — juga terbukti bermanfaat dalam memperlambat penurunan yang disebabkan oleh HD.

Mencegah Penyakit Huntington

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah HD. Namun, mempertahankan tubuh yang aktif dan pikiran yang sehat mungkin membantu menunda gejala atau memperlambat perkembangan.

Prognosis Penyakit Huntington

Prognosis HD buruk pada saat ini. Harapan hidup rata-rata setelah diagnosis berkisar antara 10 hingga 20 tahun. Kematian biasanya hasil dari komplikasi HD, seperti tersedak atau ketidakmampuan untuk melawan infeksi seperti radang paru-paru. Namun, karena gen yang bertanggung jawab untuk meneruskan HD telah diidentifikasi, para peneliti menargetkan penyakit ini dengan mempelajari efek pada otak, dengan tujuan membalikkan kerusakan.

Ada juga uji klinis yang sedang berlangsung untuk menguji obat dan metode pengobatan lainnya.

Bagaimana Penyakit Huntington Berbeda dari Penyakit Alzheimer ?

Gejala HD dan Alzheimer pada awalnya sangat mirip, meskipun rata-rata usia onset HD (30 hingga 50 tahun) jauh lebih muda daripada penyakit Alzheimer, di mana mayoritas kasus berkembang pada mereka yang lebih tua dari 65 tahun. Kedua penyakit ini menyebabkan demensia dan mempengaruhi memori , keterampilan membuat keputusan dan kemampuan untuk mempelajari hal-hal baru.

Seiring kemajuan HD, orang-orang menampilkan gerakan menggeliat klasik penyakit ini; di Alzheimer, kemampuan seseorang untuk bergerak biasanya menjadi lebih sulit secara bertahap, tetapi mereka biasanya tidak mengalami banyak gerakan tak terkendali. Pada HD tahap akhir, orang biasanya dapat tetap memahami apa yang dikatakan orang lain kepada mereka, dan keluarga serta teman-teman mungkin tetap akrab bagi mereka. Pada tahap akhir Alzheimer , kebanyakan orang tidak dapat memahami orang lain dan tampaknya tidak menyadari orang lain di sekitar mereka.

Selain itu, hampir semua kasus HD diwariskan, sementara sebagian besar kasus Alzheimer tidak diwariskan secara langsung.

Sepatah kata dari

Adalah normal untuk memiliki banyak kekhawatiran jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis, atau dites positif, penyakit Huntington, Mengetahui bahwa ada banyak sumber daya dan dukungan yang tersedia dapat membantu ketika Anda mempelajari apa yang diharapkan dan cara mengatasinya. Anda mungkin ingin memulai dengan menghubungi Lembaga Penyakit Huntington, karena merupakan salah satu dari beberapa organisasi yang dapat memberikan lebih banyak informasi dan mungkin kelompok dukungan lokal.

Sumber:

Alzheimer Society. Lebih jarang Penyebab Demensia.

Huntington's Disease Society of America. Tahapan Penyakit Huntington.

Huntington's Disease Society of America. Apa itu Penyakit Huntington.

Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Institut Kesehatan Nasional. NINDS Huntington's Disease Information Page.